Хвороба Гіршпрунга Орфанета

хвороба

Знайти хворобу

Додаткові параметри пошуку

Хвороба Гіршпрунга

Хвороба Гіршпрунга (HSCR) є вродженим розладом перистальтики кишечника і характеризується симптомами кишкової непрохідності. Причиною є агангліонарний сегмент різної довжини в кінцевій частині товстої кишки.

ОРФІЯ: 388

Резюме

Епідеміологія

Поширеність HSCR при народженні оцінюється в 1/5000. Короткий сегмент HSCR частіше зустрічається у чоловічої статі.

Клінічний опис

HSCR зазвичай проявляється незабаром після народження із симптомами ректальної непрохідності: відсутність виділення меконію протягом перших 48 годин після народження, біль у животі, запор, прогресуюче розтягнення живота, блювота та іноді діарея. Це рідко проявляється у пізнішому дитинстві із сильними запорами та відсутністю процвітання. HSCR також може бути пов'язаний з додатковими аномаліями: сенсоневральна втрата слуху (неврологічний синдром Ваарденбурга-Шаха), аномалії кінцівок (синдром Барде-Бідля), інтелектуальний дефіцит (синдром Мовата-Вільсона), центральна альвеолярна гіповентиляція (синдром Хаддада) ) або медулярна карцинома щитовидної залози (синдром множинної ендокринної неоплазії типу 2В). HSCR також пов'язаний з хромосомними аномаліями, особливо синдромом Дауна (див. Ці терміни).

Етіологія

HSCR - це нейрокристопатія, результатом якої є дефект у розвитку кишкової нервової системи. Характеризується відсутністю гангліозних клітин нейронів (клітин Кахаля), тобто агангліозом кінцевої кишки. Уражений сегмент кишечника знаходиться в стані тонічного скорочення, що призводить до функціональної кишкової непрохідності. На основі ступеня агангліонозу виділяють чотири форми захворювання: У класичній формі (короткосегментний HSCR; 80% випадків) агангліоноз обмежений ректосигмоїдною. При HSCR довгого сегмента (15%) агангліоз поширюється близько до сигмовидної кишки, тоді як при загальному агангліонозі товстої кишки (5%) агангліоз поширюється на всю товсту кишку. Тотальний агангліоноз кишечника є найбільш важкою формою і надзвичайно рідкою. Генетичні та екологічні фактори відіграють певну роль у патогенезі. Кілька генів пов'язані з HSCR: Ret Proto-Oncogene (RET), ген нейтротрофного фактора, отриманого з клітин гліальних клітин (GDNF), ген нейртурину (NRTN), ген рецептора ендотеліну типу B (EDNRB), ген ендотеліну-3 (EDN3), ген, що перетворює ендотелін-фермент 1 (ECE1), і ген молекули адгезії клітин L1 (L1CAM).

Діагностичні процедури

Біопсія слизової та підслизової прямої кишки призводить до діагностики з виявленням агангліозу, потовщення зовнішніх нервових волокон та надмірної експресії ацетилхолінестерази. Аналіз асоційованих аномалій дозволяє виявити синдромний HSCR. Просте рентгенологічне дослідження живота, рентгеноконтрастне дослідження нижніх відділів шлунково-кишкового тракту та УЗД допомагають виключити альтернативні діагнози.

Диференціальна діагностика

Диференціальні діагнози - це вади розвитку шлунково-кишкового тракту, наприклад, аноректальна атрезія, хронічна псевдообструкція кишечника (див. Ці терміни), меконієва кишка, аноректальний стеноз та пухлини тазу.

Пренатальна діагностика

В даний час пренатальна діагностика недоступна. Розтягнення живота рідко спостерігається при пренатальних ультразвукових обстеженнях дітей із ХСКР, і тому не є прогнозованим.

Генетичне консультування

Генетичне консультування є складним, оскільки HSCR - це полігенне захворювання з неповною пенетрантністю та змінною вираженістю.

Лікування та лікування

Лікування хірургічне. Він складається з резекції агангліонарного сегмента з подальшим анастомозом проксимального відділу кишки з межею заднього проходу («витягування»). У випадках тотального агангліонозу кишечника може знадобитися трансплантація кишечника.

прогноз

Загальний прогноз в більшості випадків хороший, незважаючи на проблеми із запорами та утриманням, навіть після хірургічної корекції. Прогноз для дітей із загальним агангліонозом кишечника поганий, хоча довготривала виживаність може бути досягнута при трансплантації кишечника. Можливе запальне ускладнення кишечника, ентероколіт Гіршпрунга, може загрожувати життю.

Рецензент: Доктор Саймон КЕННІ - Останнє оновлення: Вересень 2012 р