Хвороба Гіршпрунга - що таке хвороба Гіршпрунга
При хворобі Гіршспрунга вади розвитку кишково-кишкової нервової системи можуть вражати окремо інший шматочок кишечника. Захворювання зазвичай призводить до звуження ураженого сегмента.
При хворобі Гіршспрунга хвора секція завжди починається з заднього проходу. У більшості постраждалих (близько 80-85 відсотків) пошкодження поширюється за межі прямої кишки та за S-подібний кінець товстої кишки (ректосигмоїдний). Цю форму хвороби Гіршспрунга називають агангліонозом короткої дії. При так званому тривалому агангліозі хвороба може поширюватися на половину або на всю товсту кишку або, в крайньому випадку, приблизно на один відсоток уражених, навіть вражати весь шлунково-кишковий тракт. Особливою формою короткого агангліозу є так звана ультракоротка хвороба Гіршпрунга. У цій формі хвороба обмежується самим останнім відділом прямої кишки, аноректальною зоною, нижче тазового дна.
Хвороба Гіршпрунга - рідкісне захворювання. У Німеччині це відбувається приблизно у кожного п’ятого новонародженого. Це означає, що в середньому дитина народжується із захворюванням кожні треті дні. Хлопчики частіше страждають від цього у чотири рази, ніж дівчата.
Хвороба Гіршпрунга і нетримання калу
Хвороба Гіршпрунга зустрічається у 90% новонароджених. Можливо, хоча і рідко, що результатом переповненого нетримання є посилення фекалій/діареї або, в дитячому віці, наприклад, після операції, нетримання калу.
Симптоми хвороби Гіршпрунґа зазвичай з’являються відразу після народження. Типово, що перший стілець новонародженого (меконій) передається більше ніж через 24 години після народження або навіть зовсім не. Часто діти блюють і показують дуже великий і роздутий живіт. Одночасно може виникнути гостре запалення слизової оболонки кишечника. Типовим є також процвітання.
Однак при хворобі Гіршпрунга також може трапитися так, що симптоми не з’являються відразу після народження. Оскільки стілець у новонароджених, як правило, дуже рідкий, поки вони ще перебувають на грудному вигодовуванні, він може транспортуватися кишечником, незважаючи на відсутність нервових клітин кишкової нервової системи. Схильність до запорів або нерегулярних дефекацій іноді не помічається. Однак, як тільки дієта змінюється, можуть виникати чіткі симптоми, такі як сильний хронічний запор (запор).
Оскільки дефекація часто можлива лише з болем через це, постраждалі свідомо стримують стілець, що в кінцевому підсумку може призвести до несвідомих дефекацій. Навіть після ректального дослідження або коли в задній прохід вставлений клінічний термометр, може статися вибухова дефекація. Інші симптоми - роздутий живіт, поганий загальний стан, блювота, відмова від їжі або сильний біль у животі.
Приблизно у двох третинах уражених хвороба Гіршпрунга протікає як незалежна клінічна картина. Однак у деяких випадках одночасно можуть виникати інші вади розвитку інших органів.
Точна причина хвороби Гіршпрунга поки не відома. Однак очевидно, що захворювання виникає на ранніх термінах вагітності, тобто між шостим і дванадцятим тижнями вагітності. Якщо протягом цього часу певні нервові клітини, які відповідають за утворення кишково-кишкової нервової системи (ЕНС), не іммігрують і тому відсутні в ураженій області кишечника, фактичні функції ЕНС недоступні в цих точках.
Тому у зоні ураження виникає так званий функціональний стеноз. «Розширення», за допомогою якого кишковий вміст транспортується у напрямку до заднього проходу у здорових людей не відбувається. Вміст кишечника накопичується перед відділом, в якому відсутні нервові клітини, а товста кишка розширюється. Результатом може бути те, що називається мегаколоном, тобто величезне збільшення кишечника.
Чому виникає вада розвитку кишкової нервової системи, досі не з’ясовано. Однак вчені припускають генетичну, а отже, спадкову причину, при якій певні мутації кількох генів можуть спровокувати захворювання. Чим довший уражений шматок кишечника, тим вищий ризик його передачі власним дітям. Ризик народження дитини з хворобою Гіршпрунга збільшується, якщо вона вже вражає дитину старшого віку. Крім того, хвороба Гіршпрунга частіше зустрічається у дітей з трисомією 21 (синдром Дауна), синдромом Ундіна, синдромом Шаха Ваарденбурга або синдромом Мовата Вільсона.
Виражена хвороба Гіршпрунга викликає симптоми лише через кілька днів після народження. У немовлят розвивається сильно роздутий живіт, і лікування потрібно проводити швидко. При менш виражених формах у дітей неодноразово виникають проблеми з кишечником, рідко і болісно.
Першим кроком у діагностиці хвороби Гіршпрунга є детальна дискусія щодо симптомів з батьками відповідної дитини (анамнез). Після цього проводиться ретельний фізичний огляд. Під час цього лікар пропальпує і прослуховує живіт, проводить пальпаторне обстеження прямої кишки, в якому пальпує задній прохід і пряму кишку пальцем над анусом.
Для чіткого діагностування хвороби Гіршпрунга можуть бути використані різні методи обстеження. За допомогою ультразвукового дослідження (сонографії) лікар може побачити, наскільки кишка повноцінна і чи рухається кишковий вміст. Він також може дослідити хід кишечника на предмет можливого розширення та закладеності.
При так званому вимірюванні ректального тиску (манометрія прямої кишки) в пряму кишку вводять вимірювальний зонд і, крім іншого, за допомогою вимірювання тиску перевіряють функцію сфінктера. Однак це обстеження часто не є чітким у новонароджених, оскільки надходження нервів до останнього відділу кишечника часто ще не повністю розвинене. Навіть у дітей старшого віку результат цього обстеження залежить від співпраці дитини.
Ще одним обстеженням на хворобу Гіршпрунга є рентген кишечника з контрастним середовищем (клізма товстої кишки). Контрастна речовина вводиться в кишечник через трубку. Потім на рентгені може бути показано можливе звуження або розширення кишечника. Однак навіть це обстеження не завжди дає чіткі результати, якщо розширення кишечника недостатньо виражене, наприклад, на ранній стадії захворювання.
Чіткий діагноз хвороби Гіршпрунга може бути отриманий лише за допомогою гістологічного дослідження, яке, однак, можливе лише з приблизно шести тижневого віку. Під час обстеження зразки беруть з прямої кишки безпосередньо пінцетом і скальпелем, або шляхом відсмоктування спеціальним інструментом і мікроскопічно досліджують у лабораторії на наявність або відсутність нервових клітин і волокон.
Іншим обстеженням є імуногістохімічна діагностика, за допомогою якої можна виявити певні так звані імуногістохімічні маркери, які можуть вказувати на хворобу Гіршпрунга. Типові мутації захворювання також можна виявити під час генетичного тесту.
Терапія хвороби Гіршпрунга полягає в повному видаленні хворого відділу кишечника в рамках операції. Потім кінець здорової, функціонуючої кишки з'єднується з коротким, що залишився шматочком прямої кишки (анастомоз). Однак одночасно не повинні пошкоджуватися м’язи та нерви тазового дна, функція сечового міхура, сечоводів та сфінктера. Операцію можна проводити з розрізом живота, малоінвазивним або через задній прохід.
У деяких випадках необхідно спочатку створити тимчасовий штучний задній прохід (стома, задній прохід), який можна перемістити назад приблизно через три-чотири тижні після фактичної операції, коли рани добре зажили. Під час цієї процедури кишечник спочатку розрізається, а кінці проходять через черевну стінку назовні. Під час переміщення кінці кишечника, спрямовані назовні, знову зближуються, а черевна стінка потім закривається. Анус-претер особливо корисний, якщо у дитини погане самопочуття, щоб дитина могла одужати до фактичної операції.
При ультракороткій хворобі Гіршпрунга в якості терапії проводять так звану аноректальну мієктомію. Під час цієї операції розрізають тісне м’язове кільце сфінктера і видаляють смужку хворої прямої кишки. Мета полягає в тому, щоб трохи послабити сфінктер, оскільки він накопичує занадто багато напруги, і кишечник не може спорожнитися.
Коли кільцеподібна рана заживає, рубець може зменшуватися, а кишечник може знову звужуватися. Тому в деяких випадках може знадобитися регулярно розтягувати рубець під час загоєння (бугінаж). Розтягування здійснюється за допомогою так званих штифтів Хегара. Це гладкі, круглі металеві шпильки з різним діаметром, які обережно вставляються в задній прохід і розширюють кишечник. Почніть з найменшого, відповідного діаметру.
Щоденне спорожнення кишечника дуже важливо після операції. Якщо існує ризик запору, має сенс проносний раціон або ліки для регулювання випорожнення за допомогою проносних засобів. Слід уникати їжі, що має запори, і забезпечувати належне зволоження. Якщо запор зберігається тривалий час, можна провести клізми або зрошення товстої кишки. Подальші заходи потрібно вживати лише в тому випадку, якщо засмічення неможливо взяти під контроль. Сюди входить, наприклад, розщеплення м’язів сфінктера або ін’єкція ботокса.
У багатьох випадках операція з приводу хвороби Гіршпрунга є успішною. Однак запор може зберігатися у третині випадків. У рідкісних випадках може спостерігатися нетримання калу. Однак часто трапляється так, що діти затримуються з прибиранням.
Нетримання сечі при хворобі Гіршпрунга
Сучасна допомога може відігравати важливу роль у вирішенні проблем нетримання, пов’язаних із хворобою Гіршпрунга. Вони часто повертають контроль, безпеку та свободу постраждалим або їх батькам, а отже, забезпечують значно вищу якість життя.
Для того, щоб якнайкраще та адекватніше задовольнити потреби постраждалих, існують різні типи допоміжних засобів та ще більший асортимент конкретних товарів різних виробників. Часто постраждалі навіть не знають про ці можливості.
З точки зору особистості, тут дуже важливо отримати хорошу інформацію, а потім вибрати рішення щодо постачання з варіантів, які оптимально відповідають індивідуальній медичній ситуації та стилю життя. Підставою для цього є, з одного боку, правильний діагноз, а з іншого - поради спеціалістів із СНІДу, які мають структурований огляд ринку допоміжних засобів та можуть проконсультувати щодо кожного конкретного випадку. На сторінках "Розуміння продуктів" ви знайдете велику інформацію про різні засоби проти нетримання, області їх застосування та їх переваги та недоліки.