Хвороба луски риби (іхтіоз вульгарний)
Іхтіоз вульгарний є найпоширенішою формою іхтіозу, а також найпоширенішим захворюванням шкіри, спричиненим генетичним дефектом, який вражає один ген. Частота зустрічальності є відносно високою, 1: 250 людей, і наявність захворювання може спричинити великий дискомфорт для пацієнта. Іхтіоз характеризується дуже сухою, лускатою шкірою. Назва хвороби походить від грецького "ichythys", що означає "риба", а "vulgaris" означає "загальний", звідси інша назва хвороби "хвороба риб’ячої луски". [1]
Іхтіоз вульгарний може приймати дві форми: вроджену та придбану. Форма вроджений воно починається з першого року життя і переростає у доросле життя та форму придбані зазвичай виникає після прийому всередину ліків від гормональних, запальних або злоякісних процесів. [2]
причини
Дослідникові Френсіс Сміт вдалося надати найсвіжіші подробиці про ген, що викликає захворювання, ген, який був ідентифікований протягом тривалого часу, але ресурси та технологія того часу дуже ускладнили аналіз та розкладання. Іхтіоз вульгарний продукується геном, який називається філагрін або FLG, і його роль полягає в тому, щоб диктувати вироблення однойменних білків у шкірі. Уражена хромосома є 1q21.
Філагрин виконує роль підтримки агрегації кератинових ниток в епідермісі, оскільки кератин є важливим для здорової шкіри, оскільки він відповідає за підтримку еластичності та довговічності клітин, захищаючи від зовнішніх факторів зовнішнього середовища. Було показано, що близько 10% населення має цю мутацію філігранно. Загальновідомо, що кожна людина має генетичну копію своїх генів, одну успадкував від матері, а іншу - від батька. Якщо обоє батьків є носіями хворого гена, то, швидше за все, дитина виявить його важка форма іхтіозу вульгарного, і якщо тільки один є носієм, у дитини може розвинутися легка, іноді непомітна форма захворювання. Звичайно, є винятки, коли ген є у обох батьків, дитина повинна проявляти хворобу лише м'яко. [3]
Фактори ризику
Повідомляється про високу частоту виникнення випадків поширеності серед європейців. Існує велика схожість між іхтіозом вульгарним та Х-зчепленим іхтіозом, який однаково часто зустрічається і має відносно подібні прояви.
Ознаки та симптоми
Симптоми захворювання відсутні при народженні, воно проявляється лише приблизно через два місяці життя. Прояви можуть посилюватися в пубертатному періоді, але з віком було виявлено поліпшення стану. Ще однією особливістю хвороби луски риби є ксероз або надмірне висихання шкіри, яке супроводжується гіперліарітат на рослини і пальми та фолікулярний гіперкератоз. На рівні суглобів (шия, ліктьова складка, коліно, плече) можуть з’являтися тріщини на шкірі, тріщини, які також можна виділити на долонях або підошвах. [4]
У хворих на вульгарний іхтіоз через генетичний дефект філагріну у дітей спостерігається атопічний дерматит або екзема у відсотках понад 50%, астма - у 15-29%. Важливо відзначити, що ген відповідає лише за випадки, коли екзема та астма, не тільки ізольовані від астми, в цьому випадку її виникнення визначається іншими факторами. Навіть якщо філігранні молекули не знайдені в легенях, вони в кінцевому підсумку впливають на астму тим, що на рівні дихання епітелій позбавлений цих сполук, природний фізико-хімічний бар’єр шкіри більше не підтримується, а небажані сполуки, такі як пил, бактерії, токсичні речовини з повітря стають здатними потрапляти в організм. [3]
Діагностичний
Симптоми, представлені пацієнтом лікарю, недостатні для діагностики, яка повинна бути підтверджена лабораторні дослідження. Точний діагноз ставиться через біопсія шкіри, коли лікар помітить відсутність зернистого шару шкіри, гіперкератинізацію шару рогівки в звичайному забарвленні, а при електронній мікроскопії можна помітити відсутність гранул кератогіаліну, які містять попередники філагріну. Це ще можна зробити тестування слини або через ротове вишкрібання для виділення генетичного дефекту.
Лікування
Будучи генетичним захворюванням, лікування полягає головним чином у зменшенні симптомів. Креми та олії можна використовувати для зменшення сухості та зволоження шкіри. Їх наносять відразу після душу для більш тривалого ефекту. Також можуть використовуватися креми з кератолітичними властивостями, що містять такі речовини, як саліцилова кислота, молочна кислота або сечовина. Вони допомагають як відлущуватися, так і довше утримувати зволожену шкіру. [5]
висновки
Ichtiosis vulgaris - це стан, який, хоча і викликає дискомфорт у пацієнта, рідко загрожує його життю. Зберігаючи під контролем, при рекомендованому лікуванні симптоми можуть покращитися, у зрілому віці вони можуть навіть зникнути. Але хвороба є повторюваний символ, воно може не проявлятися протягом тривалого часу, а може з’явитися знову через роки. Ускладнення, які можуть виникнути, більше пов’язані з появою інфекцій, тріщин та втратою природного бар’єру шкіри, що може призвести до полегшення проникнення бактерій з небажаними наслідками. Ось чому дуже важливо звертатися до лікаря при будь-яких змінах зовнішнього вигляду захворювання, якщо симптоми погіршуються або якщо після лікування не спостерігається поліпшення стану.