Хвороба Меуленграхта - Медико-генетичний центр

Можлива діагностика за допомогою наступних генетичних аналізів/панелей

Синоніми

Клінічні симптоми

Хвороба Меуленграхта або Синдром Гілберта призводить до доброякісної форми хронічної, негемолітичної гіпербілірубінемії. Некон'югований і загальний білірубін постійно збільшуються або також поступово (через фактори зовнішнього середовища та зовнішні впливи). Інші лабораторні показники знаходяться в межах норми. Клінічні симптоми неспецифічні: головний біль, втома. Причиною цього генетично обумовленого розпорядження є порушення синтезу білірубіну-UDP-глюкуронілтрансферази приблизно до 30% норми. Синдром Гілберта може спричинити посилення гіпербілірубінемії у новонароджених. Однак ядерних хвороб через хворобу Меуленграхта не спостерігається.

меуленграхта

При синдромі Криглера-Найджара відсутня залишкова функція білірубіну-UDP-глюкоронілтрансферази, спричинена точковими мутаціями в тому самому.

генетика

Синдром Гілберта - це аутосомно-рецесивний генетичний розлад, спричинений мутаціями гена UGT1A1 (Уридилдифосфат глікозилтрансфераза 1) на хромосомі 2q37. Найбільш поширена мутація знаходиться в промоторній зоні гена UGT1A1. Це продовження послідовності з шести нуклеотидів ТА (ТА 6) до семи нуклеотидів ТА (ТА 7). Це розширення знижує активність гена до 30% і, таким чином, призводить до дефіциту уридилдифосфату глікозилтрансферази.