Хвороба Реклінггаузена; Нейрофіброматоз

Здоров’я - це той ступінь хвороби, який все ще дозволяє мені займатися своїми основними професіями. (Фрідріх Ніцше)

хвороба

Здоров’я - це здатність любити і працювати. (Зигмунд Фрейд)

  • Втратити вагу
  • Лексикон здоров’я
  • Портал догляду
  • Лабораторні значення
  • Щеплення
  • Проблеми з прорізуванням зубів
  • Матраци

Хвороба Реклінггаузена - нейрофіброматоз (англ. Neurofibromatosis)

причини

Обидва типи нейрофіброматозу є генетичними захворюваннями. Дефектний ген слідує за аутосомно-домінантним успадкуванням. Тобто дефект не в статевій хромосомі. Для розвитку симптомів необхідно, щоб лише один із батьків передав дефектний ген. У типу 1 генетичний дефект є у хромосомі 17 (17q11.2), у типу 2 у хромосомі 22 (22q12.2). Це захворювання також може мати високий рівень нових мутацій. Жоден дефектний ген не передається з покоління в покоління, швидше генетичний склад змінюється спонтанно, а батьки та бабусі та дідусі повністю здорові. У 1 типу ця генетична причина становить понад половину випадків захворювання. Гени, дефектні в нейрофіброматозі, кодують у випадку типу 1 для білка нейрофіброміну, у випадку нейрофіброматозу типу 2 у шванноміну. Нейрофібромін має інгібуючу дію на поділ клітин. У разі генетичного дефекту відбувається безперешкодне розмноження тканин. Шванномін, ймовірно, впливає на форму клітини та міграційну поведінку певних типів клітин.

Симптоми

Нейрофіброматоз типу 1 (NF1) характеризується середньо-коричневими овальними пігментними плямами (плями кафе-о-ле-ла), які можуть з’являтися по всьому тілу. Вони часто поширюються на певній території. Ці пігментації молочно-кавово-коричневого кольору також зустрічаються у здорових людей, але у ряду із шести і більше це вказує на хворобу Реклінггаузена. Кафе-о-лейт є з самого народження або у дитинстві. Інші незвичні пігментації шкіри можна знайти в пахвових западинах і паху. Це весняноподібні вкраплення. Іноді пігментована шкіра на цих ділянках тіла звисає великими частками або складками.

Часто нейрофіброми розвиваються лише у віці від 10 до 15 років на периферичних нервах - переважно на шкірних нервах - у всьому тілі. Вони виглядають у вигляді м’ясистих наростів різного розміру та форми. Їх кількість також може бути надзвичайно різною (наприклад, менше 10, але також тисячі). В якості симптомів можливі наступні симптоми:

Нейрофіброматоз II типу зазвичай проявляється лише у віці до 20 років. Характерно пошкодження слухового нерва, спричинене невромами, так звані акустичні невроми. Це доброякісні пухлинні нарости, що походять з нервової тканини (= шваннова оболонка). Вони можуть виникати з однієї або обох сторін, зазвичай доброякісні і ростуть дуже повільно. Ці невроми можуть спричинити втрату слуху, дзвін у вухах, а іноді і запаморочення. Крім того, близько 50% пацієнтів страждають від пухлин в області інших черепно-мозкових нервів або мозкових оболонок. Очі часто уражаються при цій формі нейрофіброматозу. Кришталик помутніє (субкапсулярна катаракта, катаракта). Вузлики Ліша не зустрічаються в NF2. Порушення пігменту та нейрофіброми відносно рідкісні.

діагностика

Діагностика базується на симптомах, принаймні двох з яких повинні бути присутніми:

  • Шість і більше кафе-о-ле-ла, які повинні бути більше 5 міліметрів у дітей та 15 міліметрів у дорослих;
  • Веснянки, схожі на вкраплення пахви або паху;
  • принаймні дві нейрофіброми або одна плексиформна нейрофіброма (= сплетення, подібна до фіброми, яка легко проростає в навколишні тканини);
  • принаймні два вузлики Ліша;
  • специфічні аномалії скелета;
  • Родич першого ступеня також вражений хворобою.

На початку діагностичних заходів проводиться ретельне фізичне та офтальмологічне обстеження. Для своєчасного виявлення погіршення слуху слід звернутися до лікаря-вуха, носа та горла. Такі методи візуалізації, як ультразвук, комп’ютерна томографія та магнітно-резонансна томографія, підходять для точного пошуку та відображення нейрофіброми.

лікування

Оскільки це генетичне захворювання, причинно-наслідкова терапія наразі неможлива. Тому лікування спрямоване на зменшення зростаючої кількості нейрофібром, особливо якщо вони викликають біль або призводять до інших обмежень. Зазвичай для цього використовують хірургічні процедури. Найбільша проблема - небезпека пошкодження нервів.

Такі засоби, як слухові апарати, зорові апарати або протези, також можуть використовуватися для полегшення або усунення наслідків захворювання. Повинна відбуватися психосоціальна підтримка. Це можна зробити, наприклад, у складі груп самодопомоги.

Генетичне консультування рекомендується, якщо є бажання мати дітей.

Нейрофіброматоз може проходити дуже різні курси. 60% постраждалих виявляють лише незначні симптоми. Однак ризик розвитку злоякісної пухлини підвищений порівняно із загальною популяцією.

мед. Редактор Dr. мед. Вернер Келлнер
Оновлення від 16 березня 2008 р