Хвороба Вільсона; Німецька допомога на печінку e
Що це?
Хвороба Вільсона також називається хворобою накопичення міді і є рідкісним спадковим захворюванням. Через генетичний дефект організм не може виділити достатню кількість міді.
Мідь сама по собі є важливим мікроелементом, який в основному міститься в шоколаді, печінці, зернових, бобових, сої та горіхах. Мідь, яка потрапляє з їжею, потрапляє в печінку. Велика частка міді виводиться з жовчю. Менша частина стає доступною для організму через білок, що зв’язує мідь (церулоплазмін).
Цей процес порушений при хворобі Вільсона. Мідь накопичується в основному в печінці, мозку та рогівці ока і може там завдати шкоди.
Захворювання майже завжди призводить до летального результату, якщо його не лікувати. Однак рання діагностика та терапія значно покращують тривалість життя та здоров'я постраждалих.
Які симптоми?
Найчастіше симптоми проявляються в дитинстві або на початку дорослого віку (віком від 5 до 35 років). Залежно від віку, вони різні і в основному неспецифічні: У дітей хвороба Вільсона часто проявляється як запалення печінки з підвищеними значеннями печінки (GOT та GPT). Деякі діти вже мають цироз, коли їм вперше діагностують. У 5% постраждалих хвороба Вільсона може призвести до гострої печінкової недостатності через дуже сильного запалення.
У підлітків та молодих людей хвороба Вільсона часто спочатку помічається порушеннями центральної нервової системи: Сюди входять проблеми з поведінкою, труднощі з навчанням, депресія, психози, неконтрольоване тремтіння (тремор), порушення мови та письма, а також труднощі з ковтанням та порушення ходи. Специфічною, типовою зміною Вільсона є так зване кільце Кайзера-Флейшера, зеленувато-коричневе кільце навколо рогівки ока.
Як діагностується хвороба Вільсона?
Мідь може осідати в рогівці ока, створюючи так зване кільце Кайзера-Флейшера. Первинна підозра на хворобу Вільсона часто виникає під час офтальмологічних оглядів. Кільце Кайзера-Флейшера зустрічається у 95% дорослих пацієнтів із хворобою Вільсона з неврологічними симптомами. У пацієнтів без неврологічних симптомів кільце Кайзера-Флейшера спостерігається у добрій половині випадків. У дітей із хворобою Вільсона зазвичай не спостерігаються такі типові зміни очей.
Якщо в крові є кільце Кайзера-Флейшера і знижений церулоплазмін, це часто може підтвердити діагноз.
Діагноз є більш складним, якщо немає кільця Кайзера-Флейшера. У цьому випадку низький рівень церулоплазміну є менш значущим, оскільки його також можуть знизити інші захворювання печінки. Тоді необхідні більш масштабні обстеження, щоб перевірити підозру на порушений обмін міді.
На додаток до церулоплазміну, у крові також досліджується мідь, як і вміст міді у цілодобовій сечі. Пункція печінки також може бути використана для дослідження тканини печінки на скупчення міді та підтвердження діагнозу. Генетичний тест може доповнити діагноз, але він дуже вимогливий, оскільки існує кілька сотень можливих мутацій гена ATP7B при хворобі Вільсона.
Як лікується хвороба Вільсона?
Лікування хвороби Вільсона відбувається після постановки діагнозу і триває все життя. Якщо не лікувати хворобу Вільсона, вона практично завжди закінчується летальним результатом. Основною причиною смерті при нелікованій хворобі Вільсона є пошкодження печінки.
Основна мета терапії - вивести надлишок міді з організму. Для цього в основному використовують препарати D-пеніциламіну, триєнтину та цинку. Це може сприятливо впливати як на симптоми, так і на стан печінки, особливо якщо терапія застосовується на ранніх стадіях захворювання печінки. Неврологічні симптоми також можуть покращитися, але, на жаль, це не завжди так. Якщо медикаментозна терапія недостатня або починається занадто пізно, трансплантація печінки може врятувати життя.
Наскільки поширена хвороба Вільсона?
Хвороба Вільсона зустрічається рідко. За підрахунками EASL 2012 року, приблизно у кожного з 30 000 людей розвивається хвороба Вільсона.
Набагато більше здорових людей, які несуть лише один дефектний ген ATP7B і можуть успадкувати його. За підрахунками, кожен із 90 до 150 людей має один дефектний ATP7B.
Хвороба Вільсона збільшує ризик тяжких курсів Covid-19?
В даний час ми не маємо інформації про те, чи збільшує основний діагноз хвороби Вільсона ризик серйозних захворювань Ковіда 19. Однак відомо, що пацієнти з цирозом печінки - незалежно від причини - частіше страждають важкими перебігами Ковіда-19.
Подальшу поточну інформацію про захворювання печінки та новий коронавірус можна знайти на https://www.leberhilfe.org/coronavirus/
Хто входить до групи ризику?
Хвороба Вільсона - рідкісне спадкове захворювання. Діти, батьки яких несуть дефектний ген ATP7B, а також брати та сестри та діти із хворобою Вільсона знаходяться в зоні ризику. Хвороба може виникнути у будь-якому віці, але зазвичай стає помітною із симптомами вперше у віці від 5 до 35 років.
Додаткова інформація
Додаткову інформацію про хворобу Вільсона та адреси спеціалістів можна отримати в нашій партнерській асоціації Morbus Wilson e.V. на www.morbus-wilson.de
Кельн | 10/2020 | Редакція Лебергільфе