Хвороба Вільсона-Коновалова - Симптоми компетентно про здоров’я на iLive
Фахівець статті
Симптоми хвороби Вільсона-Коновалова характеризуються різноманітністю, спричиненою шкідливим впливом міді на багато тканин. Первинне ураження органу залежить від віку. З дітьми це в основному печінка ( Форми печінки ). Надалі будуть неврологічні симптоми та психічні розлади (нервово-психічні форми) поширеність . Найчастіше, коли хвороба проявляється через 20 років, у пацієнтів спостерігаються неврологічні симптоми. Можливо поєднання симптомів обох форм. Більшість пацієнтів у віці від 5 до 30 років вже мали виражені клінічні прояви захворювання або діагноз.
Це фульмінантний гепатит характеризується прогресуючою жовтяницею, асцитом, печінковою та нирковою недостатністю і здебільшого розвивається у дітей або підлітків. Некроз клітин печінки в основному пов'язаний з накопиченням міді. Майже у всіх пацієнтів гепатит розвивається при цирозі. Раптовий масивний потрапляння міді з мертвих гепатоцитів може спричинити гострий внутрішньосудинний гемоліз. Гемоліз цього типу описаний у овець із отруєнням міддю, а також у людей із випадковим отруєнням міддю.
Кільце кайзера Флейшера може бути відсутнім. Вміст міді в сечі та сироватці дуже високий. Концентрація церулоплазміну в сироватці крові зазвичай низька. Однак це може бути нормальним явищем і навіть підвищеним, оскільки церулоплазмін є реагентом гострої фази, концентрація якого збільшується при активному захворюванні печінки. Активність сироваткових трансаміназ та лужної фосфатази значно нижча, ніж при фульмінантному гепатиті. Однак низьке співвідношення лужної фосфатази/білірубіну, хоча і не є діагностикою фульмінантного гепатиту при хворобі Вільсона, може свідчити про його потенціал.
Хронічний гепатит Хвороба Вільсона може проявлятися картиною хронічного гепатиту: жовтяницею, високою активністю трансаміназ та гіпергамаглобулінемією. Вік пацієнтів на момент появи цих симптомів становить 10-30 років. Неврологічні симптоми з’являються приблизно через 2-5 років. Картина захворювання може багато в чому нагадувати інші форми хронічного гепатиту, підкреслюючи необхідність виключення хвороби Вільсона у всіх пацієнтів з хронічним гепатитом.
цироз. Приховане захворювання, що виникає на стадії цирозу печінки, може проявлятися судинними зірками, спленомегалією, асцитом, портальною гіпертензією. Неврологічні симптоми можуть бути відсутніми. У деяких пацієнтів цироз компенсується. Для діагностики може знадобитися біопсія печінки з можливістю кількісного визначення вмісту міді в біопсії.
Хворобу Вільсона слід виключати у всіх молодих пацієнтів з хронічними захворюваннями печінки, які мають психічні розлади (наприклад, нечітка мова, ранній розвиток асциту або гемоліз), особливо якщо у найближчих родичів цироз печінки.
Гепатоцелюлярна карцинома при хворобі Вільсона зустрічається дуже рідко; тоді як, можливо, мідь відіграє захисну роль.
Нейропсихічні форми
Залежно від переважних симптомів розрізняють паркінсонічну, псевдосклеротичну, дистонічну (дискінетичну) та трохаїчну форми (перераховані в порядку зменшення частоти). Неврологічні симптоми можуть проявлятися гостро і швидко. Ранні симптоми включають тремтіння розгиначів згиначів рук, спазми лицьових м’язів, труднощі з письмом, розмитість мови. Виявляється непостійна скутість кінцівок. Зазвичай інтелект зберігається, хоча 61% пацієнтів мають повільно прогресуючий розлад особистості.
Неврологічні розлади часто мають хронічний перебіг. Вони починаються в молодому віці з обширних тремтінь, що нагадують крила крил, які збільшуються при довільних рухах. Симптоми та симптоми відмови пірамідної орбіти відсутні. Обличчя амічне. У пацієнтів з важкою дистонічною формою прогноз порівняно гірший.
Електроенцефалографія показує генералізовані неспецифічні зміни, які також можуть спостерігатися у клінічно здорових братів і сестер пацієнта.
Руйнування ниркових канальців відбувається в результаті відкладення міді в їх проксимальних ділянках і проявляється амінокислотою, глюкозурією, фосфатурієм, урикозурією та неможливістю виділити параамінопірупат.
Часто буває нирковий канальцевий ацидоз, який може призвести до утворення каменів.
Іноді рамки нігтів синіють від осадження міді. У кістково-суглобовій системі відбуваються зміни: демінералізація кісток, ранні остеоартрити, суглобові кісти та фрагментація навколосуглобової кісткової тканини. Часто відбуваються зміни в хребті внаслідок відкладення дигідрату пірофосфату кальцію. Гемоліз сприяє утворенню каменів у жовчному міхурі. В результаті відкладення міді розвивається гіпопаратиреоз. Описано гострий рабдоміоліз з високим рівнем міді в скелетних м'язах.
На пізніх стадіях захворювання мідь осідає по краю рогівки у вигляді золотого або зелено-золотого кільця Кайзера-Флейшера, яке ідентифікується за допомогою щілинної лампи. Зазвичай він виявляється у пацієнтів з неврологічними симптомами і може бути відсутнім у молодих пацієнтів з гострим початком захворювання.
Подібне кільце іноді зустрічається при тривалому холестазі та при криптогенному цирозі печінки.
Іноді в задньому шарі капсули кришталика можуть з’являтися сірувато-коричневі катаракти, схожі на «соняшники», схожі на чужорідні тіла в міді, що містить кришталик.
Не розпочавши своєчасно життя і не проводячи безперервне лікування, хвороба призводить до смерті до тридцяти років.