Індивідуалізація дієтотерапії та медикаментозного лікування при порушеннях обміну речовин
фенілаланін, фенілкетонурія, фенілаланінурія, амінокислота, обмін речовин, дієта
Анотація
Робота представлена на 120 сторінках електронного тексту, класично розділена: вступ, 4 глави, висновки та практичні рекомендації, бібліографія із 181 джерела, 21 додаток, включає 27 таблиць та 19 рисунків. Результати опубліковані у 25 наукових працях, включаючи практичний посібник на 88 сторінках.
Мета дослідження: Розробка комплексної програми індивідуальної терапевтичної та соціальної поведінки дітей із порушеннями метаболізму фенілаланіну, включаючи фенілкетонурію.
Завдання статті: Дослідження спектру вільних амінокислот у крові та сечі та біохімічних показників у дітей із фенілкетонурією (ФКУ) та фенілаланінурією до та після застосування заходів метаболічної корекції; уточнення та заповнення діагностичних критеріїв щодо фенілаланінурії як стійких порушень метаболізму фенілаланіну (Phe); аргументуючи необхідність медикаментозного лікування для корекції метаболізму на додаток до конкретної дієти; кількісна оцінка біохімічних порушень щодо вираження прояву клінічних елементів патології; оцінка медико-соціальних факторів, що визначають реабілітацію дітей із порушеннями метаболізму Phe.
Наукова новизна та оригінальність: Аналіз спектру вільних амінокислот проводили у дітей із порушеннями метаболізму Phe, що з’ясовує значення інших амінокислот, крім Phe, у формуванні інтелекту в ланках патогенезу розумової відсталості, спричиненої ФКУ. Комплексне дослідження стосується індивідуальних коригувальних заходів, спрямованих на поліпшення якості та кількості амінокислот та покращення функції невпорядкованих біохімічних циклів. На основі результатів досліджень аргументовано принцип індивідуалізації дієтотерапії з оцінкою споживання білка. Інноваційним принципом буде рекомендація щодо індивідуального збагачення дієти гіпофенілаланіном продуктами та препаратами, що прямо чи опосередковано призводять до метаболічного балансу, що визначає ефективність індивідуальної поведінки дітей із порушеннями метаболізму Phe та зменшує їхню інвалідність. Вибирається поетапне усвідомлення дієти дітьми з ФКУ та їх інтеграція в суспільство. Дослідження детально описувало фенілалануріоз як стійкі форми порушення метаболізму Phe.
Теоретичне значення: Дослідження спектру вільних амінокислот у крові та сечі дітей з порушеннями метаболізму Phe виділили біохімічні фактори, що впливають на розвиток інтелекту, що може запропонувати замовлення індивідуальних програм для корекції метаболізму, крім дієти з гіпофенілаланіном. Підтримання оптимального співвідношення амінокислот та інших метаболічних компонентів визначає ефективність лікування дітей із амінокислотними захворюваннями.
Застосовне значення дослідження: На основі результатів спектру вільних амінокислот у крові та сечі у дітей з ФКУ пропонується посилити індивідуальний раціон продуктами та препаратами, які прямо чи опосередковано беруть участь у відновленні порушеного обміну амінокислот. Таким чином, спеціалістам була запропонована ефективна програма комплексного лікування, яка враховує індивідуальність кожного пацієнта, посилює ефект дієтотерапії, сприяє інтелектуальному розвитку пацієнтів із порушеннями метаболізму Phe та підвищує їх соціалізацію.
Впровадження наукових результатів: Принципи, продемонстровані в дослідженні, впроваджені в лікувальній поведінці дітей з ФКУ та іншими спадковими амінокислотами в Національному центрі репродуктивного здоров'я та медичної генетики та Інституті наукових досліджень у галузі охорони здоров'я матері та дитини Міністерства охорони здоров'я Республіки Молдова.