Інформація про здоров’я синдрому Дауна
Про що це ?
Синдром Дауна - це вроджена вада розвитку. Він характеризується особливими фізичними рисами і може супроводжуватися хворобами та іншими проблемами. Постраждалі страждають від інтелектуальних вад, обмеження від легкого до серйозного. Маючи хорошу підтримку своєї незалежності, більшість із них можуть вести щасливе життя.
Синдром Дауна також називають трисомією 21. У ядрах клітин тіла хромосома 21, замість того, щоб бути в двох примірниках, знаходиться в трьох примірниках; тому ми говоримо про «трисомію». Отже, це генетична аномалія; це відбувається під час поділу клітини до запліднення або відразу після.
Крім того, існують також форми синдрому Дауна, при яких певний фрагмент хромосоми 21 з’являється тричі і пов’язаний з іншою хромосомою (зазвичай хромосомою 14). Це явище називається транслокацією і успадковується приблизно в половині випадків. У цьому випадку один із двох батьків є перевізником. Генетичне дослідження плоду необхідне, щоб виключити ризик рецидиву синдрому Дауна при наступних вагітностях.
Ризик синдрому Дауна у немовлят зростає з віком матері. Пренатальне обстеження: може бути запропонований неінвазивний пренатальний тест (тест TPNI) або інвазивний пренатальний тест (амніоцентез, тобто пункція навколоплідних вод).
Яка його частота ?
В Європі синдромом Дауна страждає 1 з 600 до 900 новонароджених. Він виявляється у 1 із 100 новонароджених, якщо матері віком 40 років і старше.
Щороку у Фландрії народжується близько 45 немовлят із синдромом Дауна. Часто, але не завжди, майбутні батьки знають це під час пренатального обстеження (скринінг на синдром Дауна).
Як це розпізнати ?
Характеристики синдрому Дауна такі:
Як ставиться діагноз ?
Зазвичай синдром Дауна виявляється під час вагітності під час пренатального обстеження. Якщо ні, педіатр та гінеколог підозрюватиме синдром Дауна незабаром після народження. Діагноз підтверджується аналізом крові з підрахунком хромосом (в ядрах клітин) та дослідженням хромосом. Таким чином, ми можемо знати, є це спадковою формою чи ні.
Що ти можеш зробити ?
Якщо під час вагітності діагностується синдром Дауна, ви, як батьки, повинні вирішити, чи хочете ви продовжувати вагітність або переривати її. Можуть існувати соціальні чи фінансові причини, через які ви не можете піклуватися про дитину з синдромом Дауна. Якщо ви вирішили залишити дитину, ви повинні мати можливість підготуватися до народження дитини-інваліда.
Як батьки, сім’я та опікуни ви граєте дуже важливу роль у розвитку дитини з синдромом Дауна. Це залежить не тільки від його схильності, але і від можливостей, які пропонує його оточення. Завдяки правильному консультуванню та правильним стимулам діти з синдромом Дауна можуть навчитися набагато більше, ніж вважалося раніше.
Як мати дитини з синдромом Дауна, ви повинні знати, що грудне вигодовування однозначно допомагає. Це добре для рухового розвитку та загального опору дитини.
Важливо, щоб дитина з синдромом Дауна могла відвідувати реабілітаційну програму вдома. Як правило, це можливо лише під керівництвом команди професіоналів та з увагою до різних сфер розвитку. Важливо, щоб вам як батькам допомогли.
Що може зробити лікар ?
Профілактичний огляд та регулярне спостереження за дитиною з синдромом Дауна проводить лікар з досвідом у цій хворобі (фахівець). Раннє виявлення та лікування проблем зі здоров’ям, пов’язаних із синдромом Дауна, є важливим для здоров’я та тривалості життя.
Для неврологічних та психіатричних проблем у людей із синдромом Дауна зазвичай використовують звичайні методи лікування.
Занадто повільна щитовидна залоза (гіпотиреоз) лікується гормонами щитовидної залози (заміщення тироксину). При запорах призначається дієта та прийом ліків.
Дуже хороша гігієна порожнини рота та зубів є дуже важливою. Проблеми із зубами (і яснами) справді часто зустрічаються при синдромі Дауна. У разі серцевої вади необхідні профілактичні антибіотики перед стоматологічною операцією. Це запобігає зараженню серцевої стінки (ендокардит).
Порушення, часто вроджені, серця, шлунку, кишечника та яєчок слід лікувати на ранньому етапі хірургічним шляхом, щоб запобігти ускладненням.
Жінки з синдромом Дауна, як правило, фертильні. Тому контрацепцію слід розглядати вчасно.
Через високу рухливість суглобів не слід ставити дітей на ноги занадто рано. Це було б занадто великим механічним навантаженням. Рекомендується міцне взуття зі шнурками. Опорні устілки показані при хворобливих плоскостопості.
Переваги лікування антиоксидантами (селеном, цинком, вітаміном Е і вітаміном В6) ще не продемонстровано. Дієта людей із синдромом Дауна в будь-якому випадку повинна бути збалансованою і, якщо потрібно, доповнюватися. Високі дози вітамінів непотрібні, тим більше, що вони неефективні.