Інші форми м’язової дистрофії - Пробл; Проблеми зі здоров’ям; діти - посібники msd для дорослих
, MDCM, Медичний коледж Weill Cornell | Пресвітеріанська лікарня Нью-Йорка-Медичний центр Корнелла
Фаціоскапулохумеральна дистрофія - найпоширеніша форма м’язової дистрофії. Прогресуюча м’язова дистрофія Дюшенна - друга за поширеністю форма м’язової дистрофії, а також найсерйозніша. Псевдогіпертрофічна м’язова дистрофія Беккера пов’язана з прогресуючою м’язовою дистрофією Дюшенна, але її симптоми м’якші і з’являються пізніше. Інші м’язові дистрофії, рідше і всі спадкові, також викликають погіршення м’язової слабкості.
Вроджена м’язова дистрофія
Вроджена м’язова дистрофія відноситься не до певної дистрофії, а до будь-якої дистрофії, присутньої з народження. Вроджені м’язові дистрофії спричинені мутаціями різних генів, у тому числі необхідних для нормальної роботи та структури м’язів.
У новонароджених з вродженою м'язовою дистрофією сильно порушений тонус м'язів (гіпотонія або "млявість").
Лікарі підозрюють вроджену м’язову дистрофію у всіх новонароджених, яким не вистачає м’язового тонусу. Діагностика, як правило, базується на біопсії м’язів та генетичному тестуванні.
Лікування
Лікування вродженої м’язової дистрофії базується на фізичній терапії, яка може допомогти підтримувати роботу м’язів.
Дистрофія Емері-Дрейфуса
Спосіб передачі цієї дистрофії мінливий. Постраждали лише хлопчики, але жінки можуть переносити ген, що викликає захворювання. Носії - це люди, які мають аномальний ген певної хвороби, але які не мають жодних видимих симптомів або ознак цієї хвороби.
Симптоми
М’язи слабшають, а втрата м’язів (атрофія) починається до 20 років. Найбільш уражені м’язи надпліччя, литок та серця. М'язи рук і ніг постійно скорочуються в зігнутому положенні, утворюючи таким чином контрактури. Також може постраждати серцевий м’яз. Коли це відбувається, це часто призводить до раптової смерті.
Діагностичний
Лікарі підозрюють дистрофію Емері-Дрейфуса на основі симптомів новонароджених та сімейного анамнезу.
Зазвичай проводяться аналізи крові для вимірювання рівня ферменту креатинкінази в крові, електричне дослідження м’язової функції (електроміографія), біопсія м’язів (дослідження зразка зменшеної м’язової тканини під мікроскопом) та генетичні тести для підтвердження діагностика.
Лікування
Фізіотерапія для запобігання контрактур
Фізіотерапія може допомогти запобігти контрактури.
Кардіостимулятор може допомогти продовжити життя при ненормальних серцевих ритмах.
Facioscapulohumeral м'язова дистрофія
(М'язова дистрофія Ландузі-Дежеріна)
Facioscapulohumeral м'язова дистрофія (DMFSH) успадковується аутосомно-домінантно. Тому одного аномального гена достатньо, щоб викликати захворювання, яке може зустрічатися як у чоловіків, так і у жінок. Це найпоширеніша м’язова дистрофія; це трапляється приблизно у 7 з 1000 людей.
Симптоми
Симптоми фаціо-лопатково-плечової м’язової дистрофії зазвичай починаються у віці від 7 до 20 років. М’язи обличчя і плечей все ще уражені; тому дитина відчуває труднощі зі свистом, правильно закриваючи очі або піднімаючи руки. У деяких людей із хворобою також падає стопа (кінчик стопи опускається вниз). Також часто зустрічаються втрата слуху та проблеми з очима.
Слабкість рідко буває серйозною, у багатьох людей стан не відмовляє, а тривалість життя нормальна. Однак іншим інвалідний візок потрібен як дорослим. В одній формі, що розвивається в дитинстві, м’язова слабкість швидко прогресує і призводить до важкої інвалідності.
Діагностичний
Діагноз фасіоскапулохумеральної м’язової дистрофії базується на характерних симптомах, віці появи симптомів, сімейному анамнезі та результатах генетичних аналізів.
Лікування
Лікування цієї слабкості не існує, але фізична терапія може допомогти підтримати роботу м’язів.
М’язова дистрофія поясів
Спосіб передачі цих дистрофій є змінним. Вони викликають слабкість м’язів малого тазу (м’язова дистрофія Лейдена-Мебіуса) або плеча (м’язова дистрофія плеча). Ці спадкові хвороби вражають як чоловіків, так і жінок. Вони часто з’являються у маленьких дітей, але можуть з’являтися і у зрілому віці. Викликана слабкість рідко буває важкою.
Діагностичний
Діагноз м’язової дистрофії поясу грунтується на характерних симптомах, віці появи симптомів та сімейному анамнезі.
Діагностика, як правило, базується на біопсії м’язів та генетичному тестуванні.
Лікування
Підтримка функції та запобігання контрактур
Лікування м’язової дистрофії поясу фокусується на підтримці м’язової функції та запобіганні контрактурах, тобто коли м’язи завмирають у постійно зігнутому положенні.
Мітохондріальні міопатії
Ці міопатії - це м’язові захворювання, що передаються дефектними генами в мітохондріях (енергетичні фабрики клітин, що містять власні гени), або генами в ядрі, що контролюють функцію мітохондрій.
Це рідкісні розлади, які викликають прогресуючу слабкість однієї або декількох груп м’язів, таких як очні м’язи (офтальмоплегія), і часто вражають кілька інших органів, таких як серце, кишечник або мозок. Форма мітохондріальної міопатії відома як синдром Кернса та Сейра.
Вроджена міотонія
(Хвороба Томсена)
Ця дистрофія є рідкісним захворюванням з аутосомно-домінантною передачею (лише один уражений батько може передати ознаку своїй дитині) і зустрічається як у хлопчиків, так і у дівчаток. Симптоми вродженої міотонії, як правило, проявляються ще в грудному віці. Кисті, ноги і повіки стають дуже жорсткими через нездатність м’язів розслабитися. Однак м’язова слабкість, як правило, мінімальна.
Діагностичний
Діагноз вродженої міотонії грунтується на характерному зовнішньому вигляді дитини, неможливості швидко звільнити тримач кисті після її закриття та тривалому скороченні, коли лікар стимулює м’яз.
Для підтвердження діагнозу потрібна електроміограма (обстеження, при якому реєструються електричні імпульси від м’язів).
Лікування
Ліки для зняття м’язової скутості
Лікування вродженої міотонії полягає у призначенні фенітоїну, хініну, прокаїнаміду або мексилетину, які зменшують м’язову скутість і судоми. Однак усі ці препарати мають небажані побічні ефекти. Регулярні фізичні навантаження можуть бути корисними.
Люди з вродженою міотонією мають нормальну тривалість життя.
Міотонічна дистрофія
(Хвороба Штейнерта)
Ця дистрофія є аутосомно-домінантним захворюванням (лише один постраждалий батько може передати ознаку своїй дитині) і зустрічається як у хлопчиків, так і у дівчаток. Міотонічна дистрофія вражає приблизно 1 з 8000 людей.
Симптоми
Симптоми міотонічної дистрофії проявляються у підлітковому віці або у молодих дорослих.
Ця дистрофія викликає міотонію. Міотонія відноситься до затримки розслаблення м’язів після їх скорочення. Іншими основними симптомами є слабкість і втрата м’язів рук (особливо кистей), ніг та обличчя. Також часто зустрічаються пониклі повіки. Серцевий м’яз слабшає (кардіоміопатія), а серцебиття може стати ненормальним.
Симптоми міотонічної дистрофії проявляються в підлітковому або молодому віці та мають легкий та важкий характер. Люди, які страждають на найважчу форму захворювання, мають надзвичайну м’язову слабкість та багато інших симптомів, таких як катаракта, маленькі яєчка (у чоловіків), раннє очищення скронь (у чоловіків), нерегулярне серцебиття, діабет та інтелектуальна недостатність. Зазвичай вони помирають до 54 років.
Діти жінок з міотонічною дистрофією можуть мати важку форму міотонії, яка з’являється в дитинстві. У цих немовлят спостерігається дуже помітний знижений м’язовий тонус (гіпотонія або «млявість»), утруднене харчування та дихання, деформація кісток, слабкість обличчя та затримка мислення та рухів. До 40% немовлят не виживають, як правило, через дихальну недостатність і, можливо, кардіоміопатію. До 60% немовлят, що вижили, мають інтелектуальні вади.
Діагностичний
Діагноз міотонічної дистрофії базується на характерних симптомах, віці появи симптомів та сімейному анамнезі.
Для підтвердження діагнозу проводиться генетичний тест.
Лікування
Ліки для зняття м’язової скутості
Лікування міотонічної дистрофії за допомогою мексилетину або інших лікарських засобів (таких як хінідин, фенітоїн, карбамазепін або прокаїнамід) може полегшити м’язову скутість, але не бореться зі слабкістю, найбільш виснажливим симптомом. Крім того, всі ці препарати мають небажані побічні ефекти. Єдине лікування м’язової слабкості здійснюється за допомогою опор, таких як використання ортезів на щиколотці (для падіння стопи) або інших пристосувань.
Додаткова інформація
Асоціація м’язової дистрофії (MDA; Асоціація м’язової дистрофії)