Інститут медичної діагностики IMD, Жіноча лабораторія гіперандрогенемії - Основна діагностика

клініка

Клінічними симптомами гіперандрогенемії є андрогенізація, такі як:

Гірсутизм, вугрі, себорея та облисіння
Порушення менструального циклу, полікістоз яєчників, стерильність
Метаболічний синдром (інсулінорезистентність/обмежена толерантність до глюкози, адипсити, порушення ліпідного обміну)

Гіперандрогенемія у жінок становить значний ризик для здоров’я:

Підвищений серцево-судинний ризик
Стерильність та ускладнення вагітності
У 3 рази підвищений ризик раку ендометрія

причини

Причинами гіперандрогенемії можуть бути:

Синдром полікістозу яєчників
Надмірна стимуляція синтезу андрогену в тека-шарі яєчника такими ендогенними речовинами, як LH, інсулін та IGF-1.
Дефекти ферментів у біосинтезі стероїдів, дефекти рецепторів в яєчнику та наднирниках
Класичний та некласичний адреногенітальний синдром
Підвищена периферична конверсія (особливо в жировій тканині)
Гормоноактивні пухлини, які секретують самі андрогени (яєчник, наднирники)
Гормоноактивні пухлини, що стимулюють утворення андрогенів у надниркових залозах та яєчниках (пролактиноми; АКТГ-секретуючі пухлини гіпофіза або позаматкових органів, наприклад, бронхів; пухлини, що секретують ХГЧ або ЛГ)

Параметри лабораторної діагностики

SHBG (глобулін, що зв’язує статеві гормони), є найважливішим андрогензв’язуючим білком, який синтезується в печінці.

Тільки вільні андрогени є біологічно ефективними. На визначення вільного тестостерону може сильно впливати преаналітично і він недостатньо чутливий. Отже, визначення індексу вільного андрогену виступає як простий, непрямий параметр.

FAI = загальний тестостерон/SHBG x 100%

Вплив естрадіолу/етинілестрадіолу
Гіпертиреоз
Антиепілептична терапія
Пошкодження печінки

Ожиріння (інсулін)
Надлишок андрогену
Гіпотиреоз

Коефіцієнт LH/FSH - це показник часто підвищеного тонусу LH при гіперандрогенемії, спричиненому підвищеною частотою пульсу GnRH.

Інсулін збільшує опосередкований ЛГ синтез андрогенів яєчників. Він підвищується при інсулінорезистентності як частина метаболічного синдрому та при синдромі полікістозу яєчників.

Виявляється патологічний індекс HOMA щодо резистентності до інсуліну, розрахований на основі рівня цукру в крові та інсуліну натще; розширений оГТТ (визначення БГ та інсуліну) чіткіше показує ступінь резистентності до інсуліну.

Гормон проти Мюллера часто значно підвищується в РСО і, отже, служить додатковим чутливим маркером.

Підвищена секреція андрогену в надниркових залозах часто спричинена дефіцитом 21-гідроксилази у сенсі некласичного (пізнього) адреногенітального синдрому (АГС) .

Клінічно значущий дефіцит 21-гідроксилази зазвичай можна визнати за значним збільшенням 17-гідроксипрогестерону.

При легких формах АГС патологічне збільшення 17-гідроксипрогестерону може бути виявлене лише в тесті АКТГ. Підвищені значення DHEAS та/або загального тестостерону також можуть свідчити про АГС пізнього початку. Для подальшого з'ясування можливого AGS може бути проведений мутаційний аналіз локусу 21-гідроксилази (CYP21).

Андростендіон та андростендіол-глюкуронід є метаболітами дигідротестостерону. Вони відображають периферичний метаболізм андрогенів (активність 5-α-редуктази).

Андростандіол-глюкуронід та дигідротестостерон здебільшого виробляються в периферичних тканинах-мішенях, таких як шкіра, особливо навколо волосяних фолікулів. Стимуляція великою кількістю андростендіол-глюкуроніду та/або дигідротестостерону призводить до надмірного утворення волосся - це особливо очевидно в тих місцях, де волосся зазвичай відсутнє у жінок (гірсутизм).

Визначення андростендіол-глюкуроніду та дигідротестостерону є непрямим методом визначення активності 5-альфа-редуктази. Обидва параметри є чудовими маркерами для визначення периферичної конверсії андрогенів у шкірі та волосяних фолікулах, тому вони надзвичайно корисні для діагностики та лікування гірсутизму та інших клінічних картин з вираженими симптомами андрогенізації, особливо якщо інші андрогени не мають відхилень.

Діагностика

Залежності циклу та добовим коливанням (вечірні мінімуми) необхідно приділяти особливу увагу при визначенні стероїдних гормонів.

Зразок крові для всіх вищезазначених гормонів слід стандартизувати на початку циклу (3-й по 5-й день) вранці між 7 і 10 ранку.

Окремі особливості справи можуть вимагати різних або додаткових обстежень. Тому, будь ласка, повідомте нам про підозрюваний діагноз, день циклу, цикл та історію прийому ліків, зріст та масу тіла.

При підозрі на гіперандрогенемію:
Загальний тестостерон, SHBG, DHEAS, андростендіон, LH, FSH, естрадіол
Для відхилень від рівня 1:
17OH-прогестерон, кортизол, ТТГ, пролактин, індекс HOMA, AMH при необхідності пероральний тест на толерантність до глюкози 75 г (глюкоза та інсулін)
Для відхилень від рівня 2:
Короткий тест на дексаметазон, довгий тест на дексаметазон, тест на АКТГ
Немає відхилень на стадіях 1 і 2, незважаючи на шкірні симптоми андрогенізації:
Дигідротестостерон, андростендіол-глюкуронід
Молекулярно-генетична діагностика АГС
Тести на зображення при підозрі на пухлину