Інтелектуальна недостатність; 36246; Попередній перегляд

Скринінг копіювання/видалення синдрому Айкарді-Гутьєра

інтелектуальна

RNASEH2A М., RNASEH2B М., RNASEH2C М., TREX1 М., SAMHD1 М.

Синдром Айкарді-Гутьєра

ADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1 (7 генів)

ADNP, ANK2, ANKRD11, ARID1B, ASH1L, ASXL3, BAZ2B, BCKDK, BCL11A, CACNA1D, CACNA1H, CACNA2D3, CEP41, CHD2, CHD8, CIC, CNOT3, CNTN4, CNTNAP2, DDC1, DENC1 DSCAM, DYRK1A, EIF4E, ERBB2IP, FOXP1, GABRB3, GIGYF2, GRIA1, GRIN2B, GRIP1, ILF2, INTS6, IRF2BPL, KAT2B, KATNAL2, KDM5B, KDM6A, KMT2T2, MBT, KMT2A2, MBT MED13, MED13L, MET, MYT1L, NAA15, NCKAP1, NCOR1, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, PHF3, POGZ, PTCHD1, PTEN, RANBP17, RELN, RIMS1, RPL10, SCN2A, SCN9A, SET2, SHAN3, SHANK2 SLC9A9, SMARCC2, SPAST, SRCAP, SRSF11, SYNGAP1, TAOK2, TBL1XR1, TBR1, TCF20, TMLHE, TNRC6B, TRIO, TRIP12, UBN2, UPF3B, USP15, USP7, WAC, WDFY3 (95 генів)

Порушення спектру аутизму (РАС) - це розлад нейророзвитку, що характеризується дефіцитом соціального спілкування, відсутністю або затримкою розвитку мови та стереотипною поведінкою чи повторенням. Аутизм має безліч причин, що було зафіксовано у сотнях неврологічних синдромів з різними причинами, результатами та відповідями на лікування. В даний час генетичну причину можна виявити у 20-25% дітей з аутизмом. Одногенові розлади, при яких неврологічні дані пов'язані з розладом аутистичного спектра (РАС), можуть виникати в

Можна ідентифікувати 5% хворих на РАС. Аутизм можна розглядати як складний (тобто наявність дисморфічних ознак та/або мікроцефалії) або суттєвий (тобто відсутність фізичних відхилень та мікроцефалії). Близько 20% несуть нещодавно розроблені CNV, саме тому ми рекомендуємо загальногеномний масив SNP як перший етап діагностики

ADCK3, ANO10, APTX, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, ETFA, ETFB, ETFDH, PDSS1, PDSS2, SLC25A26 (17 генів)

ARID1A, ARID1B, ARID2, DPF2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCC2, SMARCE1, SOX11, SOX4 (10 генів)

Синдром Труни-Сіріса - це стан, який вражає кілька систем організму. Більшість людей мають легкі та важкі інтелектуальні вади або затримку розвитку мовних та рухових навичок, таких як сидіння та ходьба. Ще однією характеристикою синдрому Коффіна-Сіріса є недорозвинення (гіпоплазія) кінчиків пальців або пальців ніг, або гіпоплазія або відсутність нігтів. Ці аномалії найчастіше спостерігаються на п’ятих пальцях рук і ніг. Крім того, більшість людей мають риси обличчя, які характеризуються як грубі. До них, як правило, належать широкий ніс з плоскою переніссям, широкий рот з товстими губами, густі брови та вії. Синдром Коффіна-Сіріса викликаний мутаціями в ARID1A-, ARID1B-, SMARCA4-, SMARCB1- або SMARCE1-Причини гена. Кожен із цих генів кодує суб-одиниці декількох різних білкових комплексів SWI/SNF. Комплекси SWI/SNF регулюють генну активність (експресію) за допомогою процесу, відомого як ремоделювання хроматину.

Синдром Корнелії де Ланге

ANKRD11, AFF4, BRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3, UBE2A (9 генів)

Тендітний повторний аналіз X-Synrom

Порушення глікозилювання

ALG11, ALG1, ALG12, ALG3, ALG6, ALG8, CCDC115, COG5, DOLK, DPAGT1, DPM1, MGAT2, MPDU1, MPI, NGLY1, PGM1, PMM2, SLC35C1, SRD5A3 (19 генів)

ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ATP6V0A2, B3GLCT, B4GALT1, CAD, CCDC115, COG1, COG2, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDT1 DPM1, DPM2, DPM3, FUT8, GMPPA, GNE, MAGT1, MAN1B1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, NGLY1, NUS1, PGM1, PMM2, RFT1, SEC23B, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SRD439A STT3B, TMEM165, TUSC3, TMEM199 (54 гени)

Синдром делеції хромосоми 1q41-q42 слід заздалегідь виключити цитогенетично.

Скринінг дублювання/видалення голопрозензепахлі

ШШ М., ZIC2 М., ШІСТЬ3 М., GLI2 М., TGIF1 М.

CDON, CNOT1, FGF8, FGFR1, FOXH1, GLI2, GLI3, NODAL, PTCH1, SHH, SIX3, TDGF1, TGIF1, ZIC2 (14 генів)

AHI1, CC2D2A, CEP290, C5ORF42, TMEM67 (5 генів)

AHI1, ARL13B, ARMC9, B9D1, B9D2, C2CD3, C21ORF2, C5ORF42, CC2D2A, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CSPP1, INPP5E, KIAA0556, KIAA05D0D6D, KIAA05D0D PIBF1, RPGRIP1L, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF423 (39 генів)

Класичний Синдром Жубера (JS) характеризується трьома основними знахідками: вираженою вадою розвитку мозочка та стовбура мозку, відомою як молярний знак зуба (МТС), та гіпотонією та затримкою розвитку. МТС виглядає як моляр при магнітно-резонансній томографії (МРТ) і є результатом гіпоплазії мозочкового хробака та інших вад розвитку мозку (середнього та заднього мозку). Додаткові особливості, пов’язані із синдромом Жубера, включають аномалії сітківки, ністагм, атаксію, полідактилію, фіброз печінки та захворювання нирок. Оскільки JS базується на несправній циліарній біології, вона класифікується як ціліопатія. Оцінки поширеності становлять від 1: 80 000 до 1: 100 000, можливо, з великою кількістю незареєстрованих випадків.

CHD7, EYA1, FLNB, IRF6, KDM6A, KMT2D, SIX5 (7 генів)

З 7028 хвороб із підозрою на спадкування Менделя 1139 є рецесивними та мають усталену молекулярну основу. Менделові хвороби зустрічаються рідко, але вони роблять їх загальними

20% дитячої смертності та

Дитяча лейкодистрофія

ABCD1, AIMP1, ARSA, ASPA, DARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, GALC, GFAP, GJC2, HEPACAM, MLC1, PLP1, PSAP, RNASET2, TUBB4A (19 генів)

Дорослі лейкодистрофії/енцефалопатії

ABCD1, ARSA, CSF1R, CYP27A1, DARS2, EIF2B5, GALC, GFAP, HTRA1, LMNB1, MLC1, NOTCH3 (12 генів)

Лейкодистрофії є спадковими порушеннями мієліну, які впливають на білу речовину центральної нервової системи з ураженням периферичної нервової системи або без нього. Лейкодистрофії з ідентифікованою генетичною причиною можуть успадковуватися як аутосомно-домінантна, аутосомно-рецесивна або Х-зв’язана рецесивна ознака. Генетична лейкоенцефалопатія є спадковою і спричиняє аномалії білої речовини, але не обов'язково відповідає суворим критеріям лейкодистрофії (PubMed: 25649058). Основним діагностичним інструментом лейкодистрофії та лейкоенцефалопатії є візуалізація. Однак точний діагноз важкий, оскільки фенотипи різні, і різні клінічні прояви можуть існувати в межах однієї сім'ї. Генетичні тести призводять до розширення фенотипового спектру лейкодистрофій/енцефалопатій.

Гліцинові енцефалопатії

AMT, BOLA3, GCSH, GLDC, GLRX5, LIAS, LIPT1, NFU1, SLC6A9 (9 генів)

20% захворювання) і GCSH (кодування для H-білкового компонента комплексу GCS з часткою ⌂

Синдром Лісенцефалії Міллера-Дікера закінчено Дублювання на хромосомі 17p13.3 при підозрі рекомендується провести цитогенетичне дослідження.

Скринінг дублювання/видалення лісенцефалії (зовнішня лабораторія)

ARX, DCX, KATNB1, LAMB1, NDE1, PAFAH1B1, RELN, TMTC3, TUBA1A, TUBB2B, VLDLR (11 генів)

Перивентрикулярна гетеротопія

ARF1, ARFGEF2, DCHS1, FLNA, NEDD4L (5 генів)

Перивентрикулярна гетеротопія це стан, при якому нервові клітини (нейрони) не мігрують належним чином під час раннього розвитку мозку плода приблизно з 6 тижнів до 24 тижнів вагітності. Гетеротопія означає "не до місця". При нормальному розвитку мозку нейрони утворюються в перивентрикулярній ділянці, яка розташована навколо заповнених рідиною порожнин (шлуночків) поблизу центру мозку. Потім нейрони мігрують назовні і утворюють зовнішність мозку (кору головного мозку) у шість цибулеподібних шарів. При перивентрикулярній гетеротопії деякі нейрони не мігрують у своє правильне положення і утворюють грудочки навколо шлуночків. У більшості випадків перивентрикулярна гетеротопія спричинена мутаціями гена FLNA. Цей ген містить інструкції щодо виготовлення білка філаміну А, який допомагає побудувати мережу білкових філаментів (цитоскелет), які надають клітинам структуру і дозволяють змінювати форму і рухатися. Деякі мутації в FLNA-Gen призводить до порушення білка FLNA, який не може виконувати цю функцію, тим самим порушуючи нормальну структуру міграції нейронів під час розвитку мозку.

ADGRG1, AKT3, FH, GPSM2, KIFBP, LAMC3, NDE1, NSDHL, OCLN, RAB18, SRPX2, TUBA1A, TUBA8, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, WDR62 (17 генів)

ACTB, ACTG1, ADGRG1, AKT3, APAF1, ARF1, ARFGEF2, ARX, ATP6V0A2, B3GALNT2, B4GAT1, CCND2, CDK5, COL4A1, COL4A2, CRADD, CSNK2A1, CTNNA2, DCC, DX1, DCS, DCS ERMARD, FAT4, FH, FKRP, FKTN, FLNA, GMPPB, GRIN1, GRIN2B, ISPD, KATNB1, KIF1B, KIF2A, KIF5C, LAMB1, LAMC3, LARGE1, MACF1, MEF2C, MTCL, NDE1, NEDB PIK3CA, PIK3R2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PRUNE1, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAC3, RELN, RTTN, RXYLT1, SHH, SIX3, TUBC1DUB, TUB1, TUB1, TUB1, TUB1 TUBG1, VLDLR, WDR62, WDR81, YWHAE (80 генів)