Інтерес електронної мікроскопії до хвороби Фабрі - sciencedirect

Хвороба Фабрі - хвороба лізосомальних перевантажень, що спричиняє важке ураження нирок, мозку та серця, і для якої доступні ефективні методи лікування. Діагностика атипових форм може бути важкою, але знаменує собою переломний момент у веденні пацієнтів.

інтерес

Спостереження

Обговорення

Висновок

Хвороба Фабрі може мати нетипові прояви, особливо у жінок. PBR може допомогти поставити діагноз, але чутливість світлової мікроскопії недостатня, і в разі PBR слід розглянути можливість рутинного використання електронної мікроскопії. Діагноз хвороби Фабрі слід розглядати при наявності будь-якої некласифікованої нефропатії. Використання генетики перед еволюційним генеалогічним деревом дозволяє віку геноміки виправляти діагнози.

Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску