Як генетичне тестування може зробити лікування раку більш ефективним
В даний час вчені працюють над розробкою нових методів, що допомагають орієнтуватись на ракові клітини. Прекрасним прикладом того, як сучасна медицина допомагає нам боротися з раком, є дедалі вдосконаленіші генетичні тести, які визначають пухлини для виявлення генетичних мутацій у них, допомагаючи лікарям вибрати конкретну цілеспрямовану терапію для певного виду раку. рак.
У боротьбі з цією хворобою вдосконалене генетичне тестування пропонує унікальні переваги. За допомогою комплексного генетичного профілювання пухлини можна з’ясувати, чи має тип раку, на який страждає пацієнт, високі шанси реагувати на конкретні цілеспрямовані фармацевтичні методи лікування, чи буде пацієнт добре реагувати на хіміотерапію чи ні.
Ці нові відкриття в цій галузі та можливість проведення генетичних тестів для профілювання солідних пухлин допомагають онкологам "адаптувати" та розробити лікування проти раку, створене лише для цього пацієнта, лише виходячи з особливостей його пухлини. Таким чином, лікування раку фокусується на генетичних мутаціях ракових клітин, незалежно від області, де пухлина вперше з’явилася.
Існує навіть розділ генетики, який детально вивчає особливості генів всередині пухлини, і ця галузь має на меті покращити спосіб лікування онкологами різних форм раку. Іншими словами, генетичне тестування допомагає створити схему лікування, призначену для пацієнта та пухлини, яка існує в організмі.
Секвенування ДНК солідних пухлин застосовується при багатьох видах раку
Тестування на тверді пухлини для виявлення генетичних мутацій у них вже є звичним явищем у деяких країнах для пацієнтів з раком легенів, раком товстої кишки та меланомою. Наприклад, певні генетичні мутації, виявлені при деяких видах раку легенів, краще реагують на певні методи лікування.
Онкологи також рекомендують генетичне тестування пацієнтам з пухлинами молочної залози або яєчників. Якщо генетичне тестування на пухлину виявить, що ракові клітини насправді мутуються в білках HER2, тоді лікар знатиме, що у цього пацієнта з раком молочної залози деякі найсучасніші препарати будуть ефективнішими, ніж інші.
Завдяки новим типам генетичних тестів, спеціалісти можуть використовувати матеріал, отриманий з оригінальної біопсії, для генетичного тестування пухлини, поки є достатня кількість тканин для аналізу. Результати цих генетичних тестів допомагають онкологам з’ясувати, який пацієнт буде краще реагувати на певні препарати, який пацієнт не потребуватиме хіміотерапії чи яка відповідь буде на хіміотерапію.
Приклади ракових захворювань, при яких генетичне тестування може бути використано при прийнятті терапевтичних рішень
Нижче наведено кілька прикладів раку, при яких вчені виявили, що генетичне тестування може бути використано, щоб допомогти онкологам прийняти рішення про конкретну цілеспрямовану терапію:
- ген, перевірений на рак молочної залози: Her2
- меланома: -тестований ген: BRAF
- тестовані гени хронічного мієлолейкозу: ABL1, BCR-ABL
- шлунково-кишкові стромальні пухлини-тестовані гени: KIT, PDGFRA
- тестований недрібноклітинний рак легенів: EGFR, EML4-ALK, ROS1, KRAS, PDL1
- Випробувані гени раку товстої кишки: KRAS, BRAF
- ген мієлопроліферативних новоутворень: JAK2.
Рак і неконтрольований розвиток клітин
Рак - це неконтрольований розвиток аномальних клітин, і кілька факторів можуть сприяти цьому неконтрольованому розмноженню. Одним з таких факторів є порушення роботи білків, що беруть участь у контролі розвитку та дозрівання клітин. Ці білки в кінцевому підсумку не функціонують належним чином в результаті мутації в ДНК гена, який пов'язаний з цим білком. Деякі мутації можуть зробити «дефектний» білок нездатним зупинити розвиток клітин, тоді як інші мутації змушують білок стимулювати ріст ракових клітин. Результатом є неконтрольований розвиток цих аномальних клітин: раку.
З часом дослідники спостерігали, що певні типи раку часто асоціюються із специфічними генетичними мутаціями. Не у кожної форми раку вони будуть, але значний відсоток покаже такі зміни, і результуючі ракові захворювання матимуть набагато більш передбачувану реакцію на певні медикаментозні методи лікування, порівняно з раковими захворюваннями, які не мають цих мутацій.
З цією метою були розроблені генетичні тести для послідовності ДНК солідних пухлин, які виявляють наявність мутацій в раковій тканині. Результати таких вдосконалених генетичних тестів показують онкологу, чи пацієнт, який пройшов обстеження, має високі шанси отримати користь від певної терапії, пристосованої до його потреб.
Стандартне лікування раку зазвичай включає хірургічне втручання (видалення пухлини), хіміотерапію, променеву терапію або їх комбінацію. І хіміотерапія, і променева терапія можуть впливати на клітини, які ростуть і діляться, включаючи нормальні/здорові клітини.
На жаль, ці методи лікування призводять до шкідливих побічних ефектів, які впливають на стан пацієнта на декількох рівнях. Таргетна терапія - це форма персоніфікованого лікування, яка легше переноситься і дає лікарям та пацієнтам можливість вибору препарату, який має кращий ефект на ракову пухлину, зменшуючи тим самим багато побічних ефектів, пов’язаних зі стандартною терапією.
Які генетичні тести корисні для виявлення генетичних мутацій?
Одним із таких вдосконалених генетичних тестів, який визначає солідні пухлини, є OncoGxOne Plus. Рекомендується пацієнтам із вперше діагностованим раком, які хочуть знати, чи можуть вони бути ідеальними кандидатами для конкретних цільових методів лікування. У той же час, OncoGxOne Plus також рекомендується пацієнтам, які не реагують на поточну стандартну терапію, яка застосовується проти раку, щоб лікар міг оцінити, чи можуть бути введені нові терапевтичні можливості у їхньому випадку. І останнє, але не менш важливе: цей генетичний тест досліджує генетичні маркери, специфічні для певних форм раку, які можуть вказати, чи є пацієнт хорошим кандидатом для імунотерапії.
Тест проводиться на основі зразка ДНК. Для профілювання тканин солідних пухлин необхідними зразками є фактично предметні стекла із закріпленим у формаліні та вбудованим у парафін пухлинним матеріалом, отримані під час біоптатів або тонких голкових проколів.
У випадку з OncoGxOne Plus фахівці проводять послідовну послідовність ДНК пухлини в лабораторії, аналізуючи кілька генів або конкретні місця розташування генів, щоб визначити наявність мутацій, які, як відомо, викликають рак. Цей тест є однією з найповніших панелей клінічного секвенування, оскільки, на відміну від інших способів генетичного тестування пухлин, він може виявити наявність множинних мутацій.
OncoGxOne Plus має комплексний підхід і охоплює 333 гени в сучасній терапії, імунотерапії та гормонотерапії. Тест опитує всі типи аберацій (генетичних мутацій) з 333 генів, точніше, з 325 генів, пов’язаних з цілеспрямованою терапією раку, і з 8 генів, пов’язаних з хіміотерапією. Крім того, тест передбачає реакцію на хіміотерапію та виявляє чотири типи мутацій, таких як SNV (включаючи мутації Point та Indels), CNV, транслокації (включаючи зрощення).
Клінічна інтерпретація є найкращою, лікар отримує звіт про пацієнта, який включає рекомендації щодо тих цілеспрямованих методів лікування, які можуть бути корисними, та тих, які ризикують не працювати. У деяких випадках, крім рекомендацій щодо цілеспрямованої терапії раку, звіт також включає інформацію про прогноз мутації або виявлених мутацій. Потім онколог аналізує ці результати разом з іншими факторами та вирішує з пацієнтом, яка найбільш відповідна цільова формула лікування пухлини.
У дослідженні, опублікованому в 2016 році 1, тест OncoGxOne Plus був використаний вченими для секвенування ДНК у трьох пацієнтів з діагнозом рак прямої кишки. Потім дослідники вирішили дізнатись більше про внутрішньопухлинну неоднорідність у хворих на рак прямої кишки. Вони використовували OncoGxOne Plus для націлювання на 333 специфічні для раку гени в біопсіях цих пацієнтів, як первинні пухлини, так і метастази в печінку. Вчені заявили, що їх аналіз виявив значний рівень внутрішньопухлинної генетичної неоднорідності колоректального раку, що слід враховувати при розробці персоналізованих терапевтичних стратегій. Тому вони виявили мутації та аберації в цих генах і виявили мутації, які могли сприяти ініціюванню та прогресуванню віддалених метастазів.
Ви можете дізнатись більше про OncoGxOne Plus тут або написати нам у розділі Запитати експерта DOC, і ми допоможемо Вам з додатковою інформацією для Вас або для когось із дорогих, кому такий тест був би корисний.