Якщо лікування розпочато ...
За словами Агерпреса, в Румунії все ще є пацієнти, які ще не мають правильного діагнозу і втрачаються на стадіях важкої діагностики рідкісного захворювання. Довгий шлях до діагностики хвороби Гоше можна зменшити за допомогою сенсибілізації пацієнтів та лікарів в Румунії, спеціалістів та сімейних лікарів.
В даний час в Румунії перебуває близько 80 пацієнтів, більшість з яких вже встановили лікування. Хвороба Гоше - рідкісне генетичне захворювання (із групи лізосомних хвороб), яке повинно бути набагато більш відомим у медичному світі. З нагоди Міжнародного дня Гоше пацієнти хочуть звернути увагу фахівців на важливість ранньої діагностики та якнайшвидшого початку лікування, щоб забезпечити відновлення якості життя, оскільки це невиліковна хвороба, йдеться в прес-релізі Коаліції організацій хронічних хворих (ДЕРЕВО).
За даними COPAC, існуючі методи лікування не виліковують хворобу, але в більшості випадків дозволяють відновити хорошу якість життя. Якщо лікування розпочато в потрібний час, прогресування захворювання сповільнюється, і ускладнення можна запобігти.
Водночас потрібна менш бюрократична система для полегшення доступу та призначення лікування.
Перший Центр експертизи з рідкісних метаболічних захворювань (лізосомні хвороби) в рамках Департаменту медичної генетики Невідкладної окружної клінічної лікарні для дітей в Клуж-Напоці був акредитований у травні 2019 року, але потреба в тому, щоб полегшити доступ пацієнтів при діагностиці та лікуванні.
"Потрібно думати про хворобу Гоше перед пацієнтом, у якого спостерігається зниження рівня еритроцитів (анемія) або зменшення тромбоцитів (тромбоцитопенія) зі схильністю до кровотеч, синців, втоми, коли спостерігається збільшення об’єму селезінки і пошкодження печінки або кісток ", - сказала Оана Чорней, президент Асоціації Гоше Румунії.
"Хоча ми представляємо давню організацію пацієнтів, нам потрібні постійні тренінги, оскільки реальність постійно змінюється, і нам потрібно адаптуватися, щоб краще представляти пацієнтів", - сказав Джордж Сінка, президент FRBL.
"Пацієнтам дуже важливо знати, що у випадку рідкісного захворювання вони можуть звернутися до одного з акредитованих центрів експертизи по всій країні. Пацієнти з хворобою Гоше не самі, вони можуть звернутися до існуючих центрів експертизи", - сказала Доріка Дан, президент Національного альянсу за рідкісні хвороби.
"Як парасолькова організація, ми підтримуємо потреби пацієнтів з рідкісними захворюваннями, але також за підтримки асоціацій. З цієї причини ми розпочали проект" Збільшення спроможності новостворених асоціацій з рідкісних хвороб ", сказав Раду Ганеску, президент COPAC.