Камені в нирках думають про первинну гіпероксалурію - Doctissimo

Ваш браузер не може відтворити це відео.

думають

За появою каменів у нирках у дитини або множинних та/або повторних каменів у дорослої людини, можливо, лежить первинна гіпероксалурія. Це рідкісне генетичне захворювання вимагає систематичного генетичного тестування. Тому що лише його раннє лікування може затримати смертельний розвиток нирок.

Первинна гіпероксалурія - захворювання, що руйнує нирки

Первинна гіпероксалурія є спадкове захворювання метаболізму печінки що веде до руйнування нирок. Спочатку генетичні мутації, які побічно призводять до надмірного утворення печінкою оксалату; у поєднанні з кальцієм надлишок оксалату утворює в сечі нерозчинні кристали, які в сукупності утворюють камені в нирках (сечокам’яна хвороба) або призводять до нефрокальцинозу (надмірне відкладення кальцію в нирках).

У Європі розуміють кількість випадків первинної гіпероксалурії від 1 до 3 на 1 мільйон жителів, з одним новим випадком для 120 000 народжень на рік. Але в країнах, де споріднені шлюби частіші (деякі країни Північної Африки або Близького Сходу), поширеність зросте до 10% населення, або навіть більше 1 .

Одна хвороба, 3 форми

Існує три форми первинної гіпероксалурії (1):

  • Первинна гіпероксалурія 1 типу, безумовно найпоширеніший (80% випадків) пов’язаний з дефіцитом печінкового ферменту АГТ, який сам по собі пов’язаний з порушенням у гені, що спрямовує його синтез; цей дефіцит викликає надлишок оксалату в крові. Виявлено майже 180 мутацій, з них переважають дві, що трапляються в 30 та 11% випадків.
  • Менш важкі, первинна гіпероксалурія 2 типу (10%) - через дефіцит ферменту GRHPR. Описано близько тридцяти генетичних мутацій, з яких, знову ж таки, дві відрізняються частотою: одна вражає виключно кавказців, а інша азіатська популяція.
  • Первинна гіпероксалурія 3 типу (10%) - найменш серйозна форма серед усіх. Це викликано мутацією гена ферменту HOGA1.

Первинна гіпероксалурія: симптоми з раннього віку

Первинна гіпероксалурія може з’явитися в будь-якому віці, але з’являються перші ознаки більшість часу в дитинстві: половина випадків віком до 5 з половиною років.

Перші симптоми цього рідкісного захворювання вражають сечовивідні шляхи, утворюючи камені в нирках та/або розвиток нефрокальцинозу. Часто тяжка у немовлят може спричинити первинну гіпероксалурію затримка росту а іноді - вади слуху та очей, а також неврологічні розлади.

У дорослих симптоми зазвичай обмежуються виникнення повторних каменів. Незалежно від віку його виникнення, тяжкість захворювання зумовлена ​​порушенням функції нирок: надмірно напружений, він поступово зменшується, поки не стає неефективним, це кінцева ниркова недостатність. Ця стадія досягається від 25 до 40 років для половини пацієнтів 2. Кристали оксалату кальцію також можуть осідати у всіх тканинах тіла і спричиняти системний оксалоз. Це ускладнення, як термінальна стадія ниркової хвороби, може призвести до летального результату, якщо не піклуватися про нього.

Первинна гіпероксалурія: пізній діагноз

Як і занадто часто при рідкісних захворюваннях, діагноз первинної гіпероксалурії полягає зазвичай встановлюється на кілька років із запізненням, порядку від 3 до 5 років 2. У дорослих частка пацієнтів з діагнозом, коли вони вже мають термінальну стадію захворювання нирок, оцінюється в 70%. Розглянутий ? Недостатньо специфічні клінічні ознаки, що може припустити інші патології; крім того, дуже часто трапляється, що хвороба спочатку прогресує без симптомів.

У пацієнта з симптомами первинної гіпероксалурії методи діагностики залежать від стану функції нирок:

  • Коли це зберігається, вони ґрунтуються на аналізі сечі на високий рівень оксалатів;
  • У разі компрометації a дозування оксалату плазми необхідний за допомогою аналізу крові.

В обох випадках аналіз каменів є важливим; це проводиться методом кристалурії, морфологічного аналізу та інфрачервоної спектрометрії 2. Але лише генетичний тест, який шукає мутацію, про яку йде мова, може підтвердити діагноз і вказати тип первинної гіпероксалурії.

Лікування первинної гіпероксалурії

Наразі є, відсутність ефективного лікування первинна гіпероксалурія. Але обнадійливі результати дослідження, проведеного у Франції командою Еммануеля Летаверньє (відділення вставки 1155/Університет Сорбони, лікарня Тенон), є надійними: вони показують, що на мишах пероральне лікування Стирипентолом запобігає утворенню каменів у нирках і тим самим захищає функцію нирок 3. Крім того, дві заважаючі РНК, включаючи Lumasiran у номінальному ATU, та інша сполука у фазі III, також є предметом вдосконалених досліджень 4,5 .