Карликовість
карликовість є постійною та складною аномалією. Існує близько 500 форм, деякі дуже рідкісні.
Серед них ми виділяємо пропорційний (або гармонійний) карликовість, при якому всі частини тіла уражаються однаково через недостатній ріст, і непропорційний (дисгармонійний) карликовість. Останні викликають загальну диспропорцію силуету, наприклад, з короткими кінцівками.
PДля низькорослих людей життя у світі, розробленому в невідповідних масштабах, має багато проблем.
Крім того, карликовість часто пов’язана із захворюваннями, які викликають наслідки та/або інвалідність.
Корисно знати: щоб говорити про карликовість, остаточний зріст зацікавлених людей повинен бути значно нижчим за середній. Зазвичай менше 1,42 метра у зрілому віці.
Доля витоків
Карликовість походить з найрізноманітніших причин.
Вони можуть бути спадковими або через затримку росту під час вагітності. Але, також, бути наслідком різних захворювань кісток або багатьох інших захворювань.
Низький зріст іноді пов’язаний з дефіцитом харчування або гормональними факторами. Найчастіше це результат генетичної мутації, яка відбулася спонтанно, випадково: всі пари можуть народити маленьку дитину.
Корисно знати: усі причини карликовості мають одне спільне: іноді значні наслідки для фізичного здоров’я, повсякденного життя, соціальної участі. A раннє лікування та ан адаптація до повсякденного середовища покращити якість життя.
Важливість діагностики
Якнайшвидший діагноз карликовості дає можливість розпочати лікування або спробувати змусити його збільшитися, або виправити певні проблеми, або запобігти їх погіршенню, або допомогти набути самостійності.
Деякі нанизми діагностуються під час вагітності (наприклад, на УЗД), інші - при народженні або в перші роки життя, наприклад, через відхилення від кривих росту дитини. Потім проводяться тести - від аналізу крові до медичної візуалізації.
Генетичне консультування та генетичне тестування допомагають підтвердити діагноз. Вони також корисні для батьків, які хочуть оцінити свої ризики, коли вони вже народили маленьку дитину або ця проблема стосується їх особисто або в сім'ї.
Різні симптоми
Більшість форм карликовості впливають на розвиток певних кісток або частин тіла, а також щадять інші. Це випадок захондроплазія, найпоширеніша хвороба, відповідальна за неповноцінний ріст і розвиток кісткового хряща. Він вражає кінцівки більше, ніж тулуб, а також впливає на кістки обличчя.
Ускладнення карликовості залежать від його причин. Таким чином, ахондроплазія включає ризик здавлення спинного мозку, що може призвести, серед іншого, до порушень контролю сечового міхура та паралічу.
Люди низького зросту можуть, залежно від захворювання, стикатися з більшою кількістю вушних інфекцій або втратою слуху, гідроцефалією (надлишком рідини в головному мозку), деформаціями щелепи та зубів, труднощами з диханням, болями в спині, шиєю або остеоартроз, проблеми зі спиною чи моторний розвиток тощо.
Адаптовані відповіді
Запобігти карликовість неможливо. Але ми можемо зменшити вплив.
Коли низький зріст обумовлений дефіцитом секреції гормону росту гіпофізом (залозою, розташованою біля основи мозку), введення синтетичних, надійних, небезпечних ін’єкцій гормону росту допомагає вилікувати захворювання.
При інших формах карликовості ці ін’єкції іноді «набирають» кілька сантиметрів, наприклад, при хворобі Тернера, рідкісній хворобі, яка вражає лише дівчат.
Рідше пропонуються довгі хірургічні методи подовження кісток з надією на додавання близько двадцяти сантиметрів до кінцівок.
Медичні наслідки карликовості покриваються відповідними методами лікування, включаючи остеопатію та ергономіку.
Надмірна вага та ожиріння - загальна проблема серед низькорослих людей: їх тілу потрібно менше енергії. Їм рекомендується збалансоване харчування, а також адаптована фізична активність (наприклад, плавання).
Велика кількість методів чи домовленостей, будь то вдома, у школі, у професійному секторі чи на транспортному засобі, дозволяє зменшити труднощі, що виникають у світі, не пристосованому до маленьких людей та там, де вони живуть. Іноді відчувають дискримінацію. Участь у діяльності групи підтримки може бути корисною.
Карликовість має найрізноманітніші причини.
- Існують методи лікування певних причин карликовості.
- Важливим є раннє лікування та адаптація середовища проживання.
- Групи підтримки існують: вони можуть допомогти полегшити соціальне життя.