KBV - Нова інформація про пацієнта пояснює рідкісні метаболічні захворювання
Інформація про нового пацієнта пояснює рідкісні метаболічні захворювання
23 липня 2020 р. - Нова інформаційна таблиця для пацієнтів роз’яснює рідкісне метаболічне захворювання галактоземія. Симптоми та варіанти терапії цього спадкового захворювання коротко і зрозуміло пояснюються на двох сторінках.
Постраждалим сім'ям також дають практичні поради щодо кращого лікування рідкісної хвороби, яку зазвичай виявляють за допомогою скринінгу новонароджених. Як тільки постраждалій дитині дають грудне молоко або дитяче молоко, можуть з’явитися перші ознаки, такі як жовтяниця, погане пиття і блювота. Без лікування багато хто помер би протягом перших кількох тижнів життя.
Рання дієта - це єдино можлива терапія
При галактоземії один білок не працює належним чином з народження. Ось чому організм не може належним чином перетворити цукрову речовину "галактозу" і утворює шкідливі речовини, що розщеплюються. Галактоза у вигляді молочного цукру особливо поширена в молоці та молочних продуктах.
Рання дієта на сьогодні є єдиним варіантом лікування. Згідно з дослідженнями, чим раніше захворювання розпізнають і припиняють надходження галактози, тим нижча смертність.
Розвиток уражених дітей неоднаковий. Незважаючи на дієту, вони можуть бути вадами фізичного та психічного розвитку. В даний час незрозуміло, чому галактоземія у деяких дітей є важкою, а у інших - легшою.
Інформація для роздруківки безкоштовно в Інтернеті
Такі медичні працівники, як лікарі та медсестри, можуть безкоштовно завантажити та роздрукувати інформацію про пацієнта та передати її зацікавленим особам або показати в зоні очікування.
Медичний центр якості медицини (ÄZQ) розробляє коротку інформацію легко зрозумілою мовою від імені KBV та Німецької медичної асоціації.
У рамках проекту співпраці ÄZQ співпрацює з хронічними рідкісними хворобами Allianz (ACHSE) e. V. Інформаційні аркуші про обрані рідкісні захворювання з метою підвищення обізнаності щодо цієї теми.
Рідкісні захворювання
Захворювання вважається рідкісним, якщо не більше 5 з 10 000 людей мають конкретну клінічну картину. В усьому світі відомо близько 30 000 хвороб, з них понад 6 000 - рідкісні. Близько 80 відсотків рідкісних захворювань є генетичними. Тому багато хто робить себе помітним при народженні або в ранньому дитинстві. Інші не розвиваються до повноліття. Багато з цих хвороб загрожують життю або виснажують людей. Більшість із них є хронічними, тому пацієнти постійно залежать від медичного лікування.