Компетентний центр із спадкових метаболічних захворювань

Університетська лікарня Анже є частиною Центру компетенції Тура-Анже-Пуатьє з питань спадкових захворювань метаболізму.
Це клінічне ведення здійснюється в педіатрії д-ром Бартом, в неврології доктором Прундіном та в галузі внутрішньої медицини доктором Лавіном. Таким чином, гарантується безперервність догляду від дитини до дорослого.
Центр бере участь в організації пренатальної діагностики у співпраці з генетичним відділом (професор Бонно) та систематичним скринінгом новонароджених на фенілкетонурію.
Біологічні оцінки та біопсії аналізуються в лабораторіях метаболічної біохімії доктора Сімара та генетиці Пр Рейньє та Бонно.
Дослідження в галузі метаболічних захворювань в університетській лікарні Анже зосереджені на вивченні енергетичного обміну при атрофіях зорових нервів та невропатіях (INSERM 694 Pr Reninier)

Що таке метаболічне захворювання ?

Хвороби обміну речовин - це патології, спричинені порушенням ферментативних шляхів синтезу або деградації молекул в організмі. Вони можуть бути набутими (діабет, ожиріння тощо) або вродженими.
Вроджені помилки метаболізму - це генетичні захворювання, спричинені мутацією гена, що кодує один із цих ферментів. Симптоми виникають або через накопичення токсичних продуктів, що передують дефіциту ферменту, або через відсутність синтезу необхідних продуктів нижче за течією. Таким чином, існує чотири категорії захворювань:

отруйні захворювання: фенілкетонурія, лейкіноз, дефіцит циклу сечовини.
енергетичні захворювання: глікогеноз, мітохондріальна цитопатія.
хвороби перевантаження: лізосомальні та пероксизомальні хвороби.

Клінічна картина варіюється залежно від органів, на яких впливає цей ферментативний дефіцит, та віку відкриття. Це може бути ізольована атака органу (наприклад, цистинурія), але найчастіше це мультисистемні атаки, що вражають, зокрема, центральну нервову систему та печінку.

Як діагностувати ?

У педіатрії через діагностичну та терапевтичну невідкладність певних патологій було встановлено національний скринінг на фенілкетонурію, який поширюється на інші (MCAD, глутарова ацидурія).
Коли симптоми є сугестивними, діагноз спочатку передбачає проведення додаткових досліджень, таких як цикл зразків крові залежно від прийому їжі та аналіз сечі. Якщо підозра підтвердиться, тоді ферментативна активність буде вивчена на лейкоцитах, біопсії шкіри, біопсії м’язів або печінки. Іноді пропонують пряме тестування на генетичну мутацію.

Які способи лікування ?

Деякі захворювання вимагають спеціального лікування. Тоді існують дві основні терапевтичні осі, або встановлення дієти, щоб уникнути накопичення токсичних продуктів, або заміна дефіцитного ферменту вливанням ферментної терапії або трансплантацією кісткового мозку. Коли немає специфічного лікування, лікування часто є мультидисциплінарним (неврологічне, реабілітаційне, больовий центр, соціальні служби.) Пацієнтів з хронічною патологією, які в більшості випадків переживають важку ваду.