Корисні генетичні тести при вагітності
Багаття багатьох вагітних жінок полягає в тому, що їхні малята можуть мати аномалію, але в Румунії існує безліч генетичних тестів, які з імовірністю правильності перевищують 99%.
Які найпоширеніші генетичні умови, для яких потрібно тестування? Чи проводяться такі тести в Румунії чи їх потрібно відправляти за кордон? Чи все ще існує ризик помилкової діагностики та генетичного тестування? Яка їх вартість? Наскільки вони можуть бути врегульовані за допомогою системи державного страхування?
Ось деякі з питань, на які відповів доктор Андреас Вітулкас, акушер-гінеколог, який має надмірну спеціалізацію з безпліддя, який роками допомагає румунським парам отримати здорове потомство.
TDM: У яких ситуаціях потрібно генетичне тестування?
Доктор Андреас Вітулкас: Чоловік має 46 хромосом, згрупованих у пари, 23 - від матері, 23 - від батька. 44 з них визначають будову та функції різних органів, а інші два визначають стать цієї людини. Генетичні захворювання можуть впливати на хромосоми, в цьому випадку їх називають хромосомними захворюваннями, або лише частиною хромосоми, в цьому випадку їх називають генетичними захворюваннями. Хромосомні розлади виникають через аномальну кількість хромосом, більшу чи меншу, або можуть бути пов’язані з аномальною формою однієї або декількох хромосом. Якщо є зайва хромосома, це називається трисомією. Якщо говорити про мінусову хромосому, це називається моносомією, а якщо є цілий зайвий набір хромосом, то це називається триплоїдія. У всьому світі найпоширенішими генетичними захворюваннями є:
Трисомія 21 або синдром Дауна - це найпоширеніший генетичний стан та найпоширеніша причина нервово-психічної відсталості, до якої додаються певні фізичні риси. Частота цього синдрому багато в чому залежить від віку матері, іншими словами, чим старша вона, тим вищий ризик народження дитини з синдромом Дауна.
Трисомія 18 або синдром Едвардса - хвороба виникає через наявність додаткової хромосоми 18 і є аномалією, несумісною з життям, оскільки супроводжується багатьма і важкими вадами розвитку.
Трисомія 13 або синдром Патау - це третє за поширеністю генетичне захворювання і одне з найсерйозніших генетичних захворювань, яке може досягати кінця вагітності. Його ще називають трисомією 13, оскільки вона має додаткову хромосому 13.
Моносомія X або синдром Тернера - викликається відсутністю хромосоми, тобто її налічується 45. Йдеться про Х-хромосому, статеву хромосому. У нього висока смертність, 95% вагітностей закінчуються викиднем.
TDM: Які види тестів недоступні в Румунії та як діяти в ситуації, коли потрібні тести, яких немає в країні?
Доктор Андреас Вітулкас: Генетичні тести давно не були новиною для лабораторій Румунії. Для найбільш поширених генетичних захворювань, з якими стикаються, синдрому Дауна, синдрому Едвардса, синдрому Патау та синдрому Тернера, тести проводяться у багатьох клініках нашої країни. В особливих випадках, за рекомендацією лікарів після вагітності, сухі зразки крові можуть бути направлені на аналіз ДНК в лабораторії інших країн з відповідними витратами.
Скринінгові та діагностичні тести
TDM: Які ризики генетичного тестування для матері/плоду?
Лікар. Андреас Вітулкас: Існує два типи генетичного тестування:
Скринінг - це пренатальні тести, які надають інформацію про вагітність на ранніх термінах про ймовірність хромосомних аномалій - синдром Дауна, Едвардса і Патау, і є неінвазивними.
Діагностика - це інвазивні тести, але надають генетичну інформацію про плід, щоб лікар міг визначити, чи це генетичне захворювання.
Скринінговий тест, також відомий як NIPT (неінвазивні пренатальні тести), виявляє ризик генетичних відхилень. У нашій країні найбільш відомими такими тестами є Harmony та Panorama.
Тест Panorama можна проводити, починаючи з 9-го тижня вагітності, і проводиться за допомогою зразка крові матері для виявлення ДНК плода і може виявити певні хромосомні аномалії. Цей тест виявляє випадки, коли є зайва хромосома (синдром Дауна, синдром Едвардса, синдром Патау) або синдроми, у яких є три статеві хромосоми. Тест також може визначити, чи є три набори хромосом одного типу (триплоди).
Тест Harmony - це неінвазивний аналіз крові, тому без ризику для матері та плоду, який можна робити з 10-го тижня. За допомогою одного зразка крові матері тест дає інформацію про анеуплоїдії хромосом 21, 18, 13, X або Y.
Діагностичні тести, як випливає з назви, підтверджують або спростовують наявність хромосомних відхилень у плода. Ці тести - амніоцентез та біопсія ворсин хоріона.
Амніоцентез оцінює стан здоров’я плода на предмет різних типів хромосомних аномалій. Метод передбачає вилучення невеликої кількості навколоплідних вод, що оточують плід в утробі матері на 16-18 тижні вагітності.
Біопсія хоріона проводиться між 10-12 тижнями вагітності. Як і при амніоцентезі, існує ризик переривання вагітності, тому рекомендується лише тоді, коли існує максимальний ризик наявності у плода генетичних відхилень. Аналіз зібраних клітин включає виявлення хромосомних аномалій.
Амніоцентез, врегульований за допомогою страхування
TDM: Яка ймовірність правильного генетичного тестування? Бувають ситуації, коли, незважаючи на проведення всіх доступних тестів, плід може мати проблеми?
Д-р Андреас Вітулкас: Скринінгові тести «Гармонія» та «Панорама» - це тести, які показують, що існує 99,7% ймовірності того, що плід матиме хромосомні аномалії. Діагностичні тести мають імовірність 99,9%, і для того, що вони тестують, це надійні тести з точки зору правильності.
TDM: Яка вартість цих тестів?
Д-р Андреас Вітулкас: Витрати на скринінгові тести (Harmony та Panorama) становлять від 2700 до 3000 леїв. Ціни амніоцентезу варіюються, як і всі інші обстеження, від клініки до клініки, але вона становить від 900 до 2000 леїв. Приємно знати, що цей аналіз проводиться страховою компанією. Вартість генетичного тестування на біопсію ворсин хоріона становить від 1200 до 1500 лей (витрати вищі у випадку вагітності двійнятами).
Якщо вам сталася ця стаття корисною, ПОСИТАЙТЕ НАШУ сторінку у Facebook, де ви знайдете інші статті принаймні настільки ж цікаві.