Кульово-клітинна анемія (сфероцитоз) симптоми, причини, лікування
В ході передбачуваної допінгової справи фігуристки Клаудії Пехштейн у центрі уваги була хвороба, про яку не надто багато чуєш: сфероїдна клітинна анемія або сфероцитоз, як це називається в медичній термінології. Як можна пояснити хворобу, які симптоми вона викликає і як ти з нею живеш?
Що таке кульово-клітинна анемія?
У Німеччині близько 33 000 людей страждають цим генетичним захворюванням, яке класифікується як гемолітична анемія. Анемія, тобто бутармут, може мати різні причини. Серед іншого, причиною цього може бути підвищений розпад еритроцитів (еритроцитів), який відомий як гемоліз. Зазвичай еритроцити мають плоско-увігнуту форму, при сферично-клітинній анемії вони - як випливає з назви - мають сферичну форму. Це пов’язано із спадковим мембранним дефектом стінки еритроцитів, що спричиняє підвищену проникність для натрію та води, що призводить до набрякання клітин.
Через цю патологічно змінену, негнучку форму вони потрапляють в селезінку і передчасно розкладаються. Щоб компенсувати це, більше молодих еритроцитів, які називаються ретикулоцитами, потрапляє в кров.
Захворювання, як правило, успадковується як аутосомно-домінантна ознака. Це означає, що хвороба передається 50% дітей від хворого батька. Залежно від тяжкості симптомів розрізняють 4 ступені тяжкості. Кажуть, що Клаудія Пехштейн страждає на легку форму захворювання.
Кульово-клітинна анемія: симптоми мінливі
Симптоми залежать від ступеня анемії, яку майже повністю можна компенсувати утворенням нових еритроцитів. У цьому випадку дискомфорт навряд чи можна відчути. Однак типові симптоми анемії також можуть проявлятися:
Бліді слизові оболонки, втома, головні болі, запаморочення, зниження працездатності, а також голова серця та задишка. Селезінка збільшена і майже завжди пальпується. Розпад червоного пігменту крові, який в печінці перетворюється на жовтий жовчний пігмент (білірубін), може знову і знову призводити до жовтяниці, якщо білірубін не вдається достатньо вивести. Помітним є схильність до жовчнокам’яної хвороби, що може призвести до симптомів навіть у підлітковому віці.
В результаті інфекцій, особливо Паровірусом В 19, збудником краснухи, розпад еритроцитів може бути настільки надзвичайно збільшений, що виникає гемолітичний криз. Симптомами є: лихоманка з ознобом, болі в шлунку і спині, погана циркуляція і навіть колапс, жовтяниця, виділення з пиво-коричневої сечі та головний біль.
Такий гемолітичний криз може загрожувати життю, особливо якщо кістковий мозок не може заповнити достатньо молодих еритроцитів.
В основному характерна сімейна історія
Діагноз грунтується на сімейному анамнезі у зв'язку зі збільшенням селезінки та лабораторними дослідженнями, за допомогою яких можна продемонструвати підвищений гемоліз, сферичну форму еритроцитів та їх знижену осмотичну резистентність.
Видалення селезінки як метод лікування
Вибір лікування у важких та середніх випадках - видалення селезінки. У випадку легкої форми цей захід, як правило, не є необхідним. Сферична форма еритроцитів залишається і після цього заходу, але тривалість життя еритроцитів нормалізується, оскільки вони більше не розпадаються передчасно селезінкою.
Як важливий орган імунного захисту, селезінка не видаляється у дітей віком до 6 років. Перед видаленням його необхідно вакцинувати проти пневмококів та Haemophilus influenzae, щоб запобігти небезпечній для життя інфекції. Сьогодні часто віддають перевагу частковому видаленню селезінки, оскільки решта селезінка тоді все ще може приймати певну захисну функцію. Камені в жовчному міхурі часто вимагають видалення жовчного міхура в дитячому або юнацькому віці.
Більше статей
Оновлено: 21.08.2020 - Автор: Dr. мед. Герлінд Соуза-Офтерматт