L; Нефритова історія Життя без цукру
Дефіцит ферменту сахарози ізомальтози
Тому Джейд у червні 2013 року (15 місяців) зробить фіброскопію з біопсією на 3 рівнях. Професор шукав шкірні тучні клітини, але РАН, він шукає еозинофільну патологію або helicobacter pylori. Ми покладаємо стільки надії на цей огляд. Джейд зовсім не добре, вона на амінокислотній дієті, але навіть це молоко не проходить, вона відмовляється їсти і худне.
Через 3 тижні вирок ПАДАЄ, закликає нас професор, у Джейд дефіцит ферменту сахарози ізомальтози. Я швидко записую це ім'я на аркуші паперу, слухаю, не слухаючи, я щасливий, так щасливий, важко це зрозуміти, але ми були готові почути будь-який діагноз, щоб рухатися вперед. Ми більше не хочемо бачити, як страждає наша дочка, бачити відчай наших безпорадних сімей, більше не жити таких сцен, як моя мачуха в піжамі, яка йшла Джейд по вулиці в колясці о 6 ранку, бо вона кричить від болю і ще не почала. вночі, більше не потрібно зупинятися в машині на узбіччі дороги, бо вона задихається, більше не виймайте цю маленьку трубочку, вклинену в задній частині затишної або у вашій сумці для переодягання, яка служить для всмоктування вас, коли ви не приїхати більше не потрібно дихати, тому воно заходить у ваш ніс і рот, більше не виникає електричного удару в нашій грудній клітці при найменших криках дітей, які думають, що це ти кричиш, більше не бачить, як моя мама підкреслює, щоб її тримали маленька дівчинка зі страху, що з ним щось трапиться ... ще ... ще ... ще ... Просто жити як усі або майже !
Деякі новини від нефриту, якому 29 місяців і він добре справляється. Рівень їжі досить складний, хоча нам вдалося інтегрувати варене яблуко та рисові коржі (будьте обережні, він не переносить їх усіх, не повинно бути слідів клейковини або іншого) в невеликих кількостях після 1 року сукраїду. Джейд відмовляється від усіх овочів і фруктів, які вона терпить. Вона приймає лише компоти та кілька шматочків курки. на щастя, вона із задоволенням бере свого неоката. Нефрит все ще має алергію на ПЛВ, пшеницю, рибу, кукурудзу та овець. Джейд - динамічна маленька дівчинка, яка скрізь лазить і спить від 10 до 12 годин. Вона починає добре говорити ...
Незважаючи на все, що не має права на помилку, кожне введення або збільшення кількості протягом дня може викликати безсонні ночі, рефлюкс, біль, тому стабілізація є найважливішим для життя "майже як усі"
Подорож Надін
Дещо нетипова подорож через те, що моя патологія з часом погіршується, і мені поставили діагноз у 34 роки. Історія на підтримку неоднорідності цієї все ще неправильно зрозумілої хвороби.
Проблеми з травленням у дитинстві, часто приховані від батьків або пов’язані з гастроентеритом: наприклад, хворі на газовані напої та цукерки (я передавав їх друзям, або непомітно кидав їх у смітник). Вони викликали у мене діарею та нудоту.
Коли мені було 8, я не знаю чому, я зрозумів, що молоко відповідає за мою ранкову нудоту. Отже, видаляючи молоко. Я також звик до ЛОР-розладів із гарячкою будь-якого роду, іноді кожні два тижні.
Одним словом, усе своє дитинство я класифікувався в категорії «мала природа».
У обох моїх батьків “м’які” проблеми з травленням. Так званий коліт. Мій тато вже майже не їсть цукор, бо це викликає біль у шлунку, а мама погано переносить крохмаль. Як результат, вдома ми не їли багато солодкої або крохмальної їжі.
Коли я виходив з дому вчитися, я їв, як і всі: багато макаронів та тістечок. Тут почали посилюватися щоденні проблеми з травленням. Потім я виїхав на 6 місяців до Сполучених Штатів, в країну Цукру! Повернувшись до Франції, я кілька разів на тиждень тяжко хворів, і дуже помітна втрата ваги посилювалась протягом місяців. Нарешті я вирішив побачити ліки ...
Після діагностики "гастротехніки" кожні 15 днів, послідовності гастроентерологів в ендокринологів, в лабораторіях медичного аналізу, на УЗД, ... Послідовності діагнозів: харчова непереносимість, гіпоглікемія, і перш за все, помпон, СТРЕС із призначеними антидепресантами. (що я ніколи не брав ...) !
Тож я подивився на свій розсуд, відкинувши всі ліки у світі та зробивши експериментальні конструкції. Я швидко націлив цукор ... завдяки м’ятному сиропу, від якого мені стало погано через 2 години ... Діагноз залишився призупиненим ...
Потім, поява хронічного етмоїдального та верхньощелепного синуситу, часто пов’язаного з діареєю та нудотою. Повернімось до лікарів, лише щоб провалити внутрішню медицину в кабінеті того, хто дійшов висновку з мого досьє, що у мене, ймовірно, ДКСІ, згадано кілька випадків початку у зрілому віці. Потім діагностика за допомогою ферментативних вимірювань біоптатів у лікарні, спочатку дуже неохоче ставиться до діагнозу свого колеги: "це неможливо, це патологія занадто рідкісна". Короткий зміст консультації після постановки діагнозу: "ти вижив" і "Sucraid, ти можеш подивитися в Інтернеті, ти можеш там все знайти".
12 років труднощів до встановлення діагнозу. Через 2 роки після постановки діагнозу розпочато постачання препарату Сукраїд і все нижчий рівень толерантності. Мої враження: багато років марно і марно витрачено. Тож мій сьогоднішній девіз: живи на 300%, щоб заповнити цю халепу, і борись так, щоб подібні історії ніколи не повторились.
ЕЛЕНА ПОДОРОЖ
Олена народилася 18 липня 2012 року. Пологи довелося робити в екстреному порядку за допомогою кесаревого розтину, але у нашої дитини нарешті все було дуже добре! Коли їй було 2 дні, у неї почалися судоми. Це було досить вражаюче. Вона змогла повозити колиску на колесах ... Ми думали, що вона, мабуть, нервує, тому немає паніки. наступного дня чергова акушерка помічає це, і виникає суєта бою = переведення на новонароджене. Нам сказали все: гіпоглікемія, нестача кальцію, епілепсія, нестача кисню під час пологів ... словом, паніка на борту !
Я пам’ятаю, що акушер-заміна на той час, єдиний, хто сидів на стільці і запитував нас, як у нас все одно, справив проблему з метаболізмом. Але нам про це потім ніхто не розповідав. Після кількох іспитів ми вийшли з лікарні з початком діагнозу, але не впевнені: міоклонія глибокого сну.
Коли вона повернулася додому, напади вщухли, але Олена не набрала достатньої ваги. Я уточнюю, що годувала його грудьми. У неї було багато стільців, але, як у всіх немовлят на грудному вигодовуванні. Я визнаю, що я не хвилювався через це ...
Візит першого місяця: недостатньо набору ваги = напрямок Монпельє для неврологічної консультації, оскільки педіатр боявся епілептичних нападів.
Мене попросили припинити моніторинг ...
Я б сказав, що приблизно до 4/5 місяців Олена була спокійною і усміхненою дитиною.
Все ускладнилося, коли ми почали диверсифікувати (співвідношення ми зробили значно пізніше !)
Вона почала плакати, коли я поклав її спати, маючи напади, невтішний ! Хронічна діарея у вражаючих кількостях для цього маленького шматочка капусти.
Так само для няні, яка також переживає. Вона починає блювати відразу після пляшки ... але не кожен день !
Ми проконсультували мікрокіне: занадто близько до її мами (я ніколи в це не вірив, у мене є старша дочка, і я зробив те саме)! але привіт, тато намагався зайняти трохи більше простору між нами двома ...
Вона дала нам бронхіоліт, вушні інфекції, «гастро», зайшовши аж до госпіталізації, щоб нічого не знайти. Вони тестували целіакію та ЛЖВ ... звичайно, їй дали антибіотики, які не допомогли: "вона засмучена травно, це нормально!" "
Усі зустрічі з лікарями були справжнім випробуванням: вона кричала, не могла терпіти, щоб її укладали і торкалися! "Вона злиться", - сказали мені !
Настільки злий, що вона плакала, поки не перевела подих і не знепритомніла ...
Прийом до лікаря-педіатра в університетській лікарні Клермон-Феррана: Моторна діарея: "вона пройде, коли ви старієте". десь у віці двох років ... це був уже грудень 2013 року ... тьфу, ще більше 6 місяців .
Діарея була все більш запашною, пінистою та кількісною. Олена переробила їжу такою, якою вона є, щоб я міг вгадати її полуденний обід у няні.
Кілька разів ми давали йому розчини для регідратації, але лише мій лікуючий лікар бачив, що проблема є.
Зважаючи на наполягання і особливо після виявлення дефіциту альфа-антитрипсину (захворювання, що вражає печінку та/або легені) у її сестри, педіатр нарешті вирішує зробити тест на Олену за порадою лікарні Клермонта. результати приходять, і Олена також є перевізником. Педіатр, вже не знаючи, що думати, вирішує, на моє прохання, надіслати електронний лист спеціалісту з цієї хвороби.
СУРДИЗ: у електронному листі він ставить діагноз. Він просить мого педіатра встановити швидку і повільну дієту, яка уникає цукру. Вона просто переслала мені електронний лист, і я опинився наодинці з таблицями еквівалентності. дивовижний .
Потім із моїм лікарем ми вирішили видалити всі продукти, які перевищують 2 г цукру на 100 г.
Підсумковий тест: яка радість бачити нормальний стілець ! люди, мабуть, сприймали мене як божевільну ... що може бути нормальнішим за звичайні випорожнення ?
Звідти я побачив, як моя дочка метаморфозувала: тихіші ночі, дрімка без плачу, вона почала грати і СМІЯТИСЯ. Ми не розуміли, що вона не сміється ...
Консультації йдуть краще: вона дозволяє собі обстежитися і навіть грається з лікарем.
Прийом педіатра в червні 2014 року: "це випадковість". вона відмовляється зв’язатися з Пр, незважаючи на мою наполягання. І тоді їй скоро виповниться два роки, це пройде ...
Після двох місяців дієти вона більше не їсть повільних цукрів (макарони, рис, картопля), більше бобових, більше круп, майже більше овочів, більше фруктів і, звичайно, більше випічки, морозива ... Вона все одно їсть те саме: м’ясо (які ми виробляємо) та зелені овочі (шпинат, брокколі, цвітна капуста, зелена квасоля, тільки кабачки). Я готую їй усі ці страви, навіть супи ... за ці 2 роки вона пройшла планку 10 кг: велика радість ...
Поверніться до мого лікуючого лікаря: вона багато працювала і сама зв’язалася з професором, який погодився нас побачити.
Ми мали зустріч 10 вересня: після години консультацій та обговорень: він підтверджує свій діагноз. Призначення 02/10 на глікемічний тест і приблизно в середині жовтня на ендоскопію та біопсію, щоб мати змогу дати йому СУКРАЙД ...
З січня Олена працює на SUCRAID, прогрес не очевидний, але треба бути терплячим.
Маршрут Ханае