Марсель Пруст був зеброю; RQMO

Марсель Пруст, французький письменник, швидше за все, мав синдром Елерса-Данлоса. Він залишив об’ємне листування, де докладно описав своє життя та проблеми зі здоров’ям. Лікарі називали його іпохондриком. Сьогодні його називали б «зеброю», тобто страждаючим від рідкісної недіагностованої хвороби.

Стаття опублікована англійською мовою у 2016 році

Заголовок: Справжня хвороба Марселя Пруста, яка виявляє діагностичні помилки в медицині

Автор: Yellowlees Douglas, Ph.D. (Клінічний та поступальний науковий інститут, Університет Флориди, Гейнсвілль, Флорида, США).

Резюме перекладено з Pubmed: "Марсель Пруст, автор" У пошуках втраченого часу ", вважався іпохондриком не тільки багатьох фахівців, з якими він консультувався протягом життя, але й усіх літературознавців, які ризикували скласти думку про його здоров'я, в тому числі кілька клініцистів. Однак об’ємне листування Пруста, настільки детальне щодо його симптомів, як і його роман, дає цінні підказки щодо справжньої, органічної та рідкісної хвороби письменника. Насправді Пруст був не тільки справді хворим, але навіть хворішим, ніж він думав, ймовірно, страждаючи синдромом Елерса-Данлоса судинного підтипу. За іронією долі, лікарі Пруста та його критики відтворили ті самі типи діагностичних помилок, які клініцисти досі роблять і сьогодні, підкреслюючи важку одісею пацієнтів з рідкісними захворюваннями. "

Резюме статті (Гейл Уеллет, доктор філософії, генетик і генетичний консультант, Regroupement québécois des maladies orphelines):

Марсель Пруст, французький письменник, жив з 1877 по 1922 рік. Синдром Елерса-Данлоса (EDS) був описаний в 1900 році данцем Елерсом, а в 1906 році французами Данлосом. Цей синдром, що визначався на той час головним чином гіпереластичністю гіпермобільності шкірного суглоба, був ще маловідомий за життя Пруста. Однак, місіс Дуглас, автор цієї статті хоче насамперед продемонструвати, як тогочасні лікарі підходили до певних пацієнтів з тими самими установками, які ми можемо знайти сьогодні, і які призводять до діагностичних помилок або до діагнозів "психічних розладів".

Ось деякі симптоми, про які Марсель Пруст повідомляє у своїх листах за своє життя і згадується в статті:

Шлунково-кишковий тракт: здуття живота, біль у животі, діарея, запор, раннє насичення; труднощі лежачи (лежачи горизонтально) або спати до восьми годин після останнього прийому їжі; їв мало через проблеми з травленням;
Дихальні: астма з 10 років, хрипи, хронічний синусит, постійний сухий кашель;
Хронічний біль, біль у суглобах;
Періодичні лихоманки, біль у горлі;
Роками він мало мочився;
Блідість, втома, втрата апетиту і ваги;
Чутливість до холоду, труднощі з підтриманням тепла;
Багато сидів у ліжку, щоб уникнути ортостатичних проблем.

Марсель Пруст помер у віці 51 року від проблем з легенями.

Ось діагнози, поставлені його лікарями (включаючи батька та брата, які були лікарями!):

Легка астма
Іпохондрія
Неврастенія
"Уявні хвороби"

Місіс Дуглас дає пояснення щодо симптомів Пруста та виключає кілька можливих діагнозів. Шлунково-кишкові симптоми можуть бути пояснені гастропарезом (розлад спорожнення шлунка або синдром "ледачого шлунка") та ангіною хронічною гастроезофагеальною рефлюксною хворобою - двома станами, часто пов’язаними із синдромом Елерса-Данлоса. Хронічний біль та втома, ортостатичні проблеми або дисавтономія, астма, проблеми з диханням та розлади імунної системи - також деякі з позасуглобових симптомів, визнаних сьогодні як пов'язані з ЕДС.

Марсель Пруст був інвалідом і прикутий до ліжка протягом більшої частини свого життя, як і його тітка по батькові, яка виявляла подібні симптоми. Тому цілком можливо, що його хвороба була спадковою.

Автор згадує інші можливі діагнози, але остаточно виключає їх на основі детальних праць Пруста: вовчак, саркоїдоз, гіпотиреоз, туберкульоз та сифіліс. За його словами, два ймовірні діагнози - це підтип ADS або синдром Марфана, але Пруст, здається, не виявляв деяких характерних ознак Марфана. Хоча в той час брат лікаря Пруста говорив, що його смерть відбулася через абсцес легені, це, схоже, заперечує покоївка письменника, яка описала сухий кашель і відсутність плювання крові. Розтин не проводився. Г-н Дуглас підтримує гіпотезу про пневмоторакс або легеневі кісти, які можуть супроводжувати ЕДС або ускладнення гастропарезу (аспіраційна або гіпотрофія пневмонія та слабка імунна система).

Причини, наведені автором, щоб пояснити, чому лікарі не вірили в органічну, а скоріше психологічну основу хвороб Пруста:

"Упередження щодо доступності": упередження щодо хвороби, з якою лікарі стикалися найчастіше в той час, наприклад, неврастенія;
Закріплення: помилка, яка полягає у неперегляді початкового діагнозу;
Закон Саттона про пошук очевидного пояснення;
Або приказка «Коли ви чуєте звуки копит, думайте про коней, а не про зебр», яку студенти-медики вивчають на початку навчання.

Тому автор приходить до висновку, що Марсель Пруст був зеброю, як сьогодні все ще багато навколо. У той час, як за часів Пруста діагностичні помилки можна було віднести до відсутності наукових знань та медичних методів, в сучасній медицині саме субспеціалізація та відсутність взаємодій між цими спеціальностями спричиняють діагностичне блукання, особливо коли пацієнт страждає на рідкісне мультисистемне захворювання.

Оригінальне резюме англійською мовою:

Справжня хвороба Марселя Пруста та те, що вона розкриває про діагностичні помилки в медицині

Марсель Пруст, автор книги "Reachche du Temps Perdu", вважався іпохондриком не тільки численних фахівців, з якими він консультувався за життя, але й кожного літературознавця, який висловив думку про його здоров'я, серед них кілька клініцистів. Однак об’ємне листування Пруста, настільки ж детальне у своїй увазі до кожного його симптому, як і його роман, дає цінні підказки щодо справжньої, органічної та рідкісної хвороби Пруста. Насправді Пруст був не тільки справді хворим, але набагато хворішим, ніж він навіть вважав, швидше за все страждаючи судинним підтипом синдрому Елерса-Данлоса. За іронією долі, власні лікарі Пруста та його клініцисти-критики повторили ті самі види діагностичних помилок, які досі регулярно роблять клініцисти, проливаючи світло на тяжке становище пацієнтів з рідкісними захворюваннями.