Метилмалонова кислота - причини, симптоми та лікування
В Метилмалонова ацидурія це метаболічне захворювання. Захворювання також може називатися синонімічно як метилмалонова ацидемія або абревіатурою ММА. Зазвичай це надзвичайно рідко, так що розлад має лише відносно невелика кількість людей. Захворювання, як правило, входить до категорії органоацидопатії. Метилмалонова ацидурія переважно успадковується аутосомно-рецесивним шляхом.
Зміст
Що таке метилмалонова ацидурія?
В основному це так Метилмалонова ацидурія відрізняється тим, що накопичується незвично висока частка метилмалонової кислоти, яка потім виводиться з організму нирковою дорогою. Частота захворювання становить приблизно 1 на 50000, що робить його дуже рідкісним спадковим розладом.
В принципі, є дефект певного ферменту, який залежить від вітаміну В12. В результаті порушується розщеплення певних амінокислот і жирних кислот. Це насамперед речовини ізолейцин, валін, треонін, метіонін та холева кислота. Це поступово створює накопичення речовини метилмалоніл-КоА.
Таким чином утворюються так звані інтоксикації, які призводять до кризових станів метаболізму. Якщо ці кризи не отримують належного лікування, вони можуть супроводжуватися ураженнями мозку за короткий проміжок часу. У деяких випадках вони також відносно швидко призводять до смерті відповідної особи.
З одного боку, є спадкова форма метилмалонової ацидурії, з іншого - також аліментарний тип захворювання. Це насамперед розвивається, коли є сильний дефіцит вітаміну В12.
причини
Можливими амінокислотами в цьому випадку є, наприклад, метіонін та ізолейцин. У фізіологічних умовах речовина сукциніл-КоА розвивається із метилмалоніл-КоА, який потім стає частиною цитратного циклу. Відповідний етап перетворення порушується в контексті метилмалонової ацидурії, однак, оскільки спеціальний фермент тут не працює належним чином.
Медичні дослідження в першу чергу знають три гени, у яких виникають відповідні мутації, що в кінцевому підсумку призводить до розвитку метилмалонової ацидурії. Перш за все, це MCM, який відповідає за кодування мутази метилмалоніл-CoA. Якщо відповідальний фермент відсутній в результаті різних мутацій, нормальний процес порушується.
Якщо метилмалонову ацидурію можна простежити до таких мутацій, введення вітаміну В12 зазвичай не полегшує симптоми. Якщо на перший план виходять MMAA або MMAB, розвиваються інші порушення. Оскільки вони відповідають за кодування ферментів, які відіграють певну роль у утворенні речовини аденозилкобаламін.
Це особливо стосується похідного кобаламіну. Інший випадок, коли метилмалонова ацидурія розвивається без генетичних компонентів. Зазвичай це серйозний дефіцит вітаміну В12, що призводить до розвитку типових симптомів.
Симптоми, нездужання та ознаки
Метилмалонова ацидурія характеризується певними скаргами та симптомами, подібними у всіх пацієнтів. Тим не менш, можливі індивідуальні відхилення в клінічному вигляді захворювання. Деякі симптоми домінують у деяких людей, тоді як інші скарги частіше зустрічаються у інших пацієнтів.
В основному для метилмалонової ацидурії характерна інтоксикація, при якій послідовно порушуються цикл сечовини та глюконеогенез. Це створює типові симптоми захворювання, а саме гіперамоніємію, метаболічну енцефалопатію та кетоацидотичний стан метаболізму.
У нирках може розвинутися потенційне довгострокове пошкодження метилмалоновою ацидурією. Оскільки через постійно високу елімінацію метилмалонової кислоти нирками у деяких пацієнтів утворюється так званий тубулоінтерстиціальний нефрит. У деяких випадках це призводить до хронічної слабкості нирок.
Діагностика та перебіг захворювання
Діагноз метилмалонової ацидурії може бути поставлений кількома способами і, як правило, передбачає різні методи. По-перше, важливу роль відіграє опитування пацієнта. Лікар обговорює наявні скарги та попередні хвороби відповідної особи. Також обговорюється особистий спосіб життя.
Потім застосовуються клінічні обстеження. Наприклад, проводиться так званий аналіз газів крові. Також досліджуються певні органічні кислоти та інші речовини. Що стосується диференціальної діагностики, особливо важливі інші типи органоацидопатій.
Ускладнення
Крім того, якщо хворобу не лікувати, більшість людей пошкоджує нирки. У гіршому випадку виникає ниркова недостатність, яка, якщо її не лікувати, може призвести до смерті пацієнта. Потерпілі, як правило, залежать від діалізу або донорської нирки.
Однак подальших ускладнень або особливих скарг з метилмалоновою ацидурією немає. Більшість обмежень та скарг на цю хворобу можна відносно добре вилікувати за допомогою спеціальної дієти. У більшості випадків ускладнень не буває.
Однак, як правило, постраждалі люди все життя залежать від цієї дієти та добавок, оскільки причинно-наслідкове лікування цієї хвороби неможливе. Чи призведе це до скорочення тривалості життя, загалом не можна передбачити.
Коли слід звертатися до лікаря?
Якщо помічені порушення метаболізму, слід звернутися до лікаря для інтенсивного обстеження. Якщо є дифузні скарги, які зацікавлена особа не може пояснити, рекомендується відвідати лікаря. Якщо спостерігається зниження загальної працездатності, відчуття хвороби або зменшення звичайних фізичних навантажень, бажано відвідати лікаря. Лікар необхідний у разі проблем із діяльністю нирок або особливостей користування туалетом. Зміна кількості сечі, зміна запаху або болю є ознаками наявної проблеми зі здоров’ям. Відчуття запалення в організмі та обмеження функції нирок повинні бути обстежені та лікуватися лікарем.
Якщо, незважаючи на здоровий спосіб життя та збалансоване харчування, спостерігається постійне зниження запасів енергії, є привід для занепокоєння. Якщо звичайні повсякденні обов'язки більше не можна виконувати, якщо виснаження відбувається швидко або якщо сприйнятливість до інфекцій зростає, виникає несправність. Слід проконсультуватися з лікарем, щоб встановити діагноз. Якщо зацікавлена людина страждає від перепадів настрою, підвищеної дратівливості або внутрішнього неспокою, слід звернутися до лікаря. Захворювання нервів, порушення чутливості шкіри, м’язова слабкість та проблеми зі збереженням концентрації є ознаками наявного захворювання. Їх повинен оглянути лікар.
Лікування та терапія
Існують різні варіанти лікування метилмалонової ацидурії. Як правило, хворим хворим призначають дієту, яка містить лише дуже невелику кількість білка. Цю дієту зазвичай дотримуються протягом усього життя. Крім того, може бути доцільним замінити речовину L-карнітин. Якщо метилмалонова ацидурія є наслідком порушення метаболізму кобаламіну, вітамін В12 слід приймати як добавку.
Ви можете знайти свої ліки тут
Перспективи та прогноз
У разі цього захворювання прогноз, як правило, сприятливий, якщо пацієнт співпрацює. Тим не менше, це хронічне захворювання, яке може призвести до рецидиву симптомів у будь-який час, якщо не дотримуватись обговорених рекомендацій. Терапія метилмалонової ацидурії майже виключно спрямована на зміну щоденного раціону. Через це зацікавлена особа не потребує медикаментозного лікування чи лікування наркотиками. Тільки зміна у повсякденному житті призводить до позбавлення від симптомів. Щоб полегшити симптоми і, таким чином, поліпшити загальний стан здоров'я, повне споживання їжі повинно бути адаптоване до індивідуальних потреб організму.
У більшості випадків рекомендується спеціальна дієта, що містить дуже мало білка. Якщо зацікавлена особа дотримується вказівок лікаря, організм постійно змінюється. Однак зміна споживання їжі повинна бути довгостроковою і протягом усього життя. В іншому випадку слід очікувати повторного розгляду скарг. Навіть спорадичні оптимізації недостатні. Крім того, багата білками дієта може пошкодити внутрішні органи. У цих випадках особливо атакуються нирки. У разі несприятливого перебігу хвороби, зацікавленій людині загрожує хронічна слабкість нирок і, отже, несприятливий прогноз.
профілактика
Оскільки метилмалонова ацидурія, як правило, є вродженим розладом метаболізму, ефективних методів профілактики захворювання не досліджено.
Ви можете зробити це самі
Як правило, метилмалонову ацидурію можна відносно добре вилікувати за допомогою самодопомоги. Медичне лікування не є необхідним у кожному випадку. Однак регулярні медичні огляди завжди доцільні у разі хронічної хвороби, оскільки метилмалонова ацидурія не може бути повністю обмежена.
Симптоми та скарги захворювання в основному обмежуються спеціальною дієтою. У цій дієті має бути мало білка, і ніяких обмежень не потрібно. Однак це означає, що зацікавлена особа повинна якомога більше уникати яєць або молока у своєму повсякденному житті. М’ясо також слід їсти лише в невеликих кількостях, щоб не погіршити симптоми. Часто прийом L-карнітину також може позитивно впливати на перебіг захворювання, тому пацієнти повинні забезпечити їх регулярний прийом. Вітамін В12 також можна приймати, якщо кобаламін відповідає за порушення обміну речовин і, отже, за метилмалонову ацидурію.
Контакт з іншими страждаючими метилмалоновою ацидурією також корисний, оскільки це може призвести до обміну інформацією або рецептами, що покращують якість життя.