Міастенія - здоров’я в мережі

міастенія є аутоімунним захворюванням (організм перетворює на себе власний імунний захист), нервово-м’язовим, що спричинює втому та м’язову слабкість. Ця хвороба рідкісна, у Франції страждають майже 3000 людей.

Міастенія: визначення та причина

міастенія є нервово-м’язовим захворюванням, яке може вразити кілька м’язів тіла. Це викликає м’язову слабкість різного ступеня тяжкості та тривалості. Це пов’язано з тим, що форми захворювання можуть сильно відрізнятися від однієї людини до іншої. У пацієнта може спостерігатися подвійне бачення, наприклад, труднощі при ходьбі або підйомі сходами. Є більш легкі форми та інші, які є більш інвалідними.

Ми також говоримо про "міастенію гравіс" або "набуту міастенію гравіс", що означає, що вона відсутня з народження. Ця хронічна патологія розвивається рецидивами або кризами.

Захворювання вражає 1 з 24 000 до 1 з 15 000 людей. Щороку, за підрахунками, спостерігається від 2 до 5 нових випадків на мільйон людей. міастенія зустрічається у всіх популяціях, хоча легше вражає жінок (3 жінки на 2 чоловіків). Це може статися в будь-якому віці. Однак слід зазначити два піки частоти: до 35 і після 50.

міастенія є аутоімунним захворюванням, що означає, що імунний захист організму, зазвичай призначений захищати його від чужорідних елементів (вірусів, бактерій тощо), виявляє організм як мішень. Потім організм почне виробляти захисні молекули, звані "антитілами" проти самого тіла. Ми говоримо в цьому конкретному випадку про аутоантитіла. Ці молекули атакують передачу повідомлень між нервами та м’язами, що призводить до ненормальної м’язової діяльності.

У випадку міастенія, рецептори ацетилхоліну на м’язовій поверхні руйнуються імунними клітинами, заважаючи їм належним чином передавати повідомлення.

Походження порушення імунного захисту до сьогодні залишається загадкою для вчених. Безумовно, задіяні кілька факторів (екологічний, гормональний, генетичний). Іноді хвороба проявляється після операції, інфекції, емоційного шоку, вагітності, періоду стресу або перевтоми тощо.

Крім того, міастенія іноді асоціюється з іншими імунними захворюваннями, такими як вовчак, ревматоїдний артрит тощо. Часто (приблизно в половині випадків) тимус (залоза, розташована за грудною кісткою і бере участь у виробленні імунних клітин) також бере участь у захворюванні.

Знати ! Серце, кишечник, кров або сечостатеві м’язи ніколи не беруть участь у міастенії. Дійсно, ці м'язи функціонують інакше, ніж інші так звані "добровільні" м'язи (свідоме скорочення).

Симптоми

Перші симптоми міастенії можуть проявлятися раптово або поступово. Хвороба характеризується наявністю м’язової втоми, яка може впливати лише на деякі або всі м’язи. Втома змінюється протягом дня і навіть залежно від пори місяця або року. Зазвичай він посилюється при навантаженнях і зменшується, коли м’язи перебувають у стані спокою. Ця втома збільшується в міру того, як прогресує день. Крім того, у жінок він часто збільшується під час менструації.

Усі пацієнти не обов'язково описують однакові симптоми, деякі мають лише пошкодження очей, тоді як інші мають більш генералізовані пошкодження.

Пошкодження очних м’язів

Приблизно в 50 - 60% випадків захворювання вперше з’являється в м’язах очей. Цей напад є єдиним у майже 15% пацієнтів. Однак у більшості пацієнтів інші симптоми з’являються поступово протягом наступних років після цих перших проявів.

Якщо впливають на м’язи, що забезпечують рух очей, пацієнт страждає від диплопії або «подвійного зору». Також можуть постраждати м’язи, що утримують повіку відкритим, що спричиняє опущення повік або “птоз”. Навпаки, іншим пацієнтам можуть бути важко повністю закрити очі.

Залучення м’язів обличчя

Мімікою (наприклад, посміхається), жуванням, розмовою або навіть ковтанням керують м’язи. Останні можуть бути вражені хворобою. Іноді навіть до очних м’язів.

М'язи, що беруть участь у жуванні, часто страждають. Цей стан характеризується опущенням щелепи, коли пацієнт змушений застосовувати руки, щоб закрити рот.

Пошкодження м'язів, що контролюють ковтання, призводить до ризику аспірації (проходження їжі через дихальні шляхи), що ускладнює звичайне харчування.

Пацієнти можуть страждати від фонаційних порушень, коли впливають на м’язи, що видають звук.

Пошкодження м’язів кінцівок і шиї

Часто м’язи шиї уражаються і викликають так звану «пониклу» голову, іноді супроводжується болем.

Також можуть постраждати кінцівки, як правило, більше з одного боку, ніж з іншого. Наприклад, коли уражені м’язи плечей, пацієнту важко підняти руки, щоб розчесати волосся. Коли хвороба вражає пальці, багато завдань, таких як писання або набір клавіш комп’ютера, є складними.

Ходьба або підйом по сходах може напружувати ноги, коли їх торкаються. Якщо уражені стегна, встати або сісти - це складна задача.

М'язова слабкість може бути тимчасовою або постійною.

Пошкодження дихальних м’язів

Іноді можуть постраждати м’язи, що відповідають за дихання. Цей напад серйозний. Це може ускладнити дихання і призвести до ускладнень. У деяких випадках може знадобитися допомога з боку дихальних шляхів.

Знати ! Особи з порушеннями мови чи жування мають більший ризик розвитку пошкодження дихальних м’язів.

Еволюція

Симптоми міастенія може залишатися стабільним та ізольованим. Однак хвороба прогресує у спалахах, які є періодами пробудження патології, що може призвести до погіршення симптомів.

Перебіг цієї хвороби абсолютно непередбачуваний. Він може швидко погіршитися протягом перших кількох років, оскільки може відзначатися періодом ремісії (зменшення або навіть зникнення симптомів), який може тривати кілька років. У 15% випадків ми навіть спостерігаємо постійні ремісії. У більшості випадків спостерігається послаблення розладів, що лікуються, що забезпечує майже нормальне життя пацієнта.

Найбільш страшний ризик захворювання - виникнення (непередбачуваних) нападів дихальної недостатності, що загрожує життю пацієнта та потребує термінової допомоги.

Діагностичний

Враховуючи дуже мінливі та іноді слабкі симптоми, діагностика міастенії може зайняти багато часу. Для підтвердження діагнозу лікар виконує:

Фізичні тести (виконання простих, повторюваних жестів);
Електроміограма (ЕМГ) заснована на використанні маленьких електродів для реєстрації електричної активності м’яза;
Фармакологічні тести шляхом введення препарату, що імітує дію ацетилхоліну в організм, щоб продемонструвати тимчасове покращення м’язової сили;
Аналізи крові для перевірки наявності аутоантитіл до рецепторів ацетилхоліну;
КТ вилочкової залози зазвичай роблять, щоб виявити набряк цієї залози.

Знати ! Електроміограма необхідна для підтвердження діагнозу.

Лікування

У наш час не існує ліків від міастенія. Поточні методи лікування зменшують симптоми і запобігають ускладненням.

Антихолінестеразні процедури

Додавання ацетилхоліну до нервово-м’язового з’єднання викликає скорочення м’язів. Його корисність, будучи тимчасовою (часом руху), молекула потім руйнується "холінестеразою".

Застосування препаратів "інгібіторів холінестерази", які називаються антихолінестеразними препаратами, блокує руйнування ацетилхоліну, щоб продовжити тривалість передачі нервового повідомлення, щоб молекула могла діяти на рецептори, не вражені хворобою.

Найбільш широко використовувані препарати на основі піридостигміну броміду. Їх можна приймати окремо або в поєднанні та вимагати кількох добових доз залежно від потреб пацієнта.

Кортикостероїдні та імунодепресивні методи лікування

Кортикостероїди (протизапальні препарати) застосовуються при генералізованих або важких формах захворювання. Їх можна застосовувати, коли антихолінестеразні препарати неефективні або погано переносяться.

Побічні ефекти часто спостерігаються при тривалому прийомі: розлади травлення, збільшення ваги, ризик зараження, гормональні розлади, розлади настрою, остеопороз, гіпертонія, розлади сну тощо.

Призначення таких препаратів вимагає регулярного спостереження пацієнта.

Імунодепресанти (азатіоприн або циклофосфамід) допомагають зменшити аномальну імунну реакцію. Їх можна призначати окремо або в комбінації з кортикостероїдами.

Плазмаферез та імуноглобуліни

У разі виникнення кризи з порушеннями ковтання або дихання лікар може призначити плазмаферез.

Знати ! Плазмаферез полягає у взятті плазми (крові без її клітин) у донора та введенні її пацієнту. Це дозволяє замінити плазму пацієнта, що містить аутоантитіла, здоровою плазмою.

У деяких випадках можуть застосовуватися імуноглобуліни (антитіла донора, здатні руйнувати аутоантитіла пацієнта). Їх вводять внутрішньовенно. Вони можуть викликати головний біль, нудоту або алергію.

Тимектомія

Тимектомія або видалення тимусу можуть бути запропоновані при генералізованих формах захворювання. Зазвичай ця операція покращує стан здоров’я пацієнта. Однак може пройти кілька місяців або навіть років, перш ніж ви відчуєте позитивні наслідки.

Ця операція вимагає приблизно тижневого перебування в лікарні з наступним місячним періодом відновлення.

Підтримка дихання

Неінвазивна вентиляція (НІВ) - це допомога при диханні, заснована на вдуванні повітря через сопла, розміщені в ніздрях, назальна або назально-оральна маска. Тривалість його використання може бути частковою або загальною (24 години на добу). Набагато рідше респіраторна допомога надається через отвір (трахеостомія) в трахеї, проведене хірургічно.