Мієлофіброз - причини, симптоми, лікування

мієлофіброз - це тип раку кісткового мозку, який впливає на здатність організму виробляти клітини крові. Дізнайтеся більше про мієлофіброз у наступному матеріалі.

Зміст:

Що таке мієлофіброз?
Види мієлофіброзу
причини
симптоми
Діагностичний
Лікування
Еволюція та ускладнення
Методи профілактики

Що таке мієлофіброз?

Мієлофіброз - це незвичний тип раку кісткового мозку, який впливає на нормальну продукцію клітин крові в організмі.

Мієлофіброз викликає великі рубці в кістковому мозку, що може спричинити сильну анемію. Через це пацієнт може відчувати слабкість і втому. Це також може збільшити ризик кровотечі через те, що виробляється не так багато клітин згортання крові, які називаються тромбоцитами. Мієлофіброз часто стає причиною збільшення селезінки.

Що означає мієлофіброз?

Мієлофіброз вважається хронічним лейкозом - раком, який вражає тканини, з яких складається кров в організмі. Мієлофіброз є частиною групи захворювань, які називаються мієлопроліферативними розладами.

Тривалість життя мієлофіброз

Деякі люди з мієлофіброзом не мають симптомів і можуть не потребувати лікування негайно. Інші з більш важкими формами захворювання можуть потребувати агресивного екстреного лікування. Лікування мієлофіброзу, яке зосереджується на полегшенні симптомів, може мати різні форми.

Види мієлофіброзу

Перш за все, це захворювання може бути двох типів:

Первинний мієлофіброз (або ідіопатичний мієлофіброз), що означає, що він з’являється сам собою. Цю форму захворювання ще називають мієлофіброз з мієлоїдною метаплазією.
Вторинний мієлофіброз (або примітивний мієлофіброз), що означає, що воно виникає внаслідок іншого захворювання - зазвичай такого, що вражає кістковий мозок.

Стан також може бути викликаний іншими типами мієлопроліферативних розладів. Деякі люди можуть жити роками без симптомів, тоді як інші виявляють ознаки, що погіршуються через шрами в кістковому мозку.

Остеомієлофіброза є мієлопроліферативним розладом пухлинного походження, який проявляється проліферацією сполучної тканини в кістковому мозку.

причини

Мієлофіброз виникає, коли стовбурові клітини кісткового мозку розвивають зміни (мутації) у своїй ДНК. Стовбурові клітини мають здатність розмножуватися і ділитися на кілька спеціалізованих кровотворних клітин - еритроцитів, білих кров'яних клітин і тромбоцитів.

Невідомо, чому виникають ці генетичні мутації у стовбурових клітинах кісткового мозку.

Коли ці аномальні стовбурові клітини крові розмножуються і діляться, вони передають мутації новим клітинам. Оскільки все більше і більше цих мутантних клітин створюється, вони починають сильно впливати на вироблення крові.

Нестача еритроцитів і велика кількість лейкоцитів

Кінцевим результатом, як правило, є відсутність еритроцитів - що викликає анемію, характерну для мієлофіброзу - і надлишок білих кров'яних тілець з різним рівнем тромбоцитів. У людей з мієлофіброзом кістковий мозок, який зазвичай є губчастим, стає рубцевим.

Кілька людей із специфічними генетичними мутаціями були виявлені у людей з мієлофіброзом. Найпоширенішим є ген кінази Janus 2 (JAK2). Лікарі можуть визначити прогноз та лікування, з’ясувавши, чи пов’язаний ген JAK2 чи інші з цим мієлофіброзом.

Фактори ризику

Причина мієлофіброзу часто невідома, але існує багато факторів, що збільшують ризик розвитку захворювання, таких як:

Мієлофіброз може вразити будь-кого, але найчастіше діагностується у людей старше 50 років.
Черговий розлад клітин крові. Невелика частина людей, хворих на мієлофіброз, розвиває цей стан як ускладнення есенціальної тромбоцитемії або справжньої поліцитемії.
Вплив певних хімічних речовин. Мієлофіброз був пов’язаний з впливом промислових хімічних речовин, таких як толуол та бензол.
Випромінювання. Люди, які зазнали дуже високого рівня радіації, мають підвищений ризик розвитку мієлофіброзу.

симптоми

У більшості випадків мієлофіброз розвивається повільно. На дуже ранніх стадіях багато людей навіть не виявляють ознак чи симптомів.

Оскільки на нормальне вироблення клітин крові все більше впливає, можуть з’являтися перші ознаки та симптоми, такі як:

Відчуття втоми, задишка (задишка), як правило, через анемію
Біль або відчуття переповненості під ребрами з лівого боку через збільшену селезінку
Легкі синці
Кровотеча, що виникає легко
Надмірне потовиділення під час сну (нічне потовиділення)
Лихоманка
Біль у кістках
Втрата апетиту та втрата ваги
Кровотеча або ясенні кровотечі

Коли необхідний терміновий візит до лікаря

Призначте зустріч із лікарем, якщо у вас є постійні ознаки та симптоми, що викликають занепокоєння.

Діагностичний

Тести та процедури, що використовуються для діагностики такого стану, включають:

Медичний огляд

Лікар проводить, насамперед, фізичний огляд. Під час цього лікар перевіряє наявність життєво важливих показників, таких як пульс та артеріальний тиск, а також лімфатичних вузлів, селезінки та живота.

Аналізи крові

Аналіз крові (тест, який перевіряє загальну кількість клітин у крові) зазвичай показує аномально низький рівень еритроцитів, що є ознакою частої анемії у людей з мієлофіброзом. Крім того, кількість лейкоцитів і тромбоцитів у крові є ненормальним. У більшості випадків рівень білих кров’яних тілець вищий за норму, хоча у деяких людей він може бути нормальним або навіть нижчим за норму. Також кількість тромбоцитів може бути вищим або меншим за норму.

Тести зображень

Тести візуалізації, такі як рентгенографія та МРТ, можуть бути використані для збору більше інформації про мієлофіброз.

Дослідження кісткового мозку

Біопсія та аспірація кісткового мозку можуть підтвердити діагноз мієлофіброз.

Під час біопсії кісткового мозку лікар голкою витягує зразок затверділого кісткового мозку з хребта на стегні. Під час тієї ж процедури лікар може використовувати інший тип голки для збору зразка ліквору з кісткового мозку. Зразки вивчають у лабораторії, щоб визначити кількість та типи знайдених клітин.

Генетичне тестування

Зразок крові або кістковий мозок можна перевірити в лабораторії, щоб знайти можливі мутації в генах клітин крові, пов’язаних з мієлофіброзом.

Лікування

Лікування мієлофіброзу

Щоб визначити правильний тип лікування для кожного пацієнта з мієлофіброзом, ваш лікар може використовувати одну або кілька формул для оцінки вашого стану. Вони розглядають кілька аспектів раку та здоров'я пацієнта, щоб визначити категорію ризику, яка вказує на агресивність захворювання.

Мієлофіброз низького ризику може не вимагати негайного лікування. Натомість людям з мієлофіброзом високого ризику може знадобитися агресивне лікування, таке як трансплантація кісткового мозку. При мієлофіброзі середнього ризику лікування зазвичай спрямоване на лікування симптомів.

Негайне медичне втручання може не знадобитися

Якщо у пацієнта відсутні симптоми і не спостерігаються ознаки анемії, збільшення селезінки чи інших ускладнень, лікування в більшості випадків не потрібне. Натомість лікар може пильно стежити за своїм здоров’ям шляхом регулярних відвідувань та обстежень на предмет виявлення будь-яких ознак захворювання. Деякі люди роками залишаються безсимптомними.

Лікування анемії

Якщо мієлофіброз викликає важку анемію, лікар може обрати одне з наступних методів лікування:

Переливання крові

Якщо у пацієнта важка анемія, кількість еритроцитів може бути збільшена шляхом регулярного переливання крові. Крім того, ті самі процедури можуть полегшити симптоми анемії, такі як втома та слабкість. Іноді ліки можуть допомогти поліпшити анемію.

Андрогенна терапія

Пацієнти можуть приймати синтетичну версію чоловічого гормону андрогену, щоб стимулювати вироблення еритроцитів і полегшити важку анемію. Терапія андрогенами також має певні ризики, такі як пошкодження печінки та маскулінізуючий ефект у жінок.

Талідомід та супутні ліки

Талідомід та пов'язані з ним ліки леналідомід та помалідомід можуть допомогти відновити кількість клітин у крові, а також можуть зменшити розмір збільшеної селезінки. Ці препарати можна поєднувати зі стероїдами. Талідомід та його ліки представляють ризик серйозних вроджених вад розвитку і вимагають особливих запобіжних заходів.

Лікування збільшеної селезінки

Якщо збільшення селезінки викликає певні ускладнення, лікар може рекомендувати лікувати цей стан. Серед варіантів лікування є:

Цільова медикаментозна терапія

Руксолітиніб, який націлений на генну мутацію, найчастіше зустрічається при мієлофіброзі, може бути використаний для полегшення симптомів збільшення селезінки. Клінічні випробування вивчають нові цілеспрямовані препарати для терапії мієлофіброзу.

хіміотерапія

Хіміотерапевтичні препарати можуть зменшити розмір збільшеної селезінки та полегшити супутні симптоми, такі як біль.

Хірургічне видалення селезінки (спленектомія)

Якщо розмір селезінки стає настільки великим, що викликає біль і починає спричиняти шкідливі ускладнення, лікар може рекомендувати хірургічне видалення селезінки. Цю процедуру також можна проводити, якщо стан не відповідає іншим формам терапії.

Можливі ризики включають інфекцію, надмірну кровотечу та утворення тромбів, які призводять до інсульту або легеневої емболії. Після процедури у деяких людей спостерігається збільшення печінки та ненормальне збільшення кількості тромбоцитів.

Рентгенотерапія (променева терапія)

Променева терапія використовує потужні пучки, такі як рентген та протони, для знищення аномальних клітин. Променева терапія може допомогти зменшити розмір селезінки, коли хірургічне видалення неможливе.

Пересадка кісткового мозку

Трансплантація спинного мозку, яку також називають трансплантацією стовбурових клітин, є процедурою заміни хворого кісткового мозку здоровими стовбуровими клітинами крові. У разі мієлофіброзу використовуються стовбурові клітини донора (алогенна трансплантація стовбурових клітин).

Це лікування може вилікувати мієлофіброз, але воно також має високий ризик небезпечних для життя побічних ефектів, таких як ризик реагування нових стовбурових клітин на здорові тканини організму (хвороба трансплантат проти господаря). ).

Багато людей з мієлофіброзом через вік, стабільність захворювання чи інші проблеми зі здоров’ям не можуть отримати користь від цього лікування.

Перед трансплантацією кісткового мозку пацієнт отримує хіміо- або променеву терапію для видалення хворого кісткового мозку. Потім він отримує вливання стовбурових клітин від сумісного донора.

Паліативна допомога

Паліативна допомога зосереджена на полегшенні болю та інших симптомів серйозної хвороби. Фахівці з паліативної допомоги працюють з пацієнтом, родиною та іншими лікарями, щоб надати додаткову підтримку в доповнення до постійної допомоги. Паліативну допомогу можна застосовувати під час агресивного лікування, такого як хірургічне втручання, хіміотерапія або променева терапія. Коли паліативна допомога використовується разом з усіма іншими відповідними методами лікування, люди, хворих на рак, можуть почуватись краще і жити довше.

Природне лікування мієлофіброзу

Натуральні засоби можуть полегшити симптоми або просто допомогти пацієнту тримати хворобу під контролем. Вони не виліковують хворобу, але можуть допомогти пацієнтові почуватися краще загалом.

Такі добавки, як залізо, фолієва кислота або добавки з вітаміном В12, можуть полегшити симптоми анемії, замінивши втрачені поживні речовини.

Еволюція та ускладнення

З часом мієлофіброз може призвести до кількох ускладнень, таких як:

Підвищений артеріальний тиск у печінці

Посилений кровотік із збільшеної селезінки може збільшити тиск у ворітних венах печінки, викликаючи стан, який називається портальною гіпертензією. Це може призвести до занадто сильного тиску на менші вени шлунка та стравоходу, що може призвести до надмірної кровотечі або розриву вени.

Поява інших пухлин

Клітини крові можуть викликати пухлини в інших областях тіла. Залежно від місцевості, в якій вони знаходяться, ці пухлини можуть викликати безліч різних проблем, таких як судоми, шлункова кровотеча або компресія спинного мозку.

Гострий лейкоз

Близько 15-20% людей з мієлофіброзом продовжують розвивати гострий мієлоїдний лейкоз, серйозну та агресивну форму раку.

Методи профілактики

Мієлофіброз неможливо запобігти, але алогенна трансплантація гемопоетичних клітин може бути потенційним засобом. Процедура передбачає заміну імунної системи пацієнта на сумісну донорську.