МОДІ 8 - Енциклопедія Альтмайєра - кафедра внутрішніх хвороб

MODY є абревіатурою від "Діабет молодих людей з початком зрілості" і описує групу аутосомно-домінантних успадкованих, генетично неоднорідних, не завжди інсулінозалежних форм діабету. MODY форми діабету спричинені різними порушеннями функцій бета-клітин у підшлунковій залозі. Вага тіла пацієнтів MODY, як правило, нормальний. Також не спостерігається жодного з аутоімунних явищ, характерних для діабету 1 типу. Інші супутні дисплазії органів (очі, підшлункова залоза, кишечник) трапляються рідко.

енциклопедія

Дуже рідкісний варіант MODY 8 має мутації гена CEL, гена карпазилового ефіру ліпази, який знаходиться в хромосомі 9q34.13 (Torsvik J et al. 2010), а також гена для залежної від жовчної солі ліпази ліпаза = ліпаза ефіру карбоксилу). Ця ліпаза в першу чергу має вирішальне значення для екзокринної функції підшлункової залози, але якщо відбувається втрата функції, це також призводить до збою в роботі ендокринної діяльності підшлункової залози. Наразі виявлено лише кілька постраждалих сімей (Hardt P D et al. 2003). Обговорюється зв’язок з дисфункцією карбоксилового ефіру ліпази, спричиненою мутацією, хронічним панкреатитом та аденокарциномою підшлункової залози (Lombardo D et al., 2018).

Гомозиготна мутація призводить до аплазії підшлункової залози.Крім того, патологічно знижене вироблення інсуліну є клінічно значущим. Спадщина є аутосомно-домінантною.

Виникнення/епідеміологія

Індикація для виявлення мутацій гена MODY-8:

  • Вік початку в ранньому підлітковому віці
  • відсутність антитіл до GAD та/або IA2 (виключення діабету 1 типу)
  • Позитивна сімейна історія, аутосомно-домінантне успадкування
  • Діабет без ожиріння
  • Прогресуюча гіперглікемія в літньому віці
  • Відсутність інсулінорезистентності
  • Аплазія підшлункової залози при діабеті новонароджених

література

  1. Hardt P D та ін. (2003) Висока поширеність екзокринної недостатності підшлункової залози при цукровому діабеті: багатоцентрове дослідження, що проводить скринінг концентрацій фекальної еластази 1 у 1021 пацієнта з діабетом. Панкреатологія 3: 395-402.
  2. Ломбардо Д та ін. (2018) Аденокарцинома підшлункової залози, хронічний панкреатит та діабет MODY-8: чи є ліпаза, що залежить від солі жовчі (або ліпази ефіру карбоксилу) на перехресті патологій підшлункової залози? Онкотаргет 9: 12513-12533.
  3. Торсвік Дж та ін. (2010) Мутації в VNTR гена карбоксиефіру ліпази (CEL) є рідкісною причиною моногенного діабету. Гул. Genet. 127: 55-64.

Рекомендовані статті

Група препаратів з подібним ефектом, що містять симпатоміметичні нейромедіатори адреналін та .

Стафілококи округлі, нерухомі, виноградоподібні, грампозитивні, неспорові.

Рідкісні, доброякісні пухлини еккринових потових проток. Сирингому можна використовувати як одиночну.

Доброякісна пухлина гістологічно нагадує злоякісну меланому з клінічно дуже мінливою картиною.