Моя історія; Асоціація хворих на глікогеноз
Ми одні рідкісні,
разом ми сильні!
Павло Борхан
У нашого сина Пола діагностували глікогеноз 1а типу у віці 6 місяців.
Народився в термін з 10 класом, у нього менше ніж через 24 години після народження був епізод збудження, задишка/насторожене дихання, закладений ніс. Діагнозом, поставленим неонатологами, була пневмонія, виконані аналізи крові, рентген легенів, ЛОР-консультація з подальшим лікуванням антибіотиками (7 днів) під спостереженням у лікарні. За цей час я почав годувати груддю, дитина більше не хвилювалася, і нас виписали з рекомендацією зробити ще одну серію обстежень через 14 днів, ми зробили обстеження знову без будь-якого висновку, без лікаря, і не тільки проконсультувались самі по собі вони не підозрювали, що з нашою дитиною щось не так. У всіх проведених аналізах крові немає слідів моніторингу та вимірювання рівня глюкози в крові.
Будучи на грудному вигодовуванні, у Пола більше не було епізодів задишки, збудження тощо, мене турбував дуже великий живіт і стілець, які були досить потворними, але лікарі запевнили нас, що він не має проблем.
Отримавши діагноз, він вже змінив ситуацію для Павла та нашого сімейного життя.
Хвороба зберігання глікогену - це дуже серйозне метаболічне захворювання, генетично успадковане, аутосомно-рецесивне (від обох батьків) і спричинене мутаціями, що вражають різні тканини: нирки, печінку, м’язи, серце і, на жаль, в даний час не лікуються, але це можна контролювати дієтою.
Життя в Румунії, і хвороба накопичення глікогену є настільки рідкісною, що тут я не мав доступу до великої інформації про це, тому я почав шукати інформацію по всьому світу, виявив кілька груп з-за кордону у Facebook, зв’язався з асоціаціями з Європи, які приходять на допомогу людям, які постраждали від хвороби накопичення глікогену, з їх допомогою ми поетапно дізналися, як адаптуватися і щодня стикатися з цією проблемою.
У 2017 році я брав участь з Павлом у конференції, організованій ІТАЛІЙСЬКА АСОЦІАЦІЯ ГЛИКОГЕНОЗУ (БАЛОН НА НАДІЮ) в Ріміні-Італія. Спочатку конференція здалася мені дуже технічною і заплутаною, але я виявив об'єднані сім'ї пацієнтів, які щорічно збираються, щоб розповідати історії, отримувати та давати практичні поради іншим сім'ям, які борються з цією рідкісною хворобою, але також з’ясувати нові методи лікування, які можуть їм допомогти.
Я особисто дуже добре сприйняв цей досвід з психічної точки зору, я не почувався загубленим, бо набрався мужності попросити поради у інших людей, які потрапили в таку ж ситуацію.
Тож я повернувся до Румунії більш оптимістичним та охочим зробити те саме тут, на той час я не знав жодної людини/родини, ураженої глікогенозом. Я почав надсилати повідомлення усім групам у Facebook, які були пов’язані із захворюваннями обміну речовин, діабетом тощо. і тому я виявив ще 10 людей в Румунії, які постраждали від різних видів глікогенозу.
Ми створили Асоціацію хворих на глікогеноз, щоб спробувати разом допомогти нашим дітям та прийти на допомогу іншим сім’ям, які вперше почали боротися з хворобою зберігання глікогену. У нас немає всіх відповідей, але ми розуміємо виклики .
Моя найголовніша порада - якомога більше дізнатись про стан вашої дитини. Ви поговорите з багатьма лікарями загальної практики та медичним персоналом, які раніше не зазнавали складності хвороби зберігання глікогену, вам потрібно бути власним юристом.
Зараз Павло досить добре, ми дотримуємося дієти та режиму дієт, контролюємо рівень цукру в крові, робимо медичні візити та регулярні дослідження крові. Це непросто, тому що він ще не цікавиться їжею, але ми намагаємося всіма силами не отримувати гіпоглікемічних нападів.
Він весела, товариська дитина, і ми намагаємося якомога більше не поводитися з ним по-іншому, Пол просто звичайний хлопчик, організм якого не працює нормально!
