Моя історія Національний альянс для рідкісних хвороб Румунія

Мене звати Фабрік Маріана і я мати двох дітей: Александру, 7 років, і Фабіан, 3 років. Олександр, перша дитина була дитиною, як і всі діти, росла і нормально розвивалася. У мене були проблеми з Фабіаном. Йому діагностували у віці 11 місяців фенілкетонурію.

рідкісних

Я не була єдиною матір’ю, чия дитина з ФКУ пережила це. Усі матері, які відправляли аналізи до цієї лабораторії, мали дуже високі результати і були стурбовані, якщо вони дотримувались дієти. Це був час, коли генетична лабораторія відмовлялася контролювати пацієнтів з фенілкетонурією.

Навіть у цей момент пацієнти з фенілкетонурією, які належать до Центру ФКУ в Клужі, не підлягають спостереженню. Отже, щоб визначити його фенілаланін, ми повинні проїхати 300 км.

Нам важко мати справу з дієтичними продуктами, оскільки ми не завжди знаходимо їх у Румунії, і забезпечення їх є виключним завданням батьків.

До 2009 року я робив замовлення двічі на рік у Німеччині через асоціацію. З 2009 року ми можемо придбати їх у країни, деякі з них, але вони дуже дорогі. Ми були дуже стурбовані прогресом Фабіана, і що було більш болісним, ми виявили, що йому, як правило, потрібно було поставити діагноз при народженні, і в цьому випадку ми були б позбавлені стільки страждань.

Зараз з Фабіаном все добре, він багато видужав. Він дуже хороший, він дізнався, що їсть щось інше, і ми раді, що нам вдалося його врятувати.