Моріс-Паскаль - один із 600, коли грудне молоко стає отрутою
Моріс-Паскаль радий булочці, яку він може їсти з упевненістю.
(Фото: Сюзанна Мансфельд) ×
Моріс-Паскаль радий булочці, яку він може їсти з упевненістю.
(Фото: Сюзанна Мансфельд)
Грудне вигодовування - найкраща дієта для новонароджених. Але не всім дітям це вигідно. Рідкісне метаболічне захворювання може навіть призвести до загрози життю новонароджених з грудним молоком. Одним із постраждалих є Моріс-Паскаль.
"Хм, це смачно!" Чотирирічний Моріс-Паскаль із задоволенням вгризається в кекс і лиже крем нуга. Нічого особливого? Коли Селіна Меттей подає смаколики для своїх близнюків Моріса-Паскаля та Вікторії-Крістін, це завжди маленька перемога над хворобою Моріса-Паскаля. Він страждає на галактоземію, генетичну метаболічну хворобу, про яку навряд чи хтось знає і яка, згідно з ініціативою Галактоземія Німеччина, вражає лише близько 600 людей у нашій країні.
"Я знаю!", Селіна Меттей часто чує, коли намагається пояснити хворобу, "У моєї сестри також болить живіт від молока!". Але на відміну від неприємної лактозної непереносимості, лактоза, тобто молочний цукор, речовина, яка міститься в нескінченній кількості продуктів, навіть у грудному молоці, може стати фатальною пасткою для дітей, які страждають на галактоземію.
Що може статися тоді, пояснює професор Дірк Мюллер-Віланд, який очолює науково-консультативну раду Ініціативи щодо галактоземії Німеччини: "Основним порушенням усіх форм галактоземії є те, що галактоза не може бути достатньо метаболізована, і це призводить до накопичення галактози та змін у Гострі ускладнення виникають у новонароджених після першого грудного вигодовування і можуть загрожувати життю. Ось чому аналіз крові на п’ятах використовується в пологовому залі, і, якщо діагноз встановлений, дитяче харчування переходить, наприклад, на соєву їжу ".
Постраждалі мають важкий старт
"Коли Моріс-Паскаль народився, він був яскраво-червоним, погано тремтів, дуже погано пив і блював молоком матері", - згадує мати. "Після того, як ми отримали результат аналізу крові на п’ятах, і я відлучив його від грудей і перейшов на дитяче харчування без лактози, все відразу покращилося".
Але часу на пляшку мало, дітям цікаво і спокуса манить на кожному розі. Навіть у сім’ї Меттей щодня їсти - це складна діяльність: молочні продукти, включаючи продукти, що не містять лактози, є суворо табу. Що стосується маргарину, хлібобулочних виробів, ковбаси, готових страв, приправних сумішей та солодощів, потрібно ретельно дотримуватись декларації: «Коли я ходжу по магазинах, я уважно все читаю, щоб галактоза не була прихована десь в інгредієнтах». Кожен продукт, який маленькому Морісу-Паскалю дозволено і який любить їсти, схожий на виграш у лотерею. "Тоді я куплю хом'яків, хто знає, чи дістану їх пізніше!"
Складніше стає, коли діти стають більш самостійними: Що мають друзі по садочку в коробці для обіду? Чи можу я взяти торт на дні народження? Вдома Селіна Меттей точно знає, що їсть Моріс-Паскаль, і навіть маленька сестра Вікторія-Крістін завжди запитує "Чи може Моріс-Паскаль це їсти?" Але хоча вчителі знають, все ще існує залишковий ризик. "Я завжди почуваюся трохи неприємно!" І у неї є два великі побажання розслабленої прогулянки Різдвяним ярмарком та поїздки до морозива: «Якби продавці мали більше розуміння та точної інформації про інгредієнти - і незабаром були б ліки для наших дітей, щоб вони могли з’їсти все! "
Ліки відсутні
Ліки! З галактоземією, як і з усіма іншими рідкісними захворюваннями, це бажання, яке неможливо легко виконати. Потенціал заробітку занадто низький, щоб дослідження та виробництво були вартими для фармацевтичної компанії. "Хвороба є важливою, але рідкісною і в основному невідомою широкому загалу. Тому фінансування досліджень на цю тему є обмеженим, і група дослідників дуже мала", - говорить професор д-р. Мюллер-Віланд. "Основним бар'єром є те, що люди та сім'ї абсолютно неадекватно ставляться до хвороби та пов'язаних з нею страждань! Тому серед широкої громадськості необхідно створити більше освіти та розуміння галактоземії та людей, які постраждали від неї".
Більша освіта для громадськості - важливе завдання Гал ІД, Ініціатива Галактоземія Німеччина, асоціація самодопомоги для батьків, родичів та постраждалих. Ця асоціація була заснована майже 30 років тому батьками, які не знали, як знайти лікарів, терапевтів та поради щодо харчування ще за часів до Google та Facebook. "Перш за все, мова йде про знайомство один з одним і відчуття: ми не самі! Тому ми проводимо щорічні зустрічі, семінари для дітей, молоді та дорослих", - повідомляє Керстін Крей, голова асоціації. "Але звичайно для нас також важливі дослідження: що це за хвороба, чому у моєї дитини і що з цим можна зробити?"
Однак постраждалі не самотні
Сім'я Меттей також насолоджується атмосферою та обміном на щорічних зборах, організованих Gal ID, навіть якщо Селіна Меттей вперше була шокована, побачивши, що багато дітей та молоді страждають від додаткових обмежень захворювання. "Тоді я усвідомлюю, що я не самотня зі своїми турботами та страхами".
Тому що, оглядаючись на щорічному засіданні ініціативи, ви помічаєте, що турбота "Що може їсти моя дитина?" незабаром поступається місцем іншим проблемам. Хоча кільком людям, які страждають на галактоземію, вдається закінчити середню школу та вчитися, більшість з них не встигають за іншими в школі та на навчанні: вони повільніші у своєму когнітивному та фізичному розвитку і вчаться важче говорити через свої моторні навички порожнини рота обмежений або починає тремтіти при стресі. "Пізні ускладнення можуть включати дисфункцію нервової системи, гормональний розвиток та метаболізм кісткової тканини. Довічна дієта з низьким вмістом галактози сприяє тому, що пізні ускладнення є рідшими та, можливо, легшими", - говорить Мюллер-Віланд.
Моріс-Паскаль також має проблеми з ротовою моторикою, і тому звертається до логопеда. "У Моріса-Паскаля мало впевненості в собі, - описує його мати. - Щоб підтримати дітей з галактоземією, потрібно багато часу та енергії". Час, сили та гроші на дослідження необхідні для кращого розуміння хвороби та розробки ліків та методів лікування.