Мутація протромбіну (мутація фактора II) - причини, симптоми та лікування
Коли Мутація протромбіну - також як Мутація фактора II відомо - зміна ДНК називається. У ураженої людини спостерігається розлад кровотечі, а це означає, що кров згортається набагато швидше. Для пацієнтів це означає, що вони набагато більш сприйнятливі до тромбозів (тромбів), ніж люди з нормальним згортанням крові. Мутація протромбіну класифікується як генетичний дефект.
Зміст
Що таке мутація протромбіну?
Буде a Мутація протромбіну встановлено, в геномі відбуваються зміни, що впливають на фактор згортання крові. Протромбін є одним з білків і є важливим фактором згортання крові. Це гарантує, що починається природне згортання крові у разі рани, що кровоточить, і таким чином захищає людей від кровотечі до смерті.
Якщо є мутація протромбіну, у крові пацієнта виявляється більше протромбіну. Під час кровотечі протромбін перетворюється на тромбін, який, у свою чергу, перетворює фібриноген (інший компонент крові) у фібрин. Фібрин - це нерозчинна частина крові, яка зв’язує тромбоцити (тромбоцити) між собою, зміцнює і збільшує згусток крові.
Фактор II - скорочення від мутації фактора II - це лише один із багатьох факторів згортання крові в ДНК людини. Всього існує 13 різних факторів згортання [від I (дуже сильна коагуляція) до XIII (відсутність коагуляції)], внаслідок чого мутація протромбіну є одним з так званих "загусників крові".
причини
Мутація протромбіну є спадковою, але може також трапитися випадково в результаті генетичних пошкоджень. Люди з мутацією протромбіну мають дуже високий фактор згортання, що сприяє розвитку тромбозів та емболій. Мутацію протромбіну слід розглядати як серйозний генетичний дефект, оскільки він часто є пусковим механізмом для інфаркту міокарда, апоплексії (інсульту) та легеневої емболії.
Типові симптоми та ознаки
- Кров швидше згортається
- Згустки крові в кишечнику або венах
- емболія
- Біль у руці
- біль у животі
Діагностика та курс
Діагноз Мутація протромбіну проводиться за допомогою генетичного тесту. Цьому часто передує так званий швидкий тест (експрес-тест на згортання крові), який можна провести в будь-якій практиці загальної практики. Якщо спостерігається суттєво підвищене згортання крові, зазвичай починають генетичний тест.
Інші важливі підказки, що припускають мутацію протромбіну, включають тромби, що виникають у підлітків, і тромбози, що з’являються в незвичних частинах тіла, таких як вени шлунково-кишкового тракту, ока чи мозку. Якщо є сімейний компонент або якщо тромбози або емболії трапляються дуже часто, тут також слід провести генетичний тест на мутацію протромбіну.
Якщо є мутація протромбіну, курс залежить від лікування дефекту. Сам генетичний дефект не піддається лікуванню, але на згортання крові можна впливати за допомогою препаратів, що розріджують кров - так званих інгібіторів згортання. Важливо, щоб постраждалі - особливо жінки - лікувалися якомога раніше.
Куріння, протизаплідні таблетки та надмірна вага сприяють тромбозу, тому ризик зростає в рази, особливо для цих груп. Оскільки цей генетичний дефект частково відповідає за серцеві напади та інсульти, важливо, щоб мутація протромбіну була діагностована та лікувана якомога раніше.
Ускладнення
У разі постійного болю часто трапляються депресії або інші психічні розлади, які суттєво знижують якість життя постраждалих. Також можуть виникати скарги очей. Крім того, ризик тромбозу внаслідок мутації протромбіну значно підвищується, тому слід усувати інші фактори ризику. Лікування мутації протромбіну зазвичай проводиться за допомогою лікарських препаратів. Особливих ускладнень немає, а симптоми відносно добре обмежені.
Однак постраждала людина залежить від довічної терапії, оскільки причинно-наслідкове лікування цього захворювання, як правило, неможливе. Крім того, пацієнт залежить від регулярних оглядів. Своєчасне та успішне лікування не впливає на тривалість життя. Здоровий спосіб життя також може обмежити симптоми мутації протромбіну.
Коли слід звертатися до лікаря?
У разі мутації протромбіну завжди необхідний візит до лікаря. При цьому захворюванні, як правило, не відбувається самовідновлення, а також не поліпшується симптоматика, якщо лікування не розпочато. Уражена людина завжди залежить від лікування мутації протромбіну, щоб уникнути подальших ускладнень та симптомів.
Слід звернутися до лікаря, якщо згортання крові відповідної людини сильно порушено мутацією протромбіну. Це може призвести до дуже швидкого згортання, згустки також з’являються у венах або навіть у кишечнику. Зацікавлена людина також часто страждає анемією, яка може призвести до запаморочення або нездужання. Якщо ці симптоми виникають, слід негайно звернутися до лікаря. Подібним чином слід звернутися до лікаря, якщо пацієнт страждає від сильного болю в руках або животі, цей біль виникає без особливих причин і суттєво обмежує життя пацієнта.
Мутацію протромбіну може діагностувати лікар загальної практики. Лікування зазвичай проводиться за допомогою ліків і може обмежити симптоми. Тривалість життя постраждалої людини може бути обмежена мутацією протромбіну.
Лікування та терапія
Мутація протромбіну не можна лікувати причинно. Медицина ще недостатньо розвинена для успішного лікування генетичних дефектів. Через це слід лікувати наслідки, тобто штучно зменшувати коагуляцію.
Найефективніший спосіб лікування мутації протромбіну - за допомогою препаратів, що мають антикоагулянтну дію. Це, наприклад, гепарин, ацетилсаліцилова кислота (АСК, також відома як аспірин) або так звані кумарини. Ці ліки інгібують, серед іншого, перетворення протромбіну в тромбін (гепарин), знижують утворення факторів згортання в печінці (кумарини) і запобігають злипанню тромбоцитів у згусток (АСК).
Ви можете знайти свої ліки тут
профілактика
Мутація протромбіну не можна запобігти в медичному сенсі, оскільки це спадкове захворювання або пошкодження генетичного складу. Завжди слід контролювати фактор згортання, щоб зменшити ризик тромбозу або емболії.
Крім того, слід приймати профілактичні антикоагулянти. Для підтримуючого лікування мутації фактора II або як профілактичний засіб слід уникати нікотинових та контрацептивних таблеток, оскільки вони значно збільшують ризик мутації протромбіну.
Догляд
Мутація протромбіну (мутація фактора II) - це зміна генетичної інформації і вимагає довічної терапії, щоб зменшити ризик тромбозу та емболії. Причинна терапія цього захворювання неможлива. Рекомендується медикаментозне лікування антикоагулянтами (наприклад, гепарином). Це намагається уникнути можливих проблем, таких як серцеві напади, легеневі емболії або інсульти.
Також рекомендується носити компресійні панчохи, особливо коли ви сидите тривалий час, наприклад, під час подорожі повітряним транспортом. Крім того, здорове харчування у поєднанні з достатньою фізичною активністю допомагає зменшити ризик. Інші підходи повинні включати відмову від звикання до поведінки, такої як куріння.
Після діагностики мутації протромбіну (мутація фактора II) слід регулярно проводити подальші зустрічі з сімейним лікарем. У разі підозри слід терміново звернутися до лікаря. Важливо поговорити з гінекологом для жінок, оскільки пероральні контрацептиви, такі як таблетки, можуть збільшити ризик тромбозу.
Якщо бажана вагітність, слід заздалегідь проконсультуватися з лікарем, оскільки необхідний додатковий контроль, щоб зменшити ризик викиднів. Прогноз мутацій протромбіну (мутація фактора II) відносно позитивний. Очікувана тривалість життя подібна до здорової людини, якщо враховувати вищезазначені пункти.
Ви можете зробити це самі
Самодопомога з мутацією протромбіну полягає головним чином у поліпшенні якості життя. Для цього в першу чергу необхідно обережно приймати антикоагулянти, призначені лікарем. Для запобігання взаємодії не можна приймати додаткові ліки без попередньої консультації з лікарем, включаючи, мабуть, нешкідливі гомеопатичні препарати.
Потерпілий повинен регулярно перевіряти фактор згортання у сімейного лікаря, щоб мати можливість реагувати на будь-які зміни та запобігати загрозам життю ускладнень, таких як легенева емболія або інсульти. Пацієнткам слід звертатися за порадою до свого гінеколога щодо подальшого планування контрацепції, оскільки прийом таблеток підвищує ризик тромбоутворення і тому більше не повинен застосовуватися.
Зміна дієти на здорову та збалансовану дієту в поєднанні з регулярними фізичними вправами підтримує будь-яку необхідну втрату ваги, полегшує серцево-судинну систему та забезпечує більший добробут. Додаткове уникнення речовин, що викликають звикання, таких як нікотин, також зменшує ризик утворення тромбів.
Якщо у вас паморочиться голова або вам погано, завжди потрібно думати про можливу анемію і негайно звертатися до лікаря. Те саме стосується сильного болю в животі, ногах або руках, якщо це відбувається без видимих причин. Якщо це згусток, його можна лікувати на ранніх термінах, щоб запобігти можливим ускладненням.