Надзвичайна худорлявість є генетичною
Через рік після виявлення участі хромосоми в ожирінні команда демонструє свою роль у недостатній вазі.
"Я завжди мріяв працювати над худорлявістю, щоб зрозуміти ожиріння". Саме цими словами професор Філіп Фрогель, який очолює лабораторію геноміки та метаболічних хвороб (CNRS/Університет Лілля 2/Інститут Пастера де Лілля) та Імперський коледж, коментує відкриття першої генетичної причини надзвичайної худорби. Результат міжнародної співпраці під керівництвом цього француза зі швейцарською командою Жака Бекмана з Лозаннського університету. Їх роботи опубліковані в журналі Природа Середа.
Ці дослідники вивчали регіон на короткому плечі 16-ї хромосоми, про який іноді відомо, що він піддається коливанням кількості копій своїх генів. У той час як у переважної більшості людей у цьому регіоні є дві копії кожного гена, одна передана від матері, а інша - від батька, приблизно у кожного з 2500 людей є лише одна копія, а у кожної 2000 є три копії. У 2010 році команда виявила, що наявність лише однієї копії цього фрагмента хромосоми 16 може пояснити 1% важкого ожиріння. Сьогодні це показує, що дублювання ділянки хромосоми 16 призводить до великої худорби у людей, що несуть цю генетичну мутацію. Ця робота доводить, що якщо певні гени тієї ж області присутні в надлишку (три копії) або недостатньо (лише одна копія), це може призвести "дзеркальним ефектом" до протилежних патологічних наслідків, тут недостатня вага або ожиріння.
Генетична аномалія
Наприклад, дорослі з цією потрійною копією ураженої частини хромосоми 16 мають до двадцяти разів більше шансів мати недостатню вагу (визначається як індекс маси тіла - маса, поділена на зріст у квадраті - менше 18,5), ніж загальна популяція. Дослідники вважають, що надлишок генів у цьому регіоні посилює почуття повноти. Таким чином, у дітей половина носіїв цього дублювання має недостатню вагу і відчуває великі труднощі під час їжі. "Наслідки дуже важливі", - захоплюється Філіп Фрогель. "Коли ми бачимо дуже худих людей, ми завжди думаємо, що вони хворі (рак, алкоголізм, СНІД, туберкульоз) або що вони страждають на нервову анорексію. Ми робимо загальну оцінку і, якщо нічого не виявляємо, направляємо їх до психіатра. І коли недостатня вага стосується дітей, соціальні служби можуть звинуватити батьків у поганому поводженні. Принаймні, завдяки нашій роботі ми зможемо пояснити, чому у деяких людей немає апетиту ".
Це вперше виявлено генетичну причину патологічної худорби. Вчені, які шукали мутацію "3 копії" 16-ї хромосоми у 100 000 людей, виявили 138 носіїв мутації. В одній третині випадків остання була спонтанною (відсутня у батьків), в решті двох третинах вона була спадковою. Наступним кроком буде визначення, який із цих генів відповідає за цей вплив на апетит і вагу. "Тепер, коли ми виявили причину, яка пояснює, чому деякі люди не набирають вагу, ми можемо провести дуже простий і недорогий тест для виявлення тих, хто є носієм цієї генетичної аномалії", - підсумовує професор Фрогель. Тоді вони будуть зацікавлені у консультації дієтолога, який допоможе їм вибрати найбільш енергійну їжу.