Найбільш поширене смертельне генетичне захворювання муковісцидоз - здоров’я; Загальна медицина

Понад 40 000 дітей та молодих людей живуть із муковісцидозом. Деякі живуть до 50 років, інші помирають на 3 роки, залежно від країни, в якій вони живуть у Європі. Цього року в Румунії діагностували близько 350 пацієнтів, з них близько 300 дітей та лише 50 дорослих.

Муковісцидоз - найпоширеніше аутосомно-рецесивне генетичне захворювання, спричинене мутацією гена CFTR (трансмембранний регулятор провідності муковісцидозу). Цей ген кодує білок, що міститься в епітеліальних клітинах різних органів і систем організму: легенів, підшлункової залози, товстої кишки, репродуктивних шляхів. Мутуючи цей ген, білок вже не може виконувати свою функцію каналу для транспортування кліонів через клітинну мембрану, тому слиз, що виробляється цими клітинами, є дуже в'язкою. У пацієнтів з муковісцидозом виділяється піт з дуже високим вмістом солі (аномалія, яка лежить в основі діагностичного тесту - тесту на піт - де виявляється підвищений рівень Cl- і Na +). Частота цієї хвороби серед кавказького населення становить 1: 2000 - 1: 2500 живонароджених.

Які найпоширеніші симптоми?

У більшості пацієнтів симптоми з’являються на першому році життя. Найпоширенішими симптомами є респіраторний та шлунково-кишковий. Респіраторними симптомами є:

повторні інфекції, через скупчення в’язкого слизу, що створює сприятливе середовище для росту патогенних мікроорганізмів;
хронічний і стійкий кашель;
рецидивуючий бронхіт;
пневмонія;
бронхоектатична хвороба;
пневмоторакс;
кровохаркання;
цифровий гіпократизм;
легеневий канатик;
синусит;
поліпи в носі.

Майже у всіх хворих на муковісцидоз (понад 90%) спостерігається екзокринна недостатність підшлункової залози, і симптомами, пов’язаними з нею, є: хронічна діарея, зі стеатореєю, об’ємний стілець, плоди, недостатність росту, меконієва кишка, дистальна кишкова непрохідність, випадання прямої кишки. Тривала жовтяниця новонароджених може спостерігатися в гепатобіліарній системі. До ускладнень репродуктивного тракту належать: затримка статевого дозрівання, безпліддя у чоловіків та зниження народжуваності у жінок.

Лікування хвороби не існує

В даний час не існує ліків від муковісцидозу. Лікування симптомів є дуже складним, застосовується тривалий час (усе життя) і має своїм завданням підтримку оптимального стану харчування, контроль легеневої інфекції, поліпшення очищення слизових виділень, лікування ускладнень, психологічну підтримку пацієнта та сім'ї.

Лікування екзокринної недостатності підшлункової залози базується на замінному (екзогенному) прийомі ферментів підшлункової залози. Дози встановлюються таким чином, щоб отримати нормальний кишковий транзит і, очевидно, хороший харчовий статус. Дієта передбачає збільшення споживання енергії до 120-150%, завдяки висококалорійній дієті, з великим вмістом білків і ліпідів. Через порушення всмоктування ліпідів виникає дефіцит жиророзчинних вітамінів A, D, E, K, а отже, дієта повинна бути доповнена цими вітамінами. Це пов’язано з добавкою солі, особливо в жаркі періоди, під час інтенсивних фізичних навантажень або при гарячкових станах.

Лікування захворювання легенів стосується двох аспектів: антибіотикотерапія легеневих інфекцій та очищення слизу, що накопичується в дихальних шляхах, це досягається введенням ліків, фізіотерапією та фізичними навантаженнями. Лікування легеневих інфекцій проводиться введенням антибіотиків, як правило, в залежності від чутливості мікроба, виділеного з гортанного секрету. У цих пацієнтів лікування антибіотиками проводиться з використанням більших доз і протягом триваліших періодів, ніж у здорових людей. Найпоширенішими збудниками легеневих інфекцій є синьогнійна паличка та золотистий стафілокок. Основною проблемою багаторазового прийому антибіотиків є поява стійких форм. Особливо бурбальдерія цепація може стати дуже стійкою до антибіотиків.

Автор: Джорджіана Ніту - президент AFCR (Асоціація муковісцидозу Румунії)
Статтю рецензував: проф. Ун-т. Доктор Флореа Йордаческу - лікар екстреної клінічної лікарні для дітей "Марія Кюрі", член комісії експертів CNAS для лікування хворих на муковісцидоз.