Наріст великого пальця ноги - швейцарський медичний огляд
В кінці літа одинадцятирічний хлопчик консультується щодо «облупленого» цвяха в лівому святині. Загін розпочався чотирма-п’ятьма місяцями раніше. Він відчуває стриманий дискомфорт під час взуття, без відвертого болю. Решта анамнезу свідчить про целіакію, яка зараз перебуває в стадії ремісії на безглютеновій дієті, атопію в сім’ї та епізод стенокардії на початку літа, який лікували комбінацією амоксициліну та клавуланової кислоти. Зростання дитини є нормальним, як і його навчання в школі. У вільний час займається футболом.
При огляді спостерігається дистальний оніхоліз з підняттям нігтьової пластини яйцеподібною масою діаметром близько 1,5 см, твердою, рожевою, телеангієктатичною та лускатою на поверхні (малюнки 1А та 1В). Тиск, що чиниться на таблетку, викликає сильний біль без виділення. Огляд інших нігтів та решти шкірних покривів є нормальним.
1. Який (-і) диференціальний (-і) діагноз (и) ви маєте на увазі?
2. Які додаткові іспити ви виконуєте?
3. Який ваш діагноз?
4. Яке лікування ви пропонуєте?
Відповіді
Диференціальна діагностика
Діагноз субгуеального екзостозу зазвичай пропонують спочатку перед такою презентацією, але можна запропонувати кілька диференціальних діагнозів:
оніхомікоз дерматофітів: яйцеподібний вигляд шишки не характерний для цього стану;
піднігтьова бородавка: вона, як правило, більш кератотична з множинними чорними крапками, що відповідають тромбованим капілярам;
інфантильна цифрова фіброма: доброякісна фіброзна пухлина, яка зазвичай виникає на першому році життя; 1
гломусна пухлина: вона зазвичай болюча при пальпації;
епідермізована піогенна гранульома: її розвиток зазвичай призводить до виразки;
пухлина Кьонена: навколоногтева фіброма, виявлена в певних випадках туберкульозного склерозу Бурневіля, але, як правило, розташована біля проксимального краю нігтя;
більш винятково - злоякісна пухлина, така як амеланотична меланома, саркома або метастази на шкірі.
Додаткові тести
Для підтвердження діагнозу зазвичай достатньо стандартного рентгенологічного дослідження пальця ноги (фронтальний та косий огляди) (рис. МРТ або КТ, як правило, непотрібні, крім випадків, коли зовнішній вигляд пальця стопи є ненормальним. Тоді для порівняння може бути корисним рентген контралатерального галюксу.
Піднігтьовий мікологічний зразок дозволяє виключити дерматофітичне захворювання.
Діагноз збережено
Діагноз - підногтевий екзостоз другої фаланги галюксу.
Лікування
Лікування хірургічне (фіг.3). Він складається з повної абляції маси з ретельним кюретажем кісткової площини дистальної фаланги.
Обговорення
Піднігтьовий екзостоз був описаний бароном Гійомом Дюпюітреном (1777-1835), і його опис доступний у відомому англійському виданні 1847 р.: «Про травми та хвороби кісток» (Публікації Sydenham Soc London, 1847; 20: 408). Автор описує це як "кістковий виріст, який зазвичай вражає великий палець ноги, як тверду, ізольовану, тілесно-рожеву псевдопухлинну масу, розміщену під нігтем".
Термін "екзостоз" включає всі кісткові утворення, що розвиваються на поверхні кістки. Найбільш частими екзостозами є остеохондроми, які виявляються більше гамартомами, ніж справжні пухлини. Вони з’являються під час росту скелета і складаються з трабекулярної кістки, прилеглої до опорної кістки та покритої хрящовою шапкою. Піднігтьові екзостози є особливою формою екзостозу і відрізняються від остеохондроми тим, що вони утворені з фіброзно-хрящового хряща, а не з гіалінового хряща, і що хрящова шапка зливається з ложем нігтя без покриву перихондрії (рис.4).
Цей тип ураження зазвичай розвивається у дітей старшого віку (рідко протягом першого десятиліття), підлітків або молодих людей. Серед останніх, здається, жінки страждають частіше, і носіння каблуків може бути інкриміновано, незначна травма зберігається багатьма як головний етіологічний фактор. 2,3 Маса пухлини зазвичай викликає біль, а іноді може досягати діаметра від 8 до 10 см, що може заважати взуттю, але вторинні виразки та інфекції рідкісні. Піднігтьові екзостози розвиваються на дорсомедіальному аспекті останньої фаланги, у 80% випадків у великому пальці стопи. Також можливий розвиток пальців кисті.
Діагностичний
Діагноз грунтується насамперед на клінічній картині та стандартному рентгенологічному обстеженні. На останньому ми спостерігаємо чітко обмежену помутніння дистального кінця останньої фаланги лівого великого пальця ноги, розташованого на відстані від міжфалангового суглоба, і не призводить до руйнування самої фаланги (рисунок 2).
Деякі автори ставлять піднігтьовий екзостоз у контексті синдрому спадкових множинних екзостозів (НМЕ). У цьому аутосомно-домінантному синдромі ми виявляємо мутацію одного з генів EXT1 (хромосома 8), EXT2 (хромосома 11) та EXT2 (хромосома 19), які кодують глікозилтрансферази, що беруть участь у синтезі глікозаміноглікану та гепарансульфату, що входять до складу кістки. . 4 Ці ферменти також діють як супресори пухлини, і їх зміна призводить до ектопічного утворення кісткової тканини. Однак вичерпний огляд літератури дозволив зберегти лише чотири асоціації з HME з понад 300 перелічених випадків піднігтьового екзостозу. 2 На сьогоднішній день найкращим патогенетичним поясненням є реактивний кістково-хрящовий виріст, вторинний до механічного навантаження. Однак нещодавня публікація висуває цікаву гіпотезу, згідно з якою транслокація t (X; 6) (q13-14; q22) призведе до мутації генів колагенів COL12A1 і COL4A5. 5
Структурно піднігтьовий екзостоз характеризується виробленням кістки та хряща та диференціюється від енхондроми, тобто розростання хряща всередині кісткової тканини. Різниця між цими двома структурами підсилюється клінічними проявами, оскільки енхондрома рідко зустрічається на дистальних фалангах.