Навіть якщо гомоцистинурія ...
Щомісяця в Румунії народжується 50 дітей, які страждають від серйозних вроджених захворювань або мають серйозні порушення слуху. Ніхто не підозрює, що життю немовлят загрожує небезпека, оскільки, здається, все в порядку з регулярними медичними оглядами!
Не тримайтеся осторонь! БУТИ ВТЯГНУТИМ! Скажіть оточуючим, що простий тест на вагітність щодня рятує життя. Увійдіть ТУТ, щоб побачити, як ви можете допомогти.
Наша мета - покращити якість життя дітей та їхніх сімей, намагаючись запобігти смерті та обмежити інвалідність, спричинену захворюваннями, що виявляються неонатальним скринінгом. Статті, опубліковані на цьому сайті, носять суто інформативний характер і не можуть замінити поради фахівця.
Відвідайте нас на своєму мобільному телефоні!
Рекомендовані сайти
Найбільш поширений дефект, дефіцит бета-синтази цистатіоніну (CBS), породжує високу концентрацію метіоніну. Інші метаболічні варіанти гомоцистинурії включають дефекти асиміляції або активації вітаміну В12 та дефіцит відновника тетрагідрофолату.
Частота захворювання
Хоча гомоцистинурія - рідкісний стан, носії цієї ознаки представляють значну частину населення. Якщо прийнято вважати, що захворюваність на захворювання у всьому світі становить 1 на 300 000 осіб, частота носіїв гомоцистинурії становить 1 на 135. Оскільки носії більш схильні до тромбоемболічних подій, дуже важливо виявити їх при діагностиці пацієнтів із гомоцистинурія.
Клінічні прояви
Клінічні проблеми включають множинні та повторні тромбоемболії. Тромбоз артерій або вен може впливати на мозковий, легеневий, нирковий та міокардіальний кровообіг. У пацієнтів можуть спостерігатися також ектопія лентис (ненормальне розміщення кришталика), глаукома, катаракта, затримка розвитку, розумова відсталість, непритомність, інсульти, психічні розлади, остеопороз з деформацією кістки, сколіоз, велика піднебінна дуга, м’язова слабкість із.
Повідомлялося про смерть з першого року життя у пацієнтів з діагнозом гомоцистинурія. Близько 50% нелікованих осіб помирають до 25 років, і смерть часто є наслідком тромбоемболічних подій. Затримка розвитку повідомляється у 65% -80% випадків нелікованих осіб.
патофізіологія
Два ймовірні механізми пояснюють більшість виявлених клінічних симптомів:
- аномальна коагуляція через «липких» тромбоцитів;
- пряма токсичність гомоцистину та його метаболітів, спричиняючи пошкодження ендотеліальних клітин.
Передача та інцидент
Всі спадкові форми гомоцистинурії передаються аутосомно рецесивно. Місце розташування хромосоми - 21q22. Наразі виявлено понад 90 мутацій гена CBS, найпоширенішими є мутації G307S та I278T.
Захворюваність в Ірландії, Австралії, Великобританії та Новій Англії становить 1 на 50 000, в Японії - 1 на 1 мільйон, а в цілому захворюваність - 1 на 250 000.
Переваги скринінгу для новонароджених
Рання діагностика призводить до швидкого початку лікування. Правильний прийом ліків знижує ризик тромбоемболічних епізодів, що є основною причиною смерті у пацієнтів з гомоцистинурією. Також частота розумової відсталості та непритомності може бути зменшена, а початок розвитку ектопії лентис може бути відкладено.
Якщо ви хочете отримати більше інформації або якщо у вас є пропозиції чи запитання, ви можете написати нам за адресою