Неінвазивний пренатальний тест визначає ризик генетичних захворювань дитини
Неінвазивний пренатальний тест (TPN) передбачає збір материнської крові, з якої проводиться аналіз ДНК плода (також називається вільною ДНК плода з материнської крові), щоб виявити ризик для плода певних генетичних відхилень, включаючи синдром Дауна. Він також може надати інформацію про стать дитини та резус-групу крові.
Це скринінговий тест, який не ставить діагноз, але який дуже точно показує ймовірність того, що плід постраждає чи не від аномалії. Рекомендується жінкам, яким загрожує вагітність щонайменше 10 тижнів.
Результат може допомогти як акушеру, так і батькам визначити наступні кроки, включаючи проведення інвазивних діагностичних тестів, надзвичайно точних, але які трохи збільшують шанси на аборт.
Як проводити неінвазивний пренатальний тест?
Оскільки тестування включає простий зразок крові, процес є дуже безпечним як для матері, так і для плода. Зразок направляється в лабораторію, де фахівець перевіряє вільну ДНК плода в крові матері на наявність можливих аномалій плода.
Після отримання результатів лікар поєднує дослідження крові з результатами морфологічного УЗД першого триместру, щоб визначити, чи потрібні додаткові дослідження (якщо ризик високий, лікар може рекомендувати амніоцентез або біопсію ворсин хоріона для підтвердження діагнозу або пошуку інші вади розвитку, які TPN не може виявити).
Яка користь від неінвазивного пренатального тесту?
В даний час 4 лабораторії пропонують можливість проводити неінвазивні пренатальні тести і всі досліджують найпоширеніші хромосомні аномалії: трисомія 21 (синдром Дауна), трисомія 18 (синдром Едвардса), трисомія 13 (синдром Патау), тоді як інші пропонують скринінг на інші відхилення, такі як триплоїди та мікроделеції. Слід зазначити, що деякі лабораторії перевіряють клітини плоду окремо від клітин матері, а інші - ні, що може призвести до неточних результатів, саме тому добре заздалегідь запитати у лікаря, які тести він використовує.
TPN набагато чутливіший і специфічніший, ніж скринінгові тести, характерні для першого та другого триместру вагітності. Тому це часто може допомогти жінкам, які мають певні фактори ризику, уникнути інвазивних тестів, які також мають невеликий ризик викидня, таких як амніоцентез та біопсія ворсин хоріона.
Оскільки неінвазивний пренатальний тест досліджує кров матері, деякі дослідники вважають, що це може бути навіть скринінговим тестом для матері. Наприклад, недавнє дослідження показало, що, хоча тест вказував на ризик плоду, який страждає від генетичних відхилень, пізніше виявилося, що плід не піддається ризику і що результати насправді свідчать про ранню стадію раку у матері. Однак необхідні подальші детальні дослідження.
Коли збирається материнська кров?
Тест можна проводити в будь-який час після 9 тижня вагітності, перед будь-яким іншим скринінговим або діагностичним тестом (вимірювання нухальної світлопрозорості проводиться між 11-12 тижнями, біопсія хоріальних ворсин CVS між 10-12 тижнями, потрійний тест між 15 тижнями 22 і амніоцентез між 15-20 тижнями).
Наскільки точні результати тестів?
Неінвазивний пренатальний тест корисний при вагітності з підвищеним ризиком вад розвитку, забезпечуючи досить точний результат у діагностиці синдрому Дауна (99%) або синдрому Едвардса. На відміну від цього, дослідження показують, що він дає більше хибнопозитивних результатів, ніж стандартні тести першого триместру, що вимірюють гормони та спеціальні білки в крові матері при застосуванні у вагітних жінок, які не мають конкретних факторів ризику. Для загального вагітного населення Американський коледж акушерства та гінекології рекомендує традиційні методи скринінгу.
На думку фахівців клініки Мейо, неінвазивний пренатальний тест виявився менш ефективним у таких ситуаціях:
• Кілька завдань
• Повні вагітні жінки
• Вагітності, отримані шляхом запліднення in vitro
• Сурогатна матір
• Вагітність менше 10 тижнів
Для кого показаний неінвазивний пренатальний тест?
Раніше тест рекомендували лише жінкам, які мали високий ризик вагітності щодо хромосомних відхилень (жінки старше 35 років або з генетичними захворюваннями в анамнезі). В даний час Американський коледж акушерів-гінекологів рекомендує лікарям обговорити всі варіанти скринінгу з усіма вагітними жінками, незалежно від віку та ризику, щоб визначити, який варіант є підходящим. Рішення є особистим, а консультація важлива.
На що ще мені потрібно звернути увагу?
Перш ніж проводити тест, переконайтеся, що він покритий медичним страхуванням. Важливо також враховувати можливість позитивного результату та його психологічний вплив. Заздалегідь з’ясувавши потенційні медичні умови плода, ви можете підготуватися до дитини з особливими потребами. Крім того, ви можете вибрати багатопрофільну лікарню, де ваша безпека та безпека плоду є пріоритетними.
Консультант: Доктор Хаді Рахімян, Первинний лікар акушерство-гінекологія