Нейрофіброматоз - Пробл; Проблеми зі здоров’ям; діти - Посібники MSD для широкої громадськості
, Доктор медицини, Північно-східний медичний університет Огайо;
, Доктор медицини, Північно-східний медичний університет Огайо
На додаток до наростів під шкірою та плям кафе-о-ле на шкірі, у людей можуть спостерігатися аномалії кісток, недостатня координація, слабкість, нестабільність або проблеми із зором або слухом.
Лікарі проводять фізичний огляд, а іноді і візуалізацію, щоб знайти будь-які вузлики або нарости.
Лікувального лікування не існує, але нарости можна видалити хірургічним шляхом або, якщо вони злоякісні, лікувати променевою або хіміотерапією.
Нейрофіброматоз - це нейрокутанний синдром. Нейрокутанний синдром викликає проблеми, що зачіпають мозок, хребет і нерви (нейро), а також шкіру (шкірні покриви).
Нейрофіброми - це тілесні, неракові (доброякісні) розростання шваннівських клітин (які утворюють оболонку навколо периферичних нервових волокон) та інших підтримуючих клітин периферичних нервів (нерви, що знаходяться за межами головного та спинного мозку).
Будова нервової клітини
Нервова клітина (нейрон) складається з великого клітинного тіла і нервових волокон, включаючи розширення (аксон), яке передає імпульси, і, як правило, безліч розширень (дендритів), які приймають імпульси.
Кожен великий аксон оточений олігодендроцитами в головному мозку та мозку та клітинами Швана у периферичній нервовій системі. Мембрани цих клітин складаються з жиру (ліпопротеїну), який називається мієлін. Мембрани щільно обертаються навколо аксона, утворюючи багатошаровий конверт. Ця мієлінова оболонка схожа на ізоляційний матеріал електричного дроту. Нервові імпульси рухаються набагато швидше в нервах з мієліновою оболонкою, ніж у тих, що не мають.
Нейрофіброми, які можна відчути при пальпації у вигляді дрібних вузликів під шкірою, часто з’являються після статевого дозрівання.
Види нейрофіброматозу
Існує три типи нейрофіброматозу:
нейрофіброматоз 1 типу (або NF1, також відома як хвороба фон Реклінгхаузена) вражає приблизно 1 з 2500 до 3000 людей. Нейрофіброми розвиваються уздовж периферичних нервів, наприклад, під шкірою або в ній, а також поза шкірою. Іноді пухлини розвиваються в нервах, що з’єднують мозок з очима (зорові нерви). Також можуть постраждати кістки та м’які тканини (як м’язи).
нейрофіброматоз 2 типу (або NF2) вражає приблизно 1 із 35 000 людей. Він викликає пухлини слухових нервів (які з’єднують внутрішнє вухо та мозок), звані акустичними невромами, а іноді пухлини в головному мозку або тканинах, що оточують головний або спинний мозок (мозкові оболонки). Пухлини, розташовані в мозкових оболонках, називаються менінгіомами. Вони не є раковими.
шванономатоз зустрічається рідше, ніж інші два типи. Шванноми - це нарости, що складаються здебільшого з клітин Шванна. Вони розвиваються навколо спинномозкових, черепних та периферичних нервів, але акустична неврома не розвивається.
Причини
Близько половини людей з нейрофіброматозом мають сімейну схильність до захворювання. Одного гена, який несе нейрофіброматоз від одного батька, цілком достатньо для розвитку захворювання, і кожна дитина постраждалого батька має 50% ризик розвитку захворювання самостійно. Більшість генів, які беруть участь у нейрофіброматозі, виявлено.
У решти постраждалого населення нейрофіброматоз є результатом спонтанної (не спадкової) генетичної мутації. Тому ці люди не мають сімейної історії захворювання.
Існують різні типи мутацій (спадкові або спонтанні). Тяжкість захворювання залежить від виду мутації.
Симптоми
Нейрофіброматоз 1 типу
Нейрофіброматоз типу 1 зазвичай не має симптомів, крім характерних плям кафе-о-ле-ла або вузликів (нейрофібром) під шкірою. Постраждалі можуть не помітити плям або грудок. Однак, коли нейрофіброми тиснуть на нерв поруч, люди можуть помітити поколювання або слабкість у місцях поблизу вузликів.
З café au lait spot розвиваються приблизно у 90% уражених дітей. Ці плями мають кольори cafe-au-lait (середньо-коричневого кольору) і розвиваються на шкірі в області грудей, спини, тазу та складок в ліктях та колінах. Ці плоскі плями можуть бути при народженні або з’являтися в дитинстві. Діти без нейрофіброматозу можуть мати два-три місця кафе, але у дітей із нейрофіброматозом 1 типу є принаймні шість таких плям.
Нейрофіброми, що розвиваються на шкірі є частими. У віці від 10 до 15 років можуть починати з’являтися нейрофіброми різної форми та розміру. Може бути менше 10, як тисячі. Зазвичай вони не викликають інших симптомів.
підшкірні нейрофіброми може спричинити структурні аномалії, такі як аномальне викривлення хребта (кіфосколіоз), деформації ребер, збільшені довгі кістки кінцівок та деформації кісток ніг або черепа. Якщо уражена кістка навколо очного яблука, це призводить до випинання очних яблук. Нейрофіброми, що розвиваються під шкірою, можуть також впливати на нерви, які зв’язують мозок з різними частинами голови, шиї та тулуба (черепно-мозкові нерви).
Нейрофіброми, що розвиваються в нервах може впливати на будь-який нерв тіла. Вони часто розвиваються на коренях спинномозкових нервів (частин спинномозкового нерва, які виходять із спинного мозку через хребет). На цьому рівні вони часто не мають істотних наслідків. Однак при стисненні спинного мозку нейрофіброми можуть призвести до паралічу або порушень чутливості в різних частинах тіла, залежно від області компресії спинного мозку. У разі стиснення периферичних нервів може спостерігатися порушення функції нервів, що спричиняє біль, поколювання, оніміння або м’язову слабкість. Пухлини, що вражають черепно-мозкові нерви, можуть викликати сліпоту, запаморочення, порушення координації чи слабкість.
Можуть виникнути й інші проблеми. Знати:
Пухлина зорового нерва (гліома зорового нерва)
Вузлики Ліша (доброякісні нарости на райдужці, кольорова частина ока)
Набряк стінок артерій (аневризми) або закупорка артерій