Неонатальна скринінгова поліклініка, лікарня, лабораторія медичного аналізу, центр візуалізації -
Станом на 23 листопада лікарня Бетесда була включена до Національної програми скринінгу новонароджених на фенілкетонурію (ФКУ) та гіпотиреоз (HTC), регіональним координатором якої є дитяча лікарня швидкої допомоги Сент-Мері Яссі.
Що таке скринінг новонароджених?
Скринінг новонароджених - один з головних досягнень минулого століття - є важливою профілактичною програмою охорони здоров’я, а тест дає інформацію, яка може змінити життєвий шлях дитини. Це корисно для раннього встановлення діагнозу та своєчасного здійснення медичних втручань у новонароджених з рідкісними, але серйозними вродженими захворюваннями.
Які захворювання включаються в скринінг?
У 20 країнах до скринінгу було включено понад 20 рідкісних захворювань: фенілкетонурія, муковісцидоз, хвороба сечі з кленового сиропу, вроджений гіпотиреоз, галактоземія, адреногенітальний синдром, дефіцит біотинідази тощо. В даний час в Румунії включено лише два захворювання (фенілкетонурія та вроджений гіпотиреоз).
Фенілкетонурія - генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму правильно вживати білок у їжі. Коли людина вживає продукти, що містять білок, ферменти нашого організму розщеплюють їх на амінокислоти, які людський організм потім використовує для утворення нових тканин і речовин, необхідних нашому організму для нормальної роботи. У пацієнтів з фенілкетонурією амінокислота, яка називається фенілаланін, не може метаболізуватися через дефіцит печінкового ферменту (фенілаланінгідроксилази), який повністю відсутній або не працює належним чином.
Що таке вроджений гіпотиреоз?
Вроджений гіпотиреоз - це недостатність щитовидної залози внаслідок різних причин в ембріо-фетальному періоді. Це умова, яка, не діагностована вчасно, матиме серйозні наслідки для психічного та соматичного розвитку особистості.
Скринінг передбачає збір двох крапель крові з п’ят новонародженого на 3-5 день. Обробка зразків за допомогою флуориметрії проводиться в лабораторії лікарні швидкої допомоги для дітей (Марія Яссі).
Які витрати на скринінг?
Скринінг безкоштовний для всіх новонароджених. Супутні витрати (придбання реагентів, карток зі спеціальним фільтрувальним папером, лікування тощо) повністю фінансуються з бюджету, виділеного Міністерством охорони здоров’я на цю програму.
Яке лікування двох захворювань?
При фенілкетонурії дієта є основною терапевтичною методикою і спрямована на запобігання неврологічним розладам. Дієта заснована на обмеженні природних білків та введенні амінокислот, за винятком фенілаланіну. Натуральна їжа не протипоказана, оскільки жіноче молоко містить невелику кількість фенілаланіну. У міру зростання організму дієта буде розширюватися і включатиме: спеціальний препарат без фенілаланіну, зважена кількість фруктів та овочів, дуже мала кількість, зважені, крупи, рис, картопля (залежно від переносимості фенілаланіну), продукти без вмісту білки, які містять лише вуглеводи або жири. При вродженому гіпотиреозі гормонозамісна терапія повинна бути швидкою та у відповідних дозах. Раннє і правильне лікування забезпечує нормальний розумовий розвиток. Оскільки грудне молоко містить значну кількість гормонів щитовидної залози, природне харчування може полегшити та затримати початок клінічних проявів.
У більшості випадків новонароджені з фенілкетонурією виглядають абсолютно здоровими при народженні. Рання діагностика та лікування означає більший шанс на хороший прогноз. Невчасне виявлення та відсутність лікування можуть призвести до порушення роботи органів, фізичної та розумової відсталості, а в деяких випадках навіть до смерті. Деякі захворювання, включені в обстеження, можна контролювати за допомогою дієти або простого медикаментозного лікування.