Nutricia Metabolics Тирозинемія

Тирозинемія I типу (коротше TYR) - рідкісне спадкове метаболічне захворювання в Росії Обмін білків. Тут ви знайдете довідкову інформацію щодо тем успадкування тирозинемії, діагностики, основ харчової терапії (дієти) та майбутніх перспектив постраждалих.

Можна говорити про спадкове метаболічне захворювання, коли певний етап метаболізму - тобто накопичення, перебудова та розщеплення поживних речовин - не може протікати правильно у людини.

nutricia

ЩО ТИРОЗІНЕМІЯ I типу?

  • Тирозинемія I типу (коротше TYR) - рідкісне спадкове метаболічне захворювання в Росії Обмін білків.

Білок - це поживна речовина, яка міститься в таких продуктах, як молоко, м’ясо та бобові.

Організм перетворює білок з їжі на свій будівельні блоки, амінокислоти (включаючи тирозин та фенілаланін), розбитий.

  • Для цього в організмі використовуються амінокислоти зростання та Підтримка функцій організму друга рука. Якщо є надлишкові амінокислоти, ці надлишкові амінокислоти виводяться з організму за допомогою т. Зв Ферменти переобладнані та розібрані.

    • При тирозинемії I типу фермент, який розщеплює амінокислоти тирозин та фенілаланін, не працює належним чином. Тому надлишок амінокислот лише недостатньо розщеплюється. Натомість утворюються шкідливі побічні продукти, які накопичуються в організмі.

    Якщо TYR не лікувати, велика кількість побічних продуктів, що утворюються, призводить до пошкодження мозку та інших органів.

  • Існує ще 2 типи тирозинемії (тип II та тип III). Однак ці типи набагато рідше, ніж тирозинемія I типу і тому не розглядаються нижче.

    • ЧОМУ у моєї дитини тирозинемія I типу.?

    TYR успадковується від батьків їх дитині, але це не її вина, що їх дитина має TYR. Батько і мати несуть дефектний ген для метаболізму тирозину, але здорові. Якщо дефектний ген успадковується від обох батьків, це призводить до тирозинемії. Імовірність того, що обидва дефектні гени зустрінуться і народиться дитина з TYR, становить 25%. У німецькомовних країнах приблизно 1 із 100 000 новонароджених народжується з TYR. Дівчата та хлопці страждають однаково.

    ЯК виявляється TYR (діагноз)?

    У перші кілька тижнів та місяців життя у новонароджених з TYR спостерігаються ознаки порушення функції печінки, наприклад діарея, блювота, жовтяниця та порушення кровотечі. Потім в клініці негайно починається екстрена терапія. У разі інших форм тирозинемії I типу аномалії та діагностика часто трапляються лише у маленьких дітей.

    Що це означає?

    На додаток до медикаментозного лікування, тирозинемія лікується за допомогою дієтотерапії (дієти), при якій споживання природного харчового білка або тирозину та фенілаланіну зменшується. Поживна терапія необхідна для:

      тіло с достатньо Білок, тирозин та фенілаланін, енергія, вітаміни та мінерали для росту та функцій організму на поставку

    але, один надлишок тирозину та фенілаланіну уникати

    Дозволена кількість тирозину та фенілаланіну визначається лікарем та/або дієтологом і залежить від індивідуальної толерантності до тирозину та фенілаланіну, віку, маси тіла та поточного метаболічного стану.