Окулофарингеальна м’язова дистрофія - огляд - institut de myologie

Огляд окулофарингеальної м’язової дистрофії, який співпрацювали дослідники та клініцисти з інституту, щойно оновлений у жовтні 2020 року на веб-сайті GeneReviews.

Діагностика/тест
Діагноз OPMD ставиться у заявника із сугестивним фенотипом, у якому ідентифікована та чи інша з наступних генетичних знахідок:

90% постраждалих осіб) повторювати біалельні експансії тринуклеотидів GCN, які є або гетерозиготними (GCN [11] з другим збільшеним алелем), або гомозиготними (GCN [11] + [11], GCN [12] + [12], GCN [13] + [13 ] тощо) (

10% постраждалих).

Підтримується
Лікування різних проявів складається з:

при птозі це може включати блефаропластику шляхом резекції піднімаючої фальцевої фасції або лобової підвіски повік
при дисфагії початковим лікуванням є зміна дієти. Слід розглянути питання хірургічного втручання при дисфагії, коли симптоматична дисфагія має значний вплив на якість життя
крім того, заохочується фізіотерапія та ерготерапія. Таким чином, допоміжні пристрої можуть знадобитися для запобігання падіння та полегшення ходьби та рухливості.
нарешті, нейропсихологічна підтримка може бути реалізована за необхідності

Моніторинг складається з рутинної оцінки:

ураження нервово-м’язової та окорухової системи;
дисфагія, включаючи стан харчування та дієти;
функція дихання з огляду на підвищений ризик аспірації та нічної гіповентиляції;
когнітивні функції, включаючи розвиток психічних симптомів.

Генетичне консультування
Передача OPMD є аутосомно-домінантною. Ризик для братів і сестер заявника залежить від генетичного статусу їх батьків: брати та сестри, які успадковують одне або два повторні розширення GCN, будуть зачеплені.