Опір APC - причини, симптоми та лікування
Термін Опір APC або Фактор V Лейденська мутація описує здебільшого генетичний розлад згортання крові (тромбофілія), який відповідає за утворення венозних тромбозів. Цей генетичний дефект передається від батьків хлопчикам та дівчаткам. При резистентності до APC дисбаланс факторів згортання крові призводить до підвищеного ризику утворення згустків венозної крові (тромбоз).
Зміст
Що таке APC Resistance?
Надзвичайно складна система згортання крові людини, яка була порушена стійкістю APC (АРС означає активований білок С), яка була виявлена в 1993 році, закриває та загоює відкриті рани та пошкодження дрібних кровоносних судин, активуючи мережу білкових ниток.
Цей білок, відомий як “фібрин”, утворює основну структуру тромбу, який закриває рану. «Фібринолітична система», яка працює паралельно з цією системою коагуляції, а також з речовинами, що містять білок, має завдання розчиняти тромби і транспортувати їх геть.
Хоча ці дві системи мають збалансований взаємозв'язок у здорових людей, і згортання крові починається лише там, де це необхідно (а саме для запечатування пошкоджених судин), фібринолітична система не здатна знизити "фактор згортання крові V" в стійкості до АРС. розділити.
Таким чином, при резистентності до APC не існує рівноваги між згортанням крові, що є нормальним явищем, і його роздільною здатністю, яка є занадто низькою.
причини
Причини стійкості до APC здебільшого генетичного походження, тобто успадковані.
Розщеплення фактора згортання крові V за допомогою АРС зазвичай відбувається в точно визначених місцях в організмі людини. Люди, які мають фактор V, який також структурно змінений через змінений генетичний матеріал (мутацію), отже, страждають спадковою стійкістю до APC.
Найбільш поширеною формою успадкування є «фактор V Лейден» (названий на честь однойменного голландського міста), який запобігає розщепленню і виведенню тромбу за допомогою активованого білка С, завдяки чому виникає резистентність до APC.
На додаток до інших генетично обумовлених причин резистентності до APC, пов'язаних з V-фактором, набутих, тобто не успадкованих, відомі форми цього захворювання, наприклад, через прийом протизаплідних таблеток (особливо новіших препаратів), за допомогою різних методів заміщення гормонів, а також через Куріння та хірургічне втручання.
Ви можете знайти свої ліки тут
Симптоми, нездужання та ознаки
Опір APC може призвести до серйозних скарг та симптомів. З цієї причини його завжди повинен лікувати лікар, щоб уникнути подальших ускладнень та зменшення тривалості життя відповідної людини. Як правило, постраждалі страждають від значно підвищеного ризику тромбоутворення.
Це також пов’язано з сильним болем в ногах, який може виникати не тільки під напругою, але і у вигляді болю в стані спокою. Вони також поширюються на сусідні ділянки тіла і можуть призвести до проблем зі сном вночі, а отже, до депресії або роздратування у відповідної людини. Крім того, емболії можуть також виникати через опір APC.
У пацієнтів дуже високий ризик інфаркту або інсульту. З цієї причини вам потрібні регулярні обстеження, щоб мінімізувати цей ризик. Крім того, опір APC може також призвести до психологічних скарг, які можуть виникати не тільки у самого пацієнта, але і у родичів або дітей.
Можливий інсульт може призвести до постійного паралічу або пошкодження органів, які більше не піддаються лікуванню. У більшості випадків це зменшить тривалість життя людини.
Діагностика та курс
В даний час діагностика резистентності до APC проводиться за допомогою зразка крові, взятого з вени, що доводить можливу резистентність до APC (також у пацієнтів, які приймають препарати, що розріджують кров, або які також страждають на інший тип розладів системи згортання крові) з майже 100% достовірністю.
Мутація гена, відповідальна за розвиток фактора V Лейдена, також може бути визначена за допомогою простого зразка крові. Через дисбаланс між функціонуючою згортанням крові та недостатнім розщепленням згустків у випадку стійкості до APC утворюється більше тромбозів, і схильність до тромбофілії зростає.
„Тромбоз глибоких вен”, який зазвичай трапляється у венах ніг, особливо поширений при резистентності до АРС і має високий ризик розвитку легеневої емболії, часто летальної. Менш поширеними, але не менш небезпечними наслідками резистентності до APC є тромбози, що виникають в області мозкових вен.
Ускладнення
Опір APC збільшує ризик тромбозів та утворення тромбів. Глибокі вени на ногах особливо схильні. Якщо в області вен ніг зараз утворюється тромб, це запобігає надходженню крові назад до серця. В результаті кров резервно копіюється і утворюється типовий варикоз.
Вони можуть з часом запалюватися, а виразки можуть розвиватися в нижніх кінцівках, особливо в області гомілки та щиколоток (ulcus cruris). Страшним ускладненням тромбозу є відшарування від судинної стінки та захоплення кров’ю. Це змушує тромб потрапляти в серце, після чого він перекачується в легеневі артерії.
Це може призвести до оклюзії, тобто легеневої емболії. Для ураженої людини характерна сильна задишка і біль у грудях. Крім того, тиск у правому серці може зростати, що може призвести до інфаркту. Крім того, рідина може витікати з легеневих артерій, викликаючи набряк легенів, що ще більше погіршує симптоми.
Однак згусток крові також може виноситися в судини головного мозку поруч із легенями і таким чином викликати інсульт. Постраждала людина зазвичай страждає сенсомоторним паралічем кінцівок. Крім того, може спостерігатися втрата мови та нетримання сечі.
Коли слід звертатися до лікаря?
У багатьох випадках резистентність до APC не має характерних або особливих симптомів, які могли б свідчити про це захворювання. З цієї причини діагноз, як правило, ставлять пізно. Однак слід звернутися до лікаря, якщо опір APC викликає біль у ногах. Цей біль зазвичай також виникає у вигляді болю в стані спокою і часто може призвести до проблем зі сном.
Постійні болі в ногах незвичні, особливо у дітей, і їх завжди повинен перевіряти лікар. Підвищений ризик інсульту також може свідчити про стійкість до APC. У будь-якому випадку необхідно звернутися до лікаря, якщо насправді має статися інфаркт. Однак у цьому випадку слід негайно викликати лікаря невідкладної допомоги. Утворення варикозу також може свідчити про стійкість до АРС. Їх також потрібно лікувати та обстежувати. У міру прогресування захворювання виникають також проблеми з легенями. Якщо відповідною особою страждають труднощі з диханням без особливих причин, необхідно також проконсультуватися з лікарем.
Лікування та терапія
На сьогоднішній день не існує доступних методів лікування для боротьби з причиною резистентності до APC. Венозний тромбоз або тромбоемболія легеневої артерії лікуються звичайними препаратами (наприклад, гепаринами або фенпрокумоном) - незалежно від того, чи причиною є резистентність до APC.
Введені препарати певною мірою пригнічують згортання крові (залежно від тяжкості випадку). Ця форма лікування, також відома як «пероральна антикоагуляція», проводиться протягом трьох-шести місяців (залежно від ситуації та ступеня захворювання). Якщо ризик тромбозу дуже високий, також може застосовуватися тривала терапія.
Існує також можливість зменшити ризик тромбозу за допомогою профілактичних (профілактичних) заходів, таких як ін’єкція гепарину, у разі відомих факторів ризику, таких як ожиріння, майбутній політ чи операція, а також у контексті вагітності з наявними дефектами згортання крові.
Приблизно у 30 відсотків людей у віці від 20 до 40 років стійкість до АРС відповідальна за появу тромбозів, при цьому, за оцінками, від п’яти до восьми відсотків від загальної кількості населення страждає від резистентності до АПК.
Перспективи та прогноз
Оскільки стійкість до APC (хвороба фактора V) є генетичним дефектом, його не можна лікувати в принципі. В результаті цього генетичного дефекту ризик розвитку тромбозів може помірно (у п’ять-десять разів вище) збільшуватися при гетерозиготній хворобі фактора V та значно (у 50-100 разів вище) при гомозиготній хворобі фактора V. Це означає, що ризик значно вищий, якщо генетична ознака стійкості до APC успадковується від обох батьків, а не лише від одного з батьків.
Однак, якщо резистентність до APC виявляється на ранніх термінах, ризик тромбозу можна значно зменшити, коригуючи спосіб життя. Сюди входить втрата ваги або відмова від нікотину. Жінки також повинні дізнатися про альтернативи гормональної контрацепції.
Здорове харчування та фізичні вправи також є корисними профілактичними заходами проти тромбозів. Однак якщо тромбоз все-таки трапляється, прогноз хороший при швидкому розрідженні крові за допомогою ліків. Однак тромбоз виникає неодноразово у людей з резистентністю до APC. Прогноз також повинен базуватися на тому, де розвивається тромб. Якщо кров накопичується в нозі, у пацієнта зазвичай розвивається варикозне розширення вен, яке в гіршому випадку може запалитися і призвести до виразок на нижніх кінцівках.
Однак також можливо, що згусток крові може потрапити в серце, а потім у легені. Результат - легенева емболія. Не можна виключати і серцеві напади. Якщо згусток переноситься в судини головного мозку, це також може призвести до інсульту. Тому важливо знижувати ризик тромбозу якомога нижче і лікувати тромбоз якомога швидше, щоб позитивно вплинути на перебіг захворювання.
Ви можете знайти свої ліки тут
профілактика
Оскільки резистентність до APC є в основному генетичною, і тому її навряд чи можна уникнути, слід вживати профілактичних заходів, щоб уникнути ризику тромбозу як можна нижче. Відмова від сигарет, гормональних контрацептивів та гормональних препаратів, а також медикаментозна профілактика у разі неминучих хірургічних втручань зменшують ризик тромбозів, спричинених резистентністю до APC.
Догляд
Оскільки резистентність до APC - це генетичне захворювання, яке неможливо лікувати причинно, а лише симптоматично, прямих варіантів подальшого догляду немає. Повне лікування також неможливе при цій хворобі, тому постраждала людина залежить від довічної терапії. Якщо людина, яка постраждала від опору APC, бажає мати дітей, генетичне консультування може бути корисним для запобігання можливого успадкування нащадків.
Захворювання зазвичай лікується медикаментозно. Важливо забезпечити регулярний прийом ліків. Слід також враховувати взаємодію з іншими препаратами і, звичайно, уникати. Зверніться до лікаря тут. Оскільки ризик тромбозу також суттєво зростає через резистентність до АРС, слід регулярно проводити обстеження, щоб уникнути цих симптомів.
Слід також якомога більше уникати ожиріння, завдяки чому здоровий спосіб життя із здоровим харчуванням дуже позитивно впливає на подальший перебіг захворювання. Якщо під час вагітності виявляється резистентність до APC, лікування також необхідне. У деяких випадках тривалість життя постраждалої людини зменшується за рахунок опору APC
Ви можете зробити це самі
Стійкість до APC, також відома як мутація фактора V Лейдена, є типовим прикладом генетичного захворювання, при якому неявні ризики можуть бути зменшені шляхом адаптації поведінки в повсякденному житті та вжиття заходів самодопомоги. Захворювання, спричинене генною мутацією, призводить до підвищеної тенденції до утворення тромбів (тромбів). Підвищена схильність крові до згортання може бути навіть корисною у випадку травм, але також призводить до підвищеного ризику тромбозу або емболії.
Оскільки це генетичний дефект, причину стійкості до APC не можна лікувати. Існує лише можливість зменшити схильність крові до згортання за допомогою антикоагулянтів. Якщо захворювання виявлено випадково або після перенесеного тромбозу, ризик може бути зменшений шляхом коригування поведінки в повсякденному житті.
Тривалі періоди сидіння слід переривати стоячи, ходити і, можливо, трохи вправлятися. Наприклад, нормальна вага позитивно впливає на зайву вагу, як і утримання від куріння тютюну. Вправи, які не вимагають надзвичайних фізичних навантажень, але зміцнюють серцево-судинну систему та сприяють самопочуттю, мають профілактичну дію проти тромбозів, інфарктів та інсультів.
Що стосується заходів профілактичної самодопомоги, важливим є здорове харчування, яке значною мірою містить натуральну їжу. Перш за все, слід подбати про те, щоб забезпечити достатню кількість основних запасів вітамінів, мінералів, мікроелементів та інших вторинних інгредієнтів. У цьому контексті також корисним є збалансоване співвідношення між жирними кислотами омега-6 та омега-3 менше 5: 1.