Орфанет галактоземія, класика
Знайти хворобу
Додаткові параметри пошуку
Галактоземія, класична
Класична галактоземія - це небезпечне для життя метаболічне захворювання, яке починається в неонатальному періоді. Як правило, у новонароджених виникають проблеми з харчуванням, млявість і важкі порушення функції печінки.
ОРФІЯ: 79239
Резюме
Епідеміологія
Загальна поширеність невідома. Поширеність при народженні оцінюється в 1: 40 000-1: 60 000 у західному світі. Здається, захворювання частіше зустрічається серед популяцій європейського походження, ніж в інших етнічних групах, але частота захворюваності серед інших груп населення може бути низькою. Обидві статі страждають однаково.
Клінічний опис
Коли немовлята п'ють грудне молоко або напої, що містять лактозу, у них виникають проблеми з харчуванням, неможливість процвітання та ознаки ураження печінки (жовтяниця, схильність до кровотеч, гіпоглікемія). Без належного лікування (обмеження галактози) може настати сепсис (кишкова паличка) та смерть. Незважаючи на адекватне лікування, виникають довгострокові ускладнення: когнітивні порушення, руховий дефіцит, дисфункція яєчників із зниженням фертильності у жінок та зниженням щільності кісток. Фертильність чоловіків ще не вивчена належним чином.
Етіологія
Класична галактоземія обумовлена мутаціями гена GALT (9p13), який кодує галактозо-1-фосфат уридилтрансферазу. Якщо активність ферментів сильно порушена, результатом є фенотип класичної галактоземії. Так звані варіанти - це мутації гена GALT з більш високою залишковою активністю ферменту, що призводить до лише слабких або повністю відсутніх симптомів галактоземії, наприклад, у варіанті Дуарте.
Діагностичні процедури
У багатьох країнах галактоземія є частиною скринінгу новонароджених. Без цього скринінгу діагноз базується на клінічних симптомах. Діагноз можна підтвердити шляхом вимірювання відповідних метаболітів та активності ферментів та аналізу мутацій гена GALT.
Диференціальна діагностика
Диференціальними діагнозами є дефіцит галактози-епімерази та інші захворювання з гострою дисфункцією печінки у новонародженого.
Пренатальна діагностика
Пренатальна діагностика зазвичай проводиться шляхом мутаційного аналізу ворсин хоріона. Якщо мутації в сім’ї відомі, родичі групи ризику також можуть пройти скринінг.
Генетичне консультування
Галактоземія успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. Батьки постраждалої дитини матимуть іншу постраждалу дитину під час наступної вагітності з ймовірністю 25%.
Лікування та лікування
Лікування полягає в основному з обмеження дієти галактозою. Немовлят слід годувати соєвим препаратом або іншим безлактозним препаратом. Пацієнти повинні дотримуватися цієї дієти протягом усього життя. Щоб запобігти зменшенню кісткової маси, рекомендуються добавки кальцію, вітаміну D та вітаміну К, якщо їжа не задовольняє добову потребу. Важливим є контроль когнітивного та рухового розвитку, функції статевих залоз та кісткової маси. Очні огляди рекомендуються у разі катаракти немовляти або у разі поганого дотримання дієти. Тривалі ускладнення виникають, незважаючи на дієтичне лікування.
прогноз
Прогноз визначається факторами, що визначають початок та перебіг вторинних ускладнень: вік на момент встановлення діагнозу, тяжкість захворювання та дотримання дієти.