Орфанет Класична галактоземія

галактоземія

  • Дослідження
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Фора
  • Енциклопедія для всіх аудиторій
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Надзвичайні ситуації Orphanet
  • Процедури Орфанета

Шукайте рідкісне захворювання

Інші варіанти пошуку

Класична галактоземія

Класична галактоземія - важке захворювання, що загрожує життю, неонатальне, метаболічне. Зазвичай це проявляється у немовлят через труднощі з годуванням, млявість та важкі захворювання печінки.

ОРФІЯ: 79239

Резюме

Епідеміологія

Поширеність невідома, але щорічна захворюваність, за оцінками, становить від 1/40 000 до 1/60 000 у західних країнах. Здається, хвороба частіше зустрічається серед кавказького населення, ніж в інших етнічних групах, де їх кількість може бути занижена. Це впливає як на хлопчиків, так і на дівчаток.

Клінічний опис

Прийом грудного молока або суміші, багатих лактозою, викликає у немовлят погане споживання їжі, затримку росту та ознаки захворювань печінки (жовтяниця, схильність до геморагії, гіпоглікемія). За відсутності належного лікування (виключення галактози) може розвинутися прогресування до сепсису (E coli) та смерті в неонатальному періоді. Незважаючи на відповідне лікування, хвороба може довго ускладнюватися когнітивним та руховим дефіцитом, а також у дівчат з недостатністю яєчників із зниженою фертильністю та щільністю кісток. Плодючість чоловіків залишається визначити.

Етіологія

Класична галактоземія обумовлена ​​мутаціями гена GALT, який кодує фермент галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза. Мутації, які сильно змінюють активність ферменту, відповідають за фенотип захворювання. Так звані варіаційні мутації дозволяють зберігати залишкову ферментативну активність і викликають непомітні ознаки, лише якщо вони існують, наприклад варіант Дуарте.

Методи діагностики

У багатьох країнах виявлення галактоземії є частиною скринінгу новонароджених. При відсутності скринінгу діагноз грунтується на клінічній картині. Це підтверджується біохімічним аналізом відповідних метаболітів, ферментативним аналізом та молекулярним аналізом гена GALT.

Диференціальний діагноз

Диференціальним діагнозом є галактомія через дефіцит галактози-епімерази та інші захворювання, що спричиняють важку гостру печінкову недостатність у новонародженого.

Пренатальна діагностика

Пренатальна діагностика зазвичай проводиться шляхом тестування на мутацію на зразку хоріоцентезу. У членів сім'ї групи ризику молекулярний аналіз також дозволяє виявити мутацію, якщо вона відома.

Генетичні поради

Галактоземія успадковується аутосомно-рецесивно. Батьки ураженої дитини мають 25% ризик передачі мутації при наступних вагітностях.

Лікування та лікування

Лікування, по суті, базується на дієті з виключення галактози. Дітей слід годувати соєвими продуктами та продуктами без лактози. Батьки повинні бути поінформовані про необхідність дотримання дієти протягом усього життя. Щоб запобігти втраті кісткової маси, рекомендується доповнення кальцієм та вітамінами D і K, якщо дієта не охоплює рекомендовані добові норми. Необхідний моніторинг, який охоплює когнітивний та руховий розвиток, функцію статевих залоз та кісткову масу. Офтальмологічні обстеження необхідні у разі катаракти новонароджених або поганого дотримання дієти. Незважаючи на дієтичне лікування, ускладнення виникають у довгостроковій перспективі.

Прогноз

Прогноз залежить від віку на момент постановки діагнозу, тяжкості захворювання та дотримання режиму, який визначає початок та перебіг вторинних ускладнень.