Orphanet Первинна кишкова лімфангіектазія

кишкова

  • Дослідження
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Фора
  • Енциклопедія для всіх аудиторій
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Надзвичайні ситуації Orphanet
  • Процедури Орфанета

Шукайте рідкісне захворювання

Інші варіанти пошуку

Первинна кишкова лімфангіектазія

Первинна кишкова лімфангіектазія - це рідкісне захворювання кишечника, яке характеризується розширенням кишкових судин кишечника, що спричинює витікання лімфи в просвіт тонкої кишки. Клінічні прояви включають набряки, пов’язані з гіпоальбумінемією (ентрофатія із втратою білка), астенію, діарею, лімфедему та відсутність процвітання у дітей.

ОРФІЯ: 90362

Резюме

Епідеміологія

Поширеність невідома. У всьому світі зареєстровано менше 500 випадків захворювання.

Клінічний опис

Первинна кишкова лімфангіектазія зазвичай діагностується у віці до трьох років, але вона може бути діагностована у пацієнтів старшого віку. Основним проявом є двосторонні набряки нижніх кінцівок, пов’язані з ентропатією із втратою білка та гіпоальбумінемією. Набряки можуть бути помірними (вражають стопу, гомілковостопний суглоб, литок) і важкими з гідропсом, а також можуть бути пов’язані з перикардитом, хилозним асцитом або плевральним випотом. Інші прояви можуть включати втому, біль у животі, втрату ваги, неможливість набрати вагу, нездатність процвітати у дітей, помірний пронос або дефіцит жиророзчинних вітамінів (внаслідок порушення всмоктування). У деяких пацієнтів лімфедема кінцівок пов’язана з первинною кишковою лімфангіектазією і її важко відрізнити від набряку. Повідомлялося про кілька В-клітинних лімфом у пацієнтів із первинною кишковою лімфангієктазією. Вони або обмежені шлунково-кишковим трактом (шлунок, тонка кишка, середня кишка або клубова кишка) або мають позакишкове розташування.

Етіологія

Етіологія залишається невідомою. Повідомлялося про дуже рідкісні сімейні випадки.

Методи діагностики

Ексудативна ентропатія підтверджується високим кліренсом альфа-1-антитрипсину в калі протягом 24 годин. Діагноз первинної кишкової лімфангіектазії підтверджується за допомогою ендоскопії, що показує розширені хіліфрозируючі судини, та гістології відповідної біопсії кишечника. Відеокапсульна ендоскопія може бути корисною, коли дані про ендоскопію не дають певних результатів. Характерні біохімічні дані, пов'язані з витоком лімфи в просвіт кишечника, включають лімфопенію, гіпоальбумінемію, гіпогаммаглобулінемію, гіпокальціємію та гіпохолестеринемію.

Диференціальний діагноз

Диференціальний діагноз включає Т-лімфому, пов’язану з ентропатією, хворобою Уіппла, хворобою Крона, саркопозозом, туберкульозом (із позалегеневим ураженням) та констриктивним перикардитом.

Лікування та лікування

Основою медичного управління є дієта з низьким вмістом жиру в поєднанні з добавками тригліцеридів із середнім ланцюгом. Відсутність жиру в раціоні запобігає накопиченню хайлу в лімфатичних судинах кишечника, тим самим запобігаючи їх розриву і, як наслідок, витоку лімфи. Тригліцериди середньої ланцюга всмоктуються безпосередньо у ворітну венозну циркуляцію і запобігають перевантаженню хіліферних судин. Октреотид ефективний у деяких пацієнтів. Хірургічна резекція тонкої кишки корисна в рідкісних випадках локалізованої та сегментарної кишкової лімфангієктазії. Потреба контролювати дієту видається постійною, оскільки клінічні та біохімічні дані з'являються знову після відмови від дієти з низьким вмістом жиру. Інфузія альбуміну - це симптоматичне лікування, яке пропонується пацієнтам із важким серйозним випотом або незручним набряком нижніх кінцівок. Повторні вливання альбуміну можуть допомогти зменшити набряки, але їх ефективність тимчасова. Необхідні багаторазові добавки жиророзчинних вітамінів, особливо вітаміну D.

Прогноз

Прогноз змінний. Первинна кишкова лімфангіектазія може протікати безсимптомно або слабо виражено при помірних формах захворювання або у пацієнтів на дієті з низьким вмістом жиру. Результат захворювання може бути поганим або навіть загрожувати життю в разі спонтанного початку об'ємного серйозного випоту (плевральних, перикардіальних), після відмови від дієти з низьким вмістом жиру. Або у випадку злоякісного ускладнення.

Експерт (и): Д-р Стйфан ВІНЬЕС - Останнє оновлення: Червень 2014 р