Orphanet Спинальна м’язова атрофія, проксимальна, тип 2
Знайти хворобу
Додаткові параметри пошуку
Спинна м’язова атрофія, проксимальна, тип 2
Проксимальна спинальна м’язова атрофія типу 2 (SMA2) - це хронічна інфантильна форма проксимальної спинальної м’язової атрофії (див. Там) і характеризується м’язовою слабкістю та гіпотонією в результаті дегенерації або втрати нижніх рухових нейронів у спинному мозку та ядрах стовбура головного мозку.
ОРФІЯ: 83418
Резюме
Епідеміологія
Поширеність оцінюється приблизно в 1 із 70 000. Захворювання дещо частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок. Починається між 6-м і 18-м місяцями життя (зазвичай приблизно з 15-го місяця).
Клінічний опис
Взагалі, дітям важко сидіти без допомоги, і до 1 року вони вже не можуть стояти або ходити. М’язова слабкість, яка майже завжди симетрична, в основному вражає м’язи ніг і тулуба. Пальці часто тремтять. Часто зустрічаються дихальна недостатність, сколіоз та переломи, навіть з незначними травмами.
Етіологія
Як і інші форми SMA, SMA 2 викликаний гомозиготними делеціями гена SMN1 (5q12.2-q13.3), який кодує білок SMN (руховий нейрон виживання). Тяжкість SMA варіюється, але корелює обернено з кількістю копій секунди
Діагностичні процедури
Історія та клінічна картина призводять до діагнозу, який може бути підтверджений генетичним аналізом. Може знадобитися електроміографія та біопсія м’язів.
Диференціальна діагностика
Диференціальними дигнозами є аміотрофічний бічний склероз, вроджені м’язові дистрофії, вроджені міопатії, первинний бічний склероз, міастенія та порушення обміну вуглеводів (див. Ці терміни).
Пренатальна діагностика
Пренатальна діагностика можлива за допомогою аналізу ДНК в клітинах навколоплідних вод або ворсинках хоріона.
Генетичне консультування
Генетичне консультування слід пропонувати пацієнтам та їхнім родинам.
Лікування та лікування
Клінічні дослідження, що проводяться в даний час, вивчають можливі медикаментозні методи лікування SMA2, в основному спрямовані на підвищення рівня повного білка SMN. Однак поки що терапія була лише симптоматичною і покликана поліпшити якість життя завдяки мультидисциплінарній допомозі. Необхідні засоби дихання, рекомендуються фізичні вправи та фізіотерапія. Неінвазивна вентиляція може бути корисною. Антибіотики необхідні при інфекціях дихальних шляхів. Сколіоз вимагає опорного корсета/корсета або хірургічної корекції.
прогноз
Тривалість життя пацієнтів із SMA2 варіюється. При індивідуально адаптованому лікуванні, особливо при дихальній недостатності, більшість пацієнтів досягає зрілого віку, але ніколи не досягає здатності самостійно ходити.
Рецензент: Доктор Халук ТОПАЛОГЛУ - Останнє оновлення: Липень 2009 р