Ожиріння метаболічних захворювань через відсутність ділянок ДНК - Спектр науки

Хвороби обміну речовин: ожиріння через відсутність сегментів ДНК

Кількість копій довгих сегментів ДНК, так звана варіація кількості копій (CNV), яка змінюється у людей, може впливати на різні гени одночасно і має великий вплив на різні генетичні захворювання. Ожиріння також є одним із цих захворювань, на думку дослідників під керівництвом Садафа Фарукі з Кембриджського університету після порівняльного аналізу генетичного складу 300 хворих на метаболізм дітей та 7000 здорових людей.

відсутність

Наприклад, у людей, що страждають ожирінням, зазвичай не вистачає більших ділянок хромосоми 16. Гени, які зазвичай регулюють масу тіла та рівень цукру в крові, серед іншого, знаходяться в цій області, на думку дослідників. Тут часто уражається ген SH2B1, який приймає функцію в сигнальному ланцюгу інсуліну.

У попередніх аналізах, які мали виявити генетичні причини ожиріння, типові точкові мутації вже були виявлені, але вони трапляються лише у деяких людей з ожирінням. Тому команда Фарукі порівняла відхилення у кількості копій послідовностей геномів, які є однією з головних причин індивідуальних відмінностей між людьми з генетично приблизно однаковими генами. CNV вже підозрювались як причина аутистичних розладів, інвалідності в навчанні та різних інших захворювань. (років)