Печінковий глікогеноз Хвороби накопичення глікогену Ендокринологія та метаболізм


ЛІКУВАННЯ

Прогноз У минулому багато пацієнтів із хворобою I типу померли, і прогноз був призначений для тих, хто вижив. Довгострокові ускладнення, про які йшла мова вище, трапляються у всіх дорослих, у яких захворювання не було належним чином вилікувано в дитячому віці. Рання діагностика та початок ефективного лікування покращили результати, але невідомо, чи можна уникнути довгострокових ускладнень за допомогою ефективного меолічного контролю.
Генетика Хвороба зберігання глікогену I типу - це аутосомно-рецизивний стан. Як хвороба типу Ia, так і тип Ib повідомляється у багатьох етнічних групах, але тип Ia рідше зустрічається у чорношкірих. Структурний ген глюкозо-6-фосфатази розташований у хромосомі 17; 3 загальні мутації (R83C, BOX, Q347X) відповідають за 70% відомих алелів захворювання. Виявлення носіїв та пренатальна діагностика можливі завдяки використанню молекулярних методів.

ендокринологія

Хвороба ІІІ типу із запасом глікогену (дефіцит ферменту лізису гілки, граничний декстриноз) Хвороба ІІІ типу є результатом дефіциту ферменту лізису гілок глікогену. Фермент лізису гілок та фосфорилаза відповідають за повну деградацію глікогену; коли фермент лізису гілок є недостатнім, лізис глікогену є неповним, і накопичується аномальний глікоген, який має короткі зовнішні ланцюги і нагадує декстрин на межі.