Періодичний параліч - біологія
Як жарко занадто жарко для життя глибоко під дном океану?
Антибіотики від бактерій
Міграція клітин: нещодавно виявлена функція відомого білка
Молекулярний компас для вирівнювання клітин
Від чого листя старіє восени
Демократичність грифа-цесарки
Середовище Екембо: Люди також жили на відкритих ландшафтах
| Генетика | Сільське, лісове та тваринництво
Сорт пшениці був створений шляхом схрещування дикорослих трав
Як жарко занадто жарко для життя глибоко під дном океану?
Періодичний параліч
| G72.3 | Періодичний параліч | |
| МКБ-10 онлайн (ВООЗ, версія 2011) | ||
Періодичний параліч є періодичним паралічем м’язів, який, як правило, пов’язаний з відхиленнями рівня калію в крові. Вони належать до так званих захворювань каналів. Сюди входять хвороби м’язів, які мають спільну мутацію генів, що кодують певні каналоподібні мембранні білки на м’язових клітинах та в них. Ці білки відповідають за проходження іонів через клітинні відділи і тим самим впливають на електричну збудливість м’язів.
Загальні
Млявий параліч виникає від декількох хвилин до годин, в основному вражає кінцівки біля тулуба і може тривати кілька днів. У інтервалі, тобто в проміжку часу між двома нападами паралічу, уражені залишаються в основному безсимптомними. В іншому випадку навряд чи є якісь докази, які вказували б на наявність цього розладу. Можна розрізнити
- гіпокаліємічний параліч
- гіперкаліємічний параліч (Adynamia episodica hereditaria, синдром Гамсторпа)
Як не дивно, але патологічні продукти гена не є калієвими каналами. Конкретна роль калію в патогенезі (розвитку хвороби) представляється складною і досі незрозумілою. Інші захворювання каналів із подібними симптомами - параміотонія вроджена (Ейленбург), синдром Андерсена та вроджена міотонія (Беккер та Томсон).
Навіть якщо у пацієнтів протягом періоду часу спостерігається відсутність симптомів, розвивається хронічно прогресуюче захворювання м’язів (хронічна прогресуюча міопатія). Однак це стає симптоматичним лише після багатьох років хвороби. Вага пов'язаної з цим м'язової слабкості лежить у проксимальних відділах м'язів кінцівок. Основна слабкість - плечовий і тазовий пояс. Надалі у важких випадках це також може призвести до неможливості ходити. Неможливо встановити кореляцію між тяжкістю або частотою раптового (пароксизмального) паралічу та тяжкістю хронічної міопатії.
Важливі критерії розмежування
1 і 2 десятиліття життя
вночі або рано вранці
2 десятиліття життя
протягом дня після активності або
Відпустка з їжі
Розлад ходи, висхідний параліч
Розлад ходи, параліч
М'язи обличчя та горла
Години до днів
Хвилин до годин
Періодичний гіпокаліємічний параліч
Епідеміологія та генетика
Поширеність гіпокаліємічного паралічу оцінюється в 1/100 000 жителів. Цей параліч зазвичай проявляється в підлітковому віці, іноді також у дитинстві. Він успадковується аутосомно-домінантно і переважно вражає чоловіків. Чоловіки також хворіють більше, ніж жінки. Пов’язаний дефект гена (CACNA1S) був виявлений у хромосомі 1. Уражений генний продукт є неправильно налаштованою субодиницею залежного від напруги кальцієвого каналу в канальцевій системі м’язових клітин. Іноді трапляються також спорадичні випадки, коли ще не доведено жодного генетичного розладу.
Патогенез
Ще не з’ясований спосіб, натрій і вода зберігаються в клітинах під час нападу. Водночас спостерігається позаклітинний дефіцит калію. Підвищена провідність натрію через мембрани м’язових клітин призводить до порушення мембранного потенціалу або порушення м’язового збудження і подальшого (послідовного) паралічу м’язів.
Симптоми
Зазвичай до 20 років, часто в дитинстві, з’являються перші симптоми. Як правило, напади паралічу спочатку трапляються з інтервалом у кілька місяців. З роками частота та тяжкість нападів постійно зростають. Після досягнення піку частоти, приблизно до середини життя, частота нападів постійно зменшується, щоб повністю зникнути приблизно у віці 50 років.
Параліч зазвичай трапляється вночі або рано вранці. Емоційне збудження, холод, їжа, багата вуглеводами, і попередні сильні фізичні навантаження також провокують ці напади. Судоми можуть траплятися несподівано протягом дня. Це може призвести до дуже помітних симптомів. Наприклад, у туриста, який трохи передихне після абсолютно безпроблемних фізичних навантажень, може виникнути раптова нездатність ходити.
Параліч встановлюється поетапно. Іноді паралічу можуть передувати інші симптоми. Попередні симптоми (продромальні симптоми) - це відчуття повноти, парестезії, пітливості або загальне почуття слабкості. Після цього симетрично виражена м’язова слабкість все більше розвивається. Він починається близько до тулуба на плечовому тазовому поясі і просувається до тулуба і шиї протягом декількох годин. Вираженість м’язової слабкості може бути різною. Він може варіюватися від легкого парезу до квадриплегії. М'язи, що живляться черепно-мозковими нервами, як правило, не задіяні. Дихальні м’язи, як правило, теж не страждають. Якщо це так, це дуже небезпечна обставина, як і серцева аритмія, яка збільшується під час нападу. Симптоми паралічу можуть тривати годинами, а то й кількома днями. Пильність (обізнаність) постраждалих залишається абсолютно не порушеною.
діагностика
- Статус: Під час нападу м’язові рефлекси послаблюються або згасають. М’язовий тонус сильно знижений. Розлад в основному зачіпає моторику рук і ніг (парез до паралічу). Атонія рідко вражає м’язи внутрішніх органів (атонія кишечника або сечового міхура). Чутливість, схоже, збережена. Біль також не є симптомом цього захворювання.
- ЕМГ: Електроміограма (ЕМГ) використовується для діагностичних цілей. Індивідуальний потенціал низький і короткий. Крім того, модель діяльності очищається.
- Лабораторія: Рівень калію в сироватці становить диференціальну діагностику
Набагато частіше гіпокаліємія є виразом основного внутрішнього медичного стану. Вторинне зниження рівня калію (засноване на основному захворюванні) також може спричинити дуже схожі слабкі м’язові функції та може призвести до змішань. Однак періодичний характер паралічу не існує в цій формі. Ці симптоматичні гіпокаліємії виключаються на підставі анамнезу та лабораторних досліджень.
Порушеннями, що призводять до зниження рівня калію, є, наприклад, хронічна блювота (блювота), хронічна діарея (діарея), цироз печінки, ниркова недостатність, недостатність надниркових залоз або гіперальдостеронізм. Надзвичайно низький рівень калію та м’язовий параліч також були описані після надмірного вживання напоїв, що містять цукор та кофеїн, таких як кола. [1]
Перш за все, важливо відрізняти його від тиреотоксикозу. Велику частину часу спостерігається помітне підвищення температури тіла та тахікардія. Перевірка гормонів щитовидної залози є абсолютно необхідною.
Терапія діуретиками також може створити цю клінічну картину. Синдром дефіциту калію може також виникати в контексті нервової анорексії. Також слід виділити психогенний параліч та міастенію.
терапія
- Судоми: Щоб перервати (зупинити) судом, введення (застосування) високих доз Калій хлорид. Пероральне введення переважно перед внутрішньовенним введенням, коли це можливо. Останнє завжди несе ризик серйозних порушень роботи серця. Однак, якщо важливо вводити калій парентерально (екстрена ситуація, дисфагія…), слід уникати паралельної інфузії глюкози або NaCl, оскільки обидві речовини додатково знижують рівень калію. Під час лікування ЕКГ слід постійно перевіряти. Зазвичай симптоми зникають протягом години після лікування.
- Інтервал: Основна увага приділяється спробі в значній мірі уникнути атак. Це також для запобігання м’язової слабкості, що розвивається з часом. Важливо навчити пацієнта. Потерпілий повинен обмежити споживання їжі з високим вмістом вуглеводів та кухонної солі. По можливості слід уникати їжі з високим вмістом вуглеводів, особливо ввечері. Фізична активність, безумовно, недоцільна, але слід уникати надмірного перенапруження м’язів. Введення калію не підходить для профілактики судом. Ацетазоламід можна вводити профілактично. Це призводить до зменшення частоти нападів. Парадоксально, але ця дія знижує рівень калію. Тому терапія не є абсолютно неризиковою. Причина, по якій ацетазоламід має захисну дію, не зовсім зрозуміла. Вважається, що захисний ефект обумовлений зниженням рівня рН крові. Здається, цей ефект переважає зниження рівня калію в крові. Інші лікарські методи включають введення тріамтерену, спіронолактону або літію. Терапію лікарськими інтервалами повинні призначати лише перевірені фахівці.
Періодичний гіперкаліємічний параліч
Епідеміологія та генетика
Вираз "гіперкаліємічний параліч", безумовно, не дуже щасливий вибір. Часто під час нападу паралічу у постраждалих рівень калію в крові не перевищує норму. Однак можна помітити, що споживання калію та подальше, іноді лише незначне підвищення рівня калію в крові викликають зазначений параліч. Рівень калію не обов'язково повинен бути занадто високим під час нападу паралічу.
Перший прояв відбувається приблизно у віці 10 років. Це також аутосомно-домінантне спадкове захворювання. Немає гендерних переваг. Здається, чоловіки та жінки страждають однаково часто. Дефектний ген SCN4a знаходиться в хромосомі 17 і кодує натрієвий канал.
Патогенез
В основі захворювання лежить дефект натрієвого каналу в мембрані м’язових клітин. Якщо рівень калію занадто високий, здається, це викликає зсув електроліту в мембрані м’язових клітин за допомогою механізмів, які досі не були точно пояснені. Відбувається відтік калію з м’язових клітин і посилений приплив натрію в м’язи через дефектний натрієвий канал. Наслідком цього є порушення мембранного потенціалу у формі деполяризації. Це пов'язано зі зниженою збудливістю м'язів і, як наслідок, симптомами паралічу.
Симптоми
Вживання великої кількості калію, стан відпочинку після інтенсивних фізичних навантажень, дієти та холод можуть спричинити ці паралічі. Помірні фізичні навантаження, навпаки, мають захисний ефект. Напади паралічу менш важкі і коротші, але частіші, ніж при гіпокаліємічному паралічі. Зазвичай вони тривають від декількох хвилин до годин. Іноді вони трапляються щодня. Цікаво, що багато страждаючих скаржаться на сильне почуття спраги. Парез зазвичай вражає ноги і має тенденцію поширюватися у напрямку до тулуба. Також можуть постраждати мімічні м’язи та м’язи глотки. Залучення дихальних м’язів рідко. Параліч зазвичай відбувається вдень. Однак накопичення в певний час доби неможливо розрізнити. Іноді судом можна затримати або навіть запобігти їжі після першої появи симптомів.
діагностика
- ЕКГ: помітна електрокардіограма (ЕКГ). Можна виявити типові для гіперкаліємії зубці у формі намету, розширений комплекс QRS, сплощений зубчик Р та продовження часу PQ.
- Статус: М’язові рефлекси згасають при нападі.
- ЕМГ: Електроміограма (ЕМГ) також показує відхилення. Потенціали зменшуються, а амплітуди знижуються.
- Лабораторія: підвищений вміст калію в сироватці крові.
ЕКГ змінюється разом із підвищеним рівнем калію в сироватці крові та гострим в’ялим паралічем підтверджує діагноз.
Холод може спровокувати міотонічну реакцію. Це проявляється, наприклад, у порушеній здатності артикулювати після вживання холодної їжі або в дрібній моторній незграбності рук після купання в холодній воді.
Провокаційні тести, такі як застосування калію, не є необхідними для діагностики захворювання і навіть небезпечні.
Диференціальна діагностика
Психогенний параліч: змішання виникають, оскільки психогенний параліч має подібні симптоми, а іноді і подібний анамнез (виникає після фізичних навантажень). Однак відсутність м’язових рефлексів, типових для гіперкаліємічного паралічу, не може імітуватись пацієнтом, тому ретельна неврологічна оцінка або використання електроміогараму (ЕМГ) повинні захистити від цієї плутанини.
Нарколепсія: сильні екзогенні подразники можуть перервати нарколептичний напад неспання. Втрата м’язового тонусу відбувається набагато раптовіше, ніж гіперкаліємічний параліч. Дихальні м’язи також не задіяні. Втрата м’язової напруги при нарколепсії, як правило, нетривала.