Перший ультразвуковий скринінг нухальної напівпрозорості Регіни Марії

Між 11-14 тижнями вагітності ваш лікар проведе УЗД 1 триместру, тому ви зможете побачити свою дитину вперше. Це УЗД є корисним пренатальним тестом для виявлення хромосомних відхилень, таких як синдром Дауна або серйозні вади розвитку серця.

Ультразвук для скринінгу нухальної напівпрозорості вимірює прозорий (напівпрозорий) простір у тканині за шиєю дитини. Діти з хромосомними аномаліями, як правило, накопичують більше рідини на цьому рівні, що робить простір товщі та ширше, ніж зазвичай очікувалося. Це УЗД слід проводити між 11 і 14 тижнями вагітності, оскільки протягом цього часу основа шиї все ще залишається прозорою (останній день, коли ви можете зробити це, коли вагітність становить 13 тижнів і 6 днів). Це проводиться в поєднанні з оцінкою наявності або відсутності носової кістки, а також аналізами крові, відомими як комбінований тест або скринінговий тест 1 чверті (прикус) .

Враховуючи, що нухальна область потовщується з кожним днем, було проведено кілька досліджень, які встановили її товщину для кожного дня гестаційного інтервалу між 11 та 14 тижнями вагітності.

Результат ультразвукового скринінгу нухальної напівпрозорості насправді є статистичним виразом, який корелює кілька факторів, а саме:

термін вагітності
вік матері
значення ультразвуку нухальної області (нухальна напівпрозорість)

Наприклад, 35-річна вагітна жінка має 1 із 270 ризиків народити дитину з синдромом Дауна. Цей ризик зростає пропорційно старінню жінки. Таким чином, незалежно від ситуації, кожна з 270 жінок у віці 35 років матиме дитину з таким серйозним генетичним захворюванням. Віковий прогноз досить тривожний, тому кожна жінка старше 35 років, яка хоче дитину, повинна це врахувати. Ризик у 35-річної вагітної жінки мати дитину з синдромом Дауна залишається 1 на 270, навіть якщо значення нухальної прозорості є нормальними! Однак, якщо тест ненормальний, ризик народження дитини з хромосомною патологією значно зростає.

Як і при інших скринінгових тестах, скринінг нухальної прозорості не може сформулювати точний діагноз, часто з помилково позитивними та помилково негативними результатами відповідно. Це означає, що не кожна вагітна жінка, у якої проведено модифікований тест, матиме дитину з хромосомною патологією, і, відповідно, не кожна жінка, вагітна нормальним тестом, матиме гарантію, що народить нормальну дитину.

Вагітній жінці слід звернутися за консультацією до фахівця з материнсько-фетальної медицини або генетика, який може точно представляти ризики патологічної вагітності (плід з хромосомними аномаліями). На підставі медичних досліджень та статистичних даних він вирішить з вагітною жінкою, чи рекомендується чи потрібно їй проводити інші пренатальні обстеження або діагностичні тести.

Лікар пояснить вагітній жінці ризики розслідувань, які можуть підтвердити діагноз підозри ( амніоцентез або біопсія ворсин хоріона ), а також наслідки народження дитини з невиліковною хромосомною патологією.

Значення ядерної напівпрозорості змінюються в інших вроджених аномаліях, крім синдрому Дауна, таких як вроджені вади серця. У цьому випадку рекомендується провести УЗД, яке оцінює анатомію та функції серця плода (ехокардіографія).

Якщо виявлено вроджену патологію серця, плід потребуватиме постійного контролю протягом усієї вагітності, а також спеціалізованої медичної допомоги відразу після народження. Деякі вроджені вади серця можна виправити хірургічним шляхом, відразу після народження або через кілька тижнів або місяців після народження.

Як інтерпретуються результати?

Ви отримаєте результат у формі звіту, що виражає шанси на те, що у дитини буде хромосомна аномалія.

Наприклад, вам можуть сказати, що шанс народити дитину з синдромом Дауна становить 1:30 або 1: 4000. Ризик 1:30 означає, що на кожні 30 жінок, які мають однакові результати, одна дитина матиме синдром Дауна і ще 29 не матимуть. Подібним чином, якщо ризик становить 1: 4000, це означає, що на кожні 4000 жінок з однаковим результатом у дитини буде хромосомна аномалія, тоді як у 3999 - ні. Чим вищий знаменник (друге число), тим менший ризик.

Вам також скажуть, що результат є "нормальним" або "ненормальним", залежно від того, де він відносно значення граничного значення. Наприклад, деякі тести мають таке граничне значення 1: 250. Як результат, результат 1: 4000 слід вважати нормальним, оскільки ризик виникнення проблеми менше 1: 250. Співвідношення 1:30 вважається ненормальним, оскільки ризик перевищує 1: 250.

Наскільки точним є цей тест?

Скринінг ядерної напівпрозорості виявить майже 70-80% дітей, які можуть мати синдром Дауна при самостійному застосуванні. У поєднанні з бітестул, рівень виявлення зростає до 79-90%. Такий результат не означає, що у дитини є синдром Дауна, але є велика підозра, що вказує на додаткові діагностичні тести. Крім того, тест має 5% коефіцієнт хибнопозитивних результатів, тобто результат може припустити, що це проблема, якщо насправді її не існує.