Первинні імунодефіцити (ВПО)
Що таке первинні імунодефіцити?
Первинні імунодефіцити, названі коротко ВПО, представляють широкий спектр різних розладів, що виникають, коли певні компоненти імунної системи (певні клітини та білки) не функціонують належним чином. Вони характеризуються великим дефіцитом імуноглобулінів, що викликає інфекції від відносно легких до дуже важких. ВПО можуть вплинути на будь-кого, незалежно від статі та віку. Зазвичай їх ідентифікують у дитинстві, але діагностувати їх можна і в зрілому віці.
Первинні імунодефіцити «не приймаються», але є спадковими
ВПО спричинені спадковими або генетичними дефектами імунної системи. ВПО не є заразними - неможливо "взяти" або "дати" ВПО іншим. Діти можуть успадкувати ВПО від батьків. Тому пацієнти з ВПО повинні приймати поради генетиків щодо їх захворювання, якщо вони хочуть мати дітей, і вимагати генетичного тесту перед зачаттям. Порівняно простий і недорогий аналіз може виявити 95% пацієнтів з ВПО. Викликається аналіз повна імунограма (IgG, IgA, IgM) і можна зробити в будь-якій акредитованій лабораторії.
Первинні імунодефіцити також стосуються ВІЛ?
ВПО не пов'язані зі СНІДом (синдром імунодефіциту придбані), який викликаний a вірусна інфекція (ВІЛ).
Яка статистика для Румунії?
У Румунії реєструється 300 пацієнтів із частотою 1 на 10 000, як прийнято в нашій країні, але це означає, що все ще є багато недіагностованих пацієнтів. Ана Посей, ARPID - Румунська асоціація пацієнтів з первинними імунодефіцитами в Румунії, говорить: “ВПО - це не те, що називають низьким імунітетом, але вони є генетичними дефектами, а не просто тимчасовою ситуацією. На жаль, небагато лікарів загальної практики та педіатрів визнають цих ВПО, і це потрібно змінити. Багато лікарів повідомляють батькам, коли вони неодноразово звертаються до лікаря з приводу інфекцій: вони є дитиною, вони переживуть це, але проблема не завжди буде вирішена з віком, у випадку ВПО вона навіть погіршиться, якщо розпочнеться відповідне лікування. затримка ".
Які тривожні ознаки для батьків?
Діти з ВПО схильні до незліченної кількості рецидивуючі та стійкі інфекції. Будь-яка повторна хвороба вуха, пазухи або легені ви повинні піти до фахівець з імунних захворювань. Іноді його можна досягти менінгіт та сепсис. Також можуть робити діти з ВПО абсцеси у внутрішніх органах (печінка найбільш схильна). Ана Посей також дає нам пояснення: «Пацієнтам дуже важко реагувати на лікування. Ці інфекції з’являються знову, погіршуючи стан організму пацієнта, що призводить врешті до смерті. У пацієнтів можуть бути інші розлади, які можуть попереджати про наявність ВПО: аутоімунні, ревматологічні, шлунково-кишкові проблеми (повторні епізоди діареї, зараження кишковими паразитами), зростання.
Первинні імунодефіцити також можуть змусити імунну систему атакувати власний організм - що називається «аутоімунітет». У цьому контексті вони можуть викликати біль і набряк суглобів, відомий як "артрит". Висип на шкірі, втрата еритроцитів - анемія, зниження тромбоцитів, запалення судин, діарея та захворювання нирок. Пацієнти з певними формами ВПО також частіше страждають від алергії та астми.
Первинні імунодефіцити можуть призвести до летального результату?
Невилікувані ВПО смертельно небезпечні! Менш серйозні випадки з часом посилюються появою численних інфекцій, аутоімунних ускладнень, ревматології тощо. Тіло не може боротися з ними, і воно дедалі більше погіршується, а врешті-решт призводить до смерті.
Існують первинні імунодефіцити, такі як SCID (важкий комбінований імунодефіцит) дуже серйозний, який, якщо її не виявити в перші тижні життя, смерть настає дуже швидко, тіло новонародженого, що не має захисту від мікроорганізмів.
Існує лікування ВПО?
Так. Лікування ВПО дозволяє багатьом пацієнтам насолоджуватися життям якомога нормальніше та повноцінніше. Зараз лікування проводиться в Румунії, ВПО були запроваджені з 2011 року в Програма рідкісних захворювань МОЗ, тому пацієнти зараз отримують безкоштовне лікування імуноглобуліном. Цей імуноглобулін виробляється з людської плазми.
Існує кілька форм лікування:
Як виглядало життя дитини з діагнозом ВПО?
Дитина з діагнозом ВПО часто стикається з поширеними або важкими інфекціями Я можу тримати його подалі від школи та друзів. Ці інфекції є більш важкими, складнішими для лікування або можуть бути спричинені незвичними мікроорганізмами, на відміну від поширених інфекцій, які є у дитини без ВПО. Вони можуть з’являтися незалежно від пори року, навіть влітку.
Після або під час регулярних інфузій маленькі пацієнти можуть почувати себе дуже погано.
Діти з діагнозом ВПО повинні бути дуже обережними особиста гігієна: регулярно і ретельно мити руки, особливо перед їжею, після відвідування туалету, після активних заходів на свіжому повітрі або ігор з домашніми тваринами; очищення та дезінфекція порізів та пролежнів; хороша особиста гігієна обов’язково включає чищення та ретельне чищення зубів та регулярне відвідування стоматолога; хороша гігієна харчування, щоб уникнути харчових отруєнь; хороша домашня гігієна: підтримання чистоти в домі та уникання високого рівня вологості (вогкості) для запобігання захворюванням легенів; уникати місць, де багато людей чи місця для паління; уникати громади, коли існує епідемія.
Сім'я цих дітей це буде вакцина проти інфекцій частіше, ніж звичайна сім'я, тримати інфекції подалі від дому.
Студенти з ВПО іноді змушені пропускати навчальну програму для відвідування лікарні, тестів на конкретні захворювання або лікування. Вони також більш сприйнятливі до прогулів, ніж інші студенти, особливо через інфекції. Хоча це не завжди так, ВПО може ускладнити учням подруження з іншими однокласниками в шкільному середовищі. Це трапляється, якщо учні часті або тривалий час відсутні або не можуть повністю брати участь у шкільних заходах, включаючи ігри. та фізичні навантаження. Іноді студенти з ВПО маргіналізований або навіть ізольований через їхній стан, часто з’являється a серйозна плутанина між первинними імунодефіцитами (ВІЛ) та ВІЛ/СНІДом. Ці ситуації визначаються не рідко депресія або стрес діти з первинними імунодефіцитами.
У Румунії можуть вступити дорослі пацієнти та батьки дітей з діагнозом ВПО Румунська асоціація пацієнтів з первинними імунодефіцитами. Метою асоціації є підтримка всіх пацієнтів (діти та дорослі) з первинними імунодефіцитами та їхні сім'ї забезпечення та захист основних прав щодо допомогиţохорони здоров'я, соціальної сфери та їх освіти. Члени асоціації борються за сприяння спілкуванню та психологічну допомогу людям з первинними імунодефіцитами, а також за підтримку інтересів пацієнтів перед компетентними державними органами.